Memecahkan pelbagai jenis Atrofi Otot Tunjang

Kandungan

• Apa yang menyebabkan SMA?
• SMA Jenis 1
• Apabila gejala bermula
• Gejala
• Prospek
• SMA Jenis 2
• Apabila gejala bermula
• Gejala
• Prospek
• Jenis SMA 3
• Apabila gejala bermula
• Gejala
• Prospek
• SMA Jenis 4
• Apabila gejala bermula
• Gejala
• Prospek
• Jenis SMA yang jarang berlaku
• The takeaway

Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan genetik yang mempengaruhi 1 dari 6,000 hingga 10,000 orang. Ini merosakkan kemampuan seseorang untuk mengawal pergerakan otot mereka. Walaupun setiap orang dengan SMA memiliki mutasi gen, permulaan, gejala, dan perkembangan penyakit ini sangat berbeza.

Atas sebab ini, SMA sering dibahagikan kepada empat jenis. Bentuk SMA lain yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza.

Teruskan membaca untuk mengetahui pelbagai jenis SMA.

Apa yang menyebabkan SMA?

Keempat-empat jenis SMA berpunca daripada kekurangan protein yang disebut SMN, yang bermaksud "survival neuron motor." Neuron motor adalah sel saraf di saraf tunjang yang bertanggungjawab untuk menghantar isyarat ke otot kita.

Apabila mutasi (kesalahan) berlaku pada kedua salinan SMN1 gen (satu pada setiap salinan kromosom 5 anda), ia menyebabkan kekurangan protein SMN. Sekiranya sedikit atau sedikit protein SMN dihasilkan, ia akan menyebabkan masalah fungsi motor.

Gen jiran itu SMN1, dipanggil SMN2 gen, strukturnya serupa dengan SMN1 gen. Mereka kadang-kadang dapat membantu mengimbangi kekurangan protein SMN, tetapi jumlahnya SMN2 gen berubah-ubah dari orang ke orang. Jadi jenis SMA bergantung kepada berapa banyak SMN2 gen yang harus ditolong oleh seseorang untuk menebusnya SMN1 mutasi gen. Sekiranya seseorang yang mempunyai kromosom 5 berkaitan SMA mempunyai lebih banyak salinan SMN2 gen, mereka dapat menghasilkan lebih banyak protein SMN yang berfungsi. Sebagai balasannya, SMA mereka akan lebih ringan dengan permulaan yang lebih awal daripada seseorang yang mempunyai lebih sedikit salinan SMN2 gen.

SMA Jenis 1

SMA Jenis 1 juga dipanggil penyakit awal bayi atau penyakit Werdnig-Hoffmann. Biasanya, jenis ini disebabkan hanya mempunyai dua salinan SMN2 gen, satu pada setiap kromosom 5. Lebih daripada separuh diagnosis SMA baru adalah jenis 1.

Apabila gejala bermula

Bayi dengan SMA jenis 1 mula menunjukkan simptom pada enam bulan pertama selepas kelahiran.

Gejala

Gejala SMA jenis 1 termasuk:

• lengan dan kaki yang lemah dan lemah lembut (hipotonia)
• tangisan yang lemah
• masalah bergerak, menelan, dan bernafas
• ketidakupayaan untuk mengangkat kepala atau duduk tanpa sokongan

Prospek

Bayi dengan SMA jenis 1 biasa tidak bertahan lebih dari dua tahun. Tetapi dengan teknologi baru dan kemajuan masa kini, kanak-kanak dengan SMA jenis 1 dapat bertahan selama beberapa tahun.

SMA Jenis 2

SMA Jenis 2 juga dipanggil SMA perantaraan. Secara umum, orang dengan SMA jenis 2 mempunyai sekurang-kurangnya tiga SMN2 gen.

Apabila gejala bermula

Gejala SMA jenis 2 biasanya bermula ketika bayi berusia antara 7 dan 18 bulan.

Gejala

Gejala SMA jenis 2 cenderung kurang teruk daripada jenis 1. Ia termasuk:

• ketidakupayaan untuk berdiri sendiri
• lengan dan kaki yang lemah
• gegaran di jari dan tangan
• scoliosis (tulang belakang melengkung)
• otot pernafasan yang lemah
• kesukaran batuk

Prospek

SMA Jenis 2 dapat memendekkan jangka hayat, tetapi kebanyakan orang dengan SMA jenis 2 dapat bertahan hingga dewasa dan hidup lama. Orang dengan SMA jenis 2 perlu menggunakan kerusi roda untuk berkeliling. Mereka juga mungkin memerlukan peralatan untuk membantu mereka bernafas dengan lebih baik pada waktu malam.

