Ujian genetik untuk kanser payudara: bagaimana ia dilakukan dan bila ia ditunjukkan

Kandungan

• Bagaimana ia dilakukan
• Peperiksaan DX Oncotype
• Bila perlu dilakukan
• Hasil yang mungkin

Ujian genetik untuk barah payudara mempunyai objektif utama untuk mengesahkan risiko terkena barah payudara, selain memungkinkan doktor mengetahui mutasi mana yang berkaitan dengan perubahan barah.

Ujian jenis ini biasanya ditunjukkan untuk orang yang mempunyai saudara terdekat yang didiagnosis menghidap barah payudara sebelum usia 50 tahun, barah ovari atau barah payudara lelaki. Ujian ini terdiri daripada ujian darah yang, dengan menggunakan teknik diagnostik molekul, mengenal pasti satu atau lebih mutasi yang berkaitan dengan kerentanan terhadap kanser payudara, penanda utama yang diminta dalam ujian tersebut adalah BRCA1 dan BRCA2.

Penting juga untuk menjalani pemeriksaan rutin dan mengetahui gejala pertama penyakit ini sehingga diagnosis dibuat lebih awal dan, dengan itu, rawatan dimulakan. Ketahui cara mengenal pasti gejala awal barah payudara.

Bagaimana ia dilakukan

Ujian genetik untuk barah payudara dilakukan dengan menganalisis sampel darah kecil, yang dihantar ke makmal untuk dianalisis. Untuk melakukan peperiksaan, tidak perlu persiapan atau puasa khas dan tidak menimbulkan rasa sakit, yang paling mungkin berlaku adalah sedikit ketidakselesaan semasa pengumpulan.

Ujian ini mempunyai objektif utama untuk menilai gen BRCA1 dan BRCA2, yang merupakan gen penekan tumor, iaitu, mencegah sel barah daripada berkembang biak. Namun, apabila ada mutasi pada salah satu gen ini, fungsi menghentikan atau menunda perkembangan tumor terganggu, dengan percambahan sel tumor dan, akibatnya, perkembangan barah.

Jenis metodologi dan mutasi yang akan diteliti ditentukan oleh doktor, dan prestasi:

• Penjujukan lengkap, di mana seluruh genom orang itu dilihat, mungkin untuk mengenal pasti semua mutasi yang dimilikinya;
• Penjujukan genom, di mana hanya kawasan tertentu DNA yang diuraikan, mengenal pasti mutasi yang terdapat di kawasan tersebut;
• Pencarian mutasi khusus, di mana doktor menunjukkan mutasi mana yang ingin dia ketahui dan ujian khusus dijalankan untuk mengenal pasti mutasi yang diinginkan, kaedah ini lebih sesuai untuk orang yang mempunyai ahli keluarga dengan beberapa perubahan genetik yang sudah dikenal pasti untuk barah payudara;
• Pencarian terpencil untuk penyisipan dan penghapusan, di mana perubahan dalam gen tertentu disahkan, metodologi ini lebih sesuai untuk mereka yang telah melakukan penjujukan tetapi memerlukan pelengkap.

Hasil ujian genetik dihantar ke doktor dan laporan tersebut mengandungi kaedah yang digunakan untuk mengesan, serta kehadiran gen dan mutasi yang dikenal pasti, jika ada. Selain itu, bergantung pada metodologi yang digunakan, dapat diberitahu dalam laporan berapa banyak mutasi atau gen yang dinyatakan, yang dapat membantu doktor untuk memeriksa risiko terkena barah payudara.

Peperiksaan DX Oncotype

Ujian Oncotype DX juga merupakan ujian genetik untuk kanser payudara, yang dilakukan dari analisis bahan biopsi payudara, dan bertujuan untuk menilai gen yang berkaitan dengan barah payudara melalui teknik diagnostik molekul, seperti RT-PCR. Oleh itu, adalah mungkin bagi doktor untuk menunjukkan rawatan terbaik, dan kemoterapi dapat dielakkan, misalnya.

Ujian ini dapat mengenal pasti barah payudara pada peringkat awal dan memeriksa tahap pencerobohan dan bagaimana tindak balas terhadap rawatan. Oleh itu, ada kemungkinan bahawa rawatan yang lebih disasarkan untuk kanser dibuat, untuk mengelakkan kesan sampingan kemoterapi, misalnya.

Ujian Oncotype DX terdapat di klinik swasta, ia mesti dilakukan setelah cadangan pakar onkologi dan hasilnya dikeluarkan, rata-rata, setelah 20 hari.

Bila perlu dilakukan

Pemeriksaan genetik untuk barah payudara adalah pemeriksaan yang ditunjukkan oleh ahli onkologi, mastologi atau ahli genetik, yang dibuat dari analisis sampel darah dan disyorkan untuk orang yang mempunyai ahli keluarga yang didiagnosis dengan barah payudara, wanita atau lelaki, sebelum usia 50 atau ovari barah pada usia berapa pun. Melalui ujian ini, dapat diketahui apakah terdapat mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 dan, dengan demikian, adalah mungkin untuk memeriksa kemungkinan terkena barah payudara.

Biasanya apabila terdapat petunjuk adanya mutasi pada gen ini, kemungkinan orang tersebut akan menghidap barah payudara sepanjang hayat. Terserah kepada doktor untuk mengenal pasti risiko manifestasi penyakit sehingga langkah pencegahan diambil sesuai dengan risiko terkena penyakit.

Hasil yang mungkin

Hasil peperiksaan dihantar ke doktor dalam bentuk laporan, yang boleh menjadi positif atau negatif. Ujian genetik dikatakan positif apabila kehadiran mutasi pada sekurang-kurangnya satu gen disahkan, tetapi tidak semestinya menunjukkan sama ada seseorang itu akan menghidap barah atau usia di mana ia boleh berlaku, perlu melakukan ujian kuantitatif.

Namun, apabila mutasi pada gen BRCA1 dikesan, misalnya, ada kemungkinan hingga 81% perkembangan barah payudara, dan disarankan agar orang tersebut menjalani pengimejan resonans magnetik setiap tahun, selain dapat menjalani mastektomi sebagai bentuk pencegahan.

Ujian genetik negatif adalah satu di mana tidak ada mutasi yang diverifikasi pada gen yang dianalisis, tetapi masih ada kemungkinan terkena barah, walaupun sangat rendah, memerlukan pemantauan perubatan melalui pemeriksaan berkala. Lihat ujian lain yang mengesahkan barah payudara.