Apa itu Arthrogryposis Multiple Kongenital (AMC)

Kandungan

• Tanda dan gejala Arthrogryposis
• Apa yang menyebabkan
• Rawatan Arthrogryposis

Congenital Multiple Arthrogryposis (AMC) adalah penyakit serius yang dicirikan oleh kecacatan dan kekakuan pada sendi, yang menghalang bayi bergerak, yang menyebabkan kelemahan otot yang kuat. Tisu otot kemudiannya digantikan oleh lemak dan tisu penghubung. Penyakit ini menampakkan diri dalam proses perkembangan janin, yang hampir tidak mempunyai pergerakan di perut ibu, yang membahayakan pembentukan sendi dan pertumbuhan tulang yang normal.

"Anak patung kayu" umumnya adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kanak-kanak dengan arthrogriposis, yang walaupun mengalami kecacatan fizikal yang teruk, mengalami perkembangan mental yang normal dan dapat belajar dan memahami semua yang berlaku di sekitar mereka. Kecacatan motor adalah teruk, dan adalah normal bagi bayi untuk mengalami perut dan dada yang teruk, yang boleh membuat pernafasan menjadi sukar.

Tanda dan gejala Arthrogryposis

Selalunya, diagnosis hanya dibuat selepas kelahiran apabila diperhatikan bahawa bayi benar-benar tidak dapat bergerak, menunjukkan:

• Sekurang-kurangnya 2 sendi tidak bergerak;
• Otot tegang;
• Kehelan bersama;
• Kelemahan otot;
• Kaki kaki kongenital;
• Skoliosis;
• Usus pendek atau kurang berkembang;
• Kesukaran bernafas atau makan.

Selepas kelahiran ketika memerhatikan bayi dan melakukan ujian seperti radiografi seluruh badan, dan ujian darah untuk mencari penyakit genetik, kerana Arthrogryposis dapat terdapat di beberapa sindrom.

Diagnosis pranatal tidak begitu mudah, tetapi boleh dilakukan melalui ultrasound, kadang-kadang hanya pada akhir kehamilan, apabila diperhatikan:

• Ketiadaan pergerakan bayi;
• Posisi lengan dan kaki yang tidak normal, yang biasanya dibengkokkan, walaupun boleh juga diregangkan sepenuhnya;
• Bayi lebih kecil daripada ukuran yang diinginkan untuk usia kehamilan;
• Cecair ketuban yang berlebihan;
• Rahang kurang berkembang;
• Hidung rata;
• Perkembangan paru-paru kecil;
• Tali pusat pendek.

Apabila bayi tidak bergerak semasa pemeriksaan ultrasound, doktor boleh menekan perut wanita untuk mendorong bayi bergerak, tetapi itu tidak selalu berlaku, dan doktor mungkin menyangka bahawa bayi sedang tidur. Tanda-tanda lain mungkin tidak begitu jelas atau mungkin tidak begitu jelas, untuk menarik perhatian kepada penyakit ini.

Apa yang menyebabkan

Walaupun tidak diketahui dengan tepat semua penyebab yang boleh menyebabkan perkembangan arthrogriposis, diketahui bahawa beberapa faktor menyukai penyakit ini, seperti penggunaan ubat-ubatan semasa kehamilan, tanpa bimbingan perubatan yang tepat; jangkitan, seperti yang disebabkan oleh virus Zika, trauma, penyakit kronik atau genetik, penggunaan dadah dan penyalahgunaan alkohol.

Rawatan Arthrogryposis

Rawatan pembedahan adalah yang paling ditunjukkan dan bertujuan untuk membenarkan pergerakan sendi. Semakin cepat pembedahan dilakukan, semakin baik dan oleh itu idealnya pembedahan lutut dan kaki dilakukan sebelum 12 bulan, iaitu sebelum anak mula berjalan, yang memungkinkan anak itu dapat berjalan sendiri.

Rawatan arthrogryposis juga merangkumi bimbingan ibu bapa dan rancangan intervensi yang bertujuan untuk mengembangkan kebebasan anak, yang ditunjukkan terapi fisioterapi dan pekerjaan. Fisioterapi mesti selalu dibuat secara individu, menghormati keperluan yang diberikan oleh setiap anak, dan harus dimulakan secepat mungkin, untuk rangsangan psikomotor dan perkembangan anak yang lebih baik.

Tetapi bergantung kepada keparahan ubah bentuk, peralatan sokongan, seperti kerusi roda, bahan atau tongkat yang disesuaikan, mungkin diperlukan untuk sokongan yang lebih baik dan kebebasan yang lebih besar. Ketahui lebih lanjut mengenai rawatan Arthrogryposis.