Pemeriksaan Phenylketonuria (PKU)

Kandungan

• Apakah ujian saringan PKU?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa bayi saya memerlukan ujian saringan PKU?
• Apa yang berlaku semasa ujian saringan PKU?
• Adakah saya perlu melakukan apa sahaja untuk mempersiapkan bayi saya untuk menjalani ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian saringan PKU?
• Rujukