Sindrom Proteus: apakah itu, bagaimana mengenal pasti dan merawatnya

Kandungan

• Ciri-ciri utama
• Apa yang menyebabkan sindrom
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Peranan ahli psikologi dalam sindrom Proteus

Proteus syndrome adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang ditandai dengan pertumbuhan tulang, kulit dan tisu lain yang berlebihan dan tidak simetri, yang mengakibatkan gigantisme beberapa anggota badan dan organ, terutamanya lengan, kaki, tengkorak dan saraf tunjang.

Gejala Proteus Syndrome biasanya muncul antara usia 6 hingga 18 bulan dan pertumbuhan yang berlebihan dan tidak seimbang cenderung berhenti pada masa remaja. Adalah penting bahawa sindrom ini dikenal pasti dengan cepat sehingga langkah-langkah segera dapat diambil untuk memperbaiki ubah bentuk dan memperbaiki imej tubuh pesakit dengan sindrom tersebut, untuk mengelakkan masalah psikologi, seperti pengasingan sosial dan kemurungan, misalnya.

Ciri-ciri utama

Sindrom Proteus biasanya menyebabkan kemunculan beberapa ciri, seperti:

• Kecacatan pada lengan, kaki, tengkorak dan saraf tunjang;
• Asimetri badan;
• Lipatan kulit yang berlebihan;
• Masalah tulang belakang;
• Muka lebih panjang;
• Masalah jantung;
• Ketuat dan bintik-bintik cahaya di badan;
• Limpa yang diperbesar;
• Peningkatan diameter jari, yang disebut hipertropi digital;
• Terencat akal.

Walaupun terdapat beberapa perubahan fizikal, dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom mengembangkan kemampuan intelektual mereka secara normal, dan mungkin mempunyai kehidupan yang agak normal.

Adalah penting bahawa sindrom ini dikenal pasti sedini mungkin, kerana jika tindak lanjut dilakukan sejak munculnya perubahan pertama, ia dapat membantu, bukan hanya untuk mengelakkan gangguan psikologi, tetapi juga untuk mengelakkan beberapa komplikasi yang biasa terjadi sindrom, seperti kemunculan tumor yang jarang berlaku atau berlakunya trombosis vena dalam.

Apa yang menyebabkan sindrom

Punca sindrom Proteus masih belum diketahui, namun dipercayai bahawa ia mungkin merupakan penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi spontan pada gen ATK1 yang berlaku semasa perkembangan janin.

Walaupun genetik, sindrom Proteus tidak dianggap turun temurun, yang bermaksud bahawa tidak ada risiko menyebarkan mutasi dari ibu bapa kepada anak-anak. Namun, jika terdapat kes sindrom Proteus dalam keluarga, disarankan agar kaunseling genetik dilakukan, kerana mungkin ada kecenderungan yang lebih besar untuk terjadinya mutasi ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Proteus, dan biasanya disarankan oleh doktor untuk menggunakan ubat khusus untuk mengawal beberapa gejala, selain pembedahan untuk memperbaiki tisu, menghilangkan tumor dan meningkatkan estetika badan.

Ketika dikesan pada tahap awal, sindrom dapat dikendalikan melalui penggunaan obat yang disebut Rapamycin, yang merupakan obat imunosupresif yang ditunjukkan dengan tujuan untuk mencegah pertumbuhan tisu yang tidak normal dan mencegah pembentukan tumor.

Di samping itu, sangat penting bahawa rawatan dijalankan oleh pasukan profesional kesihatan pelbagai disiplin, yang merangkumi pakar pediatrik, ortopedis, pakar bedah plastik, pakar dermatologi, doktor gigi, pakar bedah saraf dan psikologi, misalnya. Dengan cara itu, orang itu akan mendapat semua sokongan yang diperlukan untuk mempunyai kualiti hidup yang baik.

Peranan ahli psikologi dalam sindrom Proteus

Tindak lanjut psikologi sangat penting bukan hanya untuk pesakit dengan sindrom tetapi juga untuk ahli keluarganya, kerana dengan cara ini adalah mungkin untuk memahami penyakit ini dan mengambil langkah-langkah yang meningkatkan kualiti hidup dan harga diri seseorang. Di samping itu, psikolog penting untuk memperbaiki kesukaran belajar, merawat kes-kes kemurungan, mengurangkan ketidakselesaan seseorang dan membenarkan interaksi sosial.