Fahami apa itu dan bagaimana merawat sindrom Ondine

Kandungan

• Bagaimana mengenal pasti sindrom ini
• Cara membuat diagnosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Ondine, juga dikenali sebagai sindrom hypoventilation pusat kongenital, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem pernafasan. Orang dengan sindrom ini bernafas dengan sangat ringan, terutamanya semasa tidur, yang menyebabkan penurunan jumlah oksigen secara tiba-tiba dan peningkatan jumlah karbon dioksida dalam darah.

Dalam situasi normal, sistem saraf pusat akan menyebabkan tindak balas automatik dalam badan yang akan memaksa orang itu bernafas lebih dalam atau bangun, namun, yang menderita sindrom ini mengalami perubahan pada sistem saraf yang menghalang tindak balas automatik ini. Oleh itu, kekurangan oksigen meningkat, membahayakan nyawa.

Oleh itu, untuk mengelakkan akibat yang serius, sesiapa yang menderita sindrom ini harus tidur dengan alat yang disebut CPAP, yang membantu bernafas dan mencegah kekurangan oksigen. Dalam kes yang paling teruk, peranti ini mungkin harus digunakan sepanjang hari.

Bagaimana mengenal pasti sindrom ini

Dalam kebanyakan kes, gejala pertama sindrom ini muncul sejurus selepas kelahiran dan merangkumi:

• Nafas sangat ringan dan lemah setelah tertidur;
• Kulit dan bibir kebiruan;
• Sembelit berterusan;
• Perubahan mendadak pada degupan jantung dan tekanan darah

Di samping itu, apabila tidak dapat mengawal tahap oksigen secara berkesan, masalah lain mungkin timbul seperti perubahan pada mata, kelewatan perkembangan mental, penurunan kepekaan terhadap kesakitan atau penurunan suhu badan kerana tahap oksigen yang rendah.

Cara membuat diagnosis

Biasanya diagnosis penyakit dibuat melalui sejarah tanda dan gejala orang yang terkena.Dalam kes ini, doktor mengesahkan bahawa tidak ada masalah jantung atau paru-paru lain yang mungkin menyebabkan gejala dan, jika ini tidak berlaku, membuat diagnosis sindrom Ondine.

Namun, jika doktor meragui diagnosisnya, dia masih boleh memerintahkan ujian genetik untuk mengenal pasti mutasi genetik yang terdapat dalam semua kes sindrom ini.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan sindrom Ondine biasanya dilakukan dengan penggunaan alat, yang dikenal sebagai CPAP, yang membantu pernafasan dan mencegah tekanan tidak bernafas, memastikan tahap oksigen yang mencukupi. Ketahui lebih lanjut mengenai jenis peranti ini dan cara ia berfungsi.

Dalam kes-kes yang paling teruk, di mana perlu dilakukan pengudaraan dengan alat sepanjang hari, doktor mungkin mencadangkan pembedahan untuk membuat luka kecil di kerongkong, yang dikenali sebagai trakeostomi, yang membolehkan anda sentiasa mempunyai alat yang lebih banyak dengan selesa, tanpa perlu memakai topeng, misalnya.