Sindrom Pfeiffer: apa itu, jenis, diagnosis dan rawatan

Kandungan

• Jenis Sindrom Pfeiffer
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatannya

Sindrom Pfeiffer adalah penyakit yang jarang berlaku yang berlaku ketika tulang yang membentuk kepala bersatu lebih awal dari yang dijangkakan, pada minggu-minggu pertama kehamilan, yang membawa kepada perkembangan kecacatan di kepala dan wajah. Di samping itu, ciri lain sindrom ini adalah penyatuan antara jari-jari kecil dan jari kaki bayi.

Penyebabnya adalah genetik dan tidak ada yang dilakukan oleh ibu atau ayah semasa mengandung yang boleh menyebabkan sindrom ini tetapi ada kajian yang menunjukkan bahawa ketika ibu bapa hamil selepas usia 40 tahun, kemungkinan penyakit ini lebih besar.

Jenis Sindrom Pfeiffer

Penyakit ini dapat diklasifikasikan mengikut keparahannya, dan boleh:

• Jenis 1: Ia adalah bentuk penyakit yang paling ringan dan berlaku apabila terdapat kesatuan tulang tengkorak, pipi tenggelam dan terdapat perubahan pada jari atau jari kaki tetapi biasanya bayi berkembang dengan normal dan kecerdasannya terjaga, walaupun mungkin ada pekak dan hidrosefalus.
• Jenis 2: Kepala berbentuk semanggi, dengan komplikasi pada sistem saraf pusat, selain kecacatan pada mata, jari dan pembentukan organ. Dalam kes ini, bayi mengalami perpaduan antara tulang lengan dan kaki, sebab itulah dia tidak dapat menunjukkan siku dan lutut yang jelas dan biasanya terdapat keterbelakangan mental.
• Jenis 3: Ia mempunyai ciri yang sama dengan jenis 2, namun kepala tidak berbentuk semanggi.

Hanya bayi yang dilahirkan dengan jenis 1 lebih cenderung bertahan, walaupun beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hayatnya, sementara jenis 2 dan 3 lebih parah dan umumnya tidak dapat bertahan selepas kelahiran.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis biasanya dibuat sejurus selepas kelahiran dengan memerhatikan semua ciri yang ada pada bayi. Walau bagaimanapun, semasa ultrasound, pakar obstetrik mungkin menunjukkan bahawa bayi mempunyai sindrom sehingga ibu bapa dapat bersiap. Jarang sekali pakar obstetrik menunjukkan bahawa ia adalah sindrom Pfeiffer kerana ada sindrom lain yang mungkin mempunyai ciri yang serupa seperti sindrom Apert atau sindrom Crouzon, misalnya.

Ciri utama sindrom Pfeiffer adalah penyatuan antara tulang yang membentuk tengkorak dan perubahan pada jari dan jari kaki yang dapat terwujud melalui:

• Bentuk kepala bujur atau tidak simetri, dalam bentuk semanggi 3 daun;
• Hidung rata kecil;
• Halangan saluran udara;
• Mata boleh sangat menonjol dan terpisah;
• Ibu jari sangat tebal dan berpusing ke dalam;
• Jari-jari kaki besar jauh dari yang lain;
• Jari kaki bersatu melalui membran nipis;
• Mungkin ada kebutaan kerana mata yang membesar, kedudukannya dan peningkatan tekanan mata;
• Mungkin ada pekak kerana cacat saluran telinga;
• Mungkin ada keterbelakangan mental;
• Mungkin ada hidrosefalus.

Ibu bapa yang mempunyai bayi seperti ini boleh mempunyai anak lain dengan sindrom yang sama dan untuk alasan ini, disarankan untuk pergi ke konsultasi kaunseling genetik untuk mengetahui lebih banyak dan mengetahui apakah kemungkinan memiliki bayi yang sihat.

Bagaimana rawatannya

Rawatan untuk sindrom Pfeiffer harus dimulakan selepas kelahiran dengan beberapa pembedahan yang dapat membantu bayi berkembang dengan lebih baik dan mencegah kehilangan penglihatan atau pendengaran, jika masih ada waktu untuk melakukannya. Umumnya bayi yang mengalami sindrom ini menjalani beberapa pembedahan pada tengkorak, muka dan rahang untuk menguraikan otak, merombak tengkorak, lebih baik menampung mata, memisahkan jari dan memperbaiki kunyah.

Pada tahun pertama kehidupan, disarankan untuk melakukan operasi untuk membuka jahitan tengkorak, sehingga otak terus tumbuh normal, tanpa dikompresi oleh tulang kepala. Sekiranya bayi mempunyai mata yang sangat menonjol, beberapa pembedahan dapat dilakukan untuk membetulkan ukuran orbit untuk menjaga penglihatan.

Sebelum kanak-kanak berusia 2 tahun, doktor mungkin mencadangkan agar gigi palsu dinilai untuk kemungkinan pembedahan atau penggunaan alat penjajaran gigi, yang penting untuk memberi makan.