Mucopolysaccharidosis jenis II

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) adalah penyakit jarang di mana badan hilang atau tidak mempunyai cukup enzim yang diperlukan untuk memecah rantai panjang molekul gula. Rantai molekul ini dipanggil glycosaminoglycans (dahulunya disebut mucopolysaccharides). Akibatnya, molekul-molekul itu terbentuk di berbagai bahagian badan dan menyebabkan pelbagai masalah kesihatan.

Keadaan ini tergolong dalam kumpulan penyakit yang disebut mucopolysaccharidoses (MPSs). MPS II juga dikenali sebagai sindrom Hunter.

Terdapat beberapa jenis MPS lain, termasuk:

• MPS I (sindrom Hurler; sindrom Hurler-Scheie; sindrom Scheie)
• MPS III (sindrom Sanfilippo)
• MPS IV (sindrom Morquio)

MPS II adalah gangguan yang diwarisi. Ini bermaksud ia diturunkan melalui keluarga. Gen yang terjejas berada pada kromosom X. Anak lelaki paling kerap terjejas kerana mewarisi kromosom X dari ibu mereka. Ibu mereka tidak mempunyai simptom penyakit ini, tetapi mereka membawa salinan gen yang tidak berfungsi.

MPS II disebabkan oleh kekurangan enzim iduronate sulfatase. Tanpa enzim ini, rantai molekul gula terbentuk di pelbagai tisu badan, menyebabkan kerosakan.

Permulaan awal, bentuk penyakit yang teruk bermula sejurus selepas usia 2. Bentuk awal yang ringan dan ringan menyebabkan gejala yang kurang teruk muncul di kemudian hari.

Pada permulaan, bentuk yang teruk, gejala termasuk:

• Tingkah laku agresif
• Hiperaktif
• Fungsi mental bertambah buruk dari masa ke masa
• Kecacatan intelektual yang teruk
• Pergerakan badan yang tersentak

Dalam bentuk lambat (ringan), ada kekurangan mental hingga ringan.

Dalam kedua-dua bentuk tersebut, gejala termasuk:

• Sindrom terowong karpal
• Ciri-ciri wajah yang kasar
• Pekak (semakin teruk dari masa ke masa)
• Pertumbuhan rambut meningkat
• Kekakuan sendi
• Kepala besar

Ujian dan ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Retina tidak normal (belakang mata)
• Enzim sulfatase iduronat menurun dalam serum darah atau sel
• Murmur jantung dan injap jantung yang bocor
• Hati yang diperbesar
• Limpa yang diperbesar
• Hernia di pangkal paha
• Kontraksi bersama (dari kekakuan sendi)

Ujian mungkin merangkumi:

• Kajian enzim
• Ujian genetik untuk perubahan gen sulfatase iduronat
• Ujian air kencing untuk heparan sulfat dan dermatan sulfat

Ubat yang disebut idursulfase (Elaprase), yang menggantikan enzim iduronate sulfatase mungkin disyorkan. Ia diberikan melalui vena (IV, intravena). Bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anda untuk maklumat lebih lanjut.

Pemindahan sumsum tulang telah dicuba untuk bentuk permulaan awal, tetapi hasilnya boleh berbeza-beza.

Setiap masalah kesihatan yang disebabkan oleh penyakit ini harus dirawat secara berasingan.

Sumber-sumber ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai MPS II:

• Persatuan MPS Kebangsaan - mpssociety.org
• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Orang dengan bentuk awal (parah) biasanya hidup selama 10 hingga 20 tahun. Orang dengan bentuk awal lambat (ringan) biasanya hidup 20 hingga 60 tahun.

Komplikasi ini mungkin berlaku:

• Halangan saluran udara
• Sindrom terowong karpal
• Kehilangan pendengaran yang semakin teruk dari masa ke masa
• Kehilangan keupayaan untuk menyelesaikan aktiviti kehidupan seharian
• Kekakuan sendi yang membawa kepada kontraksi
• Fungsi mental yang semakin teruk dari masa ke masa

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda atau anak anda mempunyai sekumpulan gejala ini
• Anda tahu bahawa anda adalah pembawa genetik dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang ingin mempunyai anak dan yang mempunyai sejarah keluarga MPS II. Ujian pranatal ada. Ujian pembawa untuk kerabat wanita lelaki yang terjejas juga tersedia.

MPS II; Sindrom Hunter; Penyakit simpanan lysosomal - mucopolysaccharidosis type II; Kekurangan Iduronate 2-sulfatase; Kekurangan I2S

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 260.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Kesalahan metabolisme lahir. Dalam: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elemen Genetik Perubatan Emery. Edisi ke-15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 18.