Jenis SMA 3

SMA Jenis 3 juga dapat disebut sebagai SMA awal, SMA ringan, atau penyakit Kugelberg-Welander. Gejala SMA jenis ini lebih banyak berubah. Orang dengan SMA jenis 3 biasanya mempunyai antara empat dan lapan tahun SMN2 gen.

Apabila gejala bermula

Gejala bermula setelah berumur 18 bulan. Biasanya didiagnosis pada usia 3 tahun, tetapi usia permulaan yang tepat boleh berbeza-beza. Sebilangan orang mungkin tidak mula mengalami gejala sehingga awal dewasa.

Gejala

Orang dengan SMA jenis 3 biasanya boleh berdiri dan berjalan sendiri, tetapi mereka mungkin kehilangan keupayaan untuk berjalan ketika mereka semakin tua. Gejala lain termasuk:

• kesukaran untuk bangun dari kedudukan duduk
• masalah keseimbangan
• kesukaran untuk menaiki tangga atau berlari
• scoliosis

Prospek

SMA Jenis 3 secara amnya tidak mengubah jangka hayat seseorang, tetapi orang dengan jenis ini berisiko menjadi berat badan berlebihan. Tulang mereka juga boleh menjadi lemah dan mudah patah.

SMA Jenis 4

SMA Jenis 4 juga dipanggil SMA permulaan dewasa. Orang dengan SMA jenis 4 mempunyai antara empat hingga lapan tahun SMN2 gen, sehingga dapat menghasilkan sejumlah protein SMN normal yang wajar. Jenis 4 adalah yang paling jarang dari empat jenis.

Apabila gejala bermula

Gejala SMA jenis 4 biasanya bermula pada awal dewasa, biasanya selepas usia 35 tahun.

Gejala

SMA Jenis 4 secara beransur-ansur boleh bertambah buruk dari masa ke masa Gejala termasuk:

• kelemahan pada tangan dan kaki
• sukar berjalan
• menggoncang dan memusingkan otot

Prospek

SMA Jenis 4 tidak mengubah jangka hayat seseorang, dan otot yang digunakan untuk bernafas dan menelan biasanya tidak terjejas.

Jenis SMA yang jarang berlaku

Jenis SMA ini jarang berlaku dan disebabkan oleh mutasi gen yang berbeza daripada yang mempengaruhi protein SMN.

• Atrofi otot tulang belakang dengan gangguan pernafasan (SMARD) adalah bentuk SMA yang sangat jarang disebabkan oleh mutasi gen IGHMBP2. SMARD didiagnosis pada bayi dan menyebabkan masalah pernafasan yang teruk.
• Penyakit Kennedy, atau atrofi otot spinal-bulbar (SBMA), adalah jenis SMA yang jarang berlaku yang biasanya hanya mempengaruhi lelaki. Selalunya bermula antara usia 20 dan 40. Gejala termasuk gegaran tangan, kekejangan otot, kelemahan anggota badan, dan berkedut. Walaupun ini juga boleh menyebabkan kesukaran untuk berjalan di kemudian hari, jenis SMA ini biasanya tidak mengubah jangka hayat.
• SMA distal adalah bentuk yang jarang disebabkan oleh mutasi pada salah satu daripada banyak gen, termasuk UBA1, DYNC1H1, dan GARS. Ia mempengaruhi sel saraf di saraf tunjang. Gejala biasanya bermula semasa remaja dan merangkumi kekejangan atau kelemahan dan pembaziran otot. Ia tidak mempengaruhi jangka hayat.

The takeaway

Terdapat empat jenis kromosom 5 yang berkaitan dengan SMA, kira-kira berkorelasi dengan usia di mana gejala bermula. Jenis bergantung pada bilangan SMN2 gen seseorang harus membantu mengimbangi mutasi pada SMN1 gen. Secara amnya, usia awal yang lebih awal bermaksud lebih sedikit salinan SMN2 dan kesan yang lebih besar terhadap fungsi motor.

Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 biasanya mempunyai tahap fungsi terendah. Jenis 2 hingga 4 menyebabkan gejala yang kurang teruk. Penting untuk diperhatikan bahawa SMA tidak mempengaruhi otak atau kemampuan seseorang untuk belajar.

Bentuk SMA lain yang jarang berlaku, termasuk SMARD, SBMA, dan SMA distal, disebabkan oleh mutasi yang berbeza dengan corak warisan yang sama sekali berbeza. Bercakap dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut mengenai genetik dan pandangan untuk jenis tertentu.