Acrodysostosis

Acrodysostosis adalah gangguan yang sangat jarang berlaku semasa kelahiran (kongenital). Ia membawa kepada masalah pada tulang tangan, kaki, dan hidung, dan kecacatan intelektual.

Sebilangan besar orang dengan akrodostostosis tidak mempunyai sejarah keluarga mengenai penyakit ini. Walau bagaimanapun, kadang-kadang keadaan diturunkan dari ibu bapa ke anak. Ibu bapa dengan keadaan ini mempunyai peluang 1 dalam 2 untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.

Terdapat risiko yang sedikit lebih besar dengan bapa yang lebih tua.

Gejala gangguan ini termasuk:

• Jangkitan telinga tengah yang kerap
• Masalah pertumbuhan, lengan dan kaki pendek
• Masalah pendengaran
• Kecacatan intelektual
• Tubuh tidak bertindak balas terhadap hormon tertentu, walaupun tahap hormon adalah normal
• Keistimewaan wajah yang berbeza

Penyedia penjagaan kesihatan biasanya dapat mendiagnosis keadaan ini dengan pemeriksaan fizikal. Ini mungkin menunjukkan salah satu perkara berikut:

• Zaman tulang maju
• Kecacatan tulang di tangan dan kaki
• Kelewatan pertumbuhan
• Masalah dengan kulit, alat kelamin, gigi, dan kerangka
• Lengan dan kaki pendek dengan tangan dan kaki kecil
• Kepala pendek, diukur dari depan ke belakang
• Ketinggian pendek
• Hidung lebar yang kecil dan terbalik dengan jambatan rata
• Ciri wajah yang berbeza (hidung pendek, mulut terbuka, rahang yang menonjol)
• Kepala yang tidak biasa
• Mata jarak lebar, kadang-kadang dengan lipatan kulit tambahan di sudut mata

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, sinar-x dapat menunjukkan deposit kalsium yang tersembunyi, yang disebut stippling, pada tulang (terutama hidung). Bayi juga mungkin mempunyai:

• Jari dan jari kaki yang tidak normal
• Pertumbuhan awal tulang di tangan dan kaki
• Tulang pendek
• Memendekkan tulang lengan bawah pergelangan tangan

Dua gen telah dikaitkan dengan keadaan ini, dan ujian genetik mungkin dilakukan.

Rawatan bergantung kepada simptomnya.

Hormon, seperti hormon pertumbuhan, mungkin diberikan. Pembedahan untuk merawat masalah tulang mungkin dilakukan.

Kumpulan ini dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai acrodysostosis:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis
• Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Langka NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis

Masalah bergantung pada tahap penglibatan kerangka dan kecacatan intelektual. Secara amnya, orang melakukannya dengan baik.

Acrodysostosis boleh menyebabkan:

• Ketidakupayaan belajar
• Artritis
• Sindrom terowong karpal
• Rentang pergerakan yang semakin teruk di tulang belakang, siku, dan tangan

Hubungi pembekal anak anda sekiranya terdapat tanda-tanda akrodstosis. Pastikan ketinggian dan berat badan anak anda diukur semasa setiap lawatan anak yang baik. Pembekal boleh merujuk anda kepada:

• Seorang profesional genetik untuk penilaian penuh dan kajian kromosom
• Ahli endokrinologi pediatrik untuk pengurusan masalah pertumbuhan anak anda

Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut

• Anatomi rangka anterior

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Displasi rangka lain. Dalam: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Pola Ketidaksesuaian Manusia yang dikenali oleh Smith. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 560-593.

Laman web Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Diakses pada 1 Februari 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012; 44 (10): 749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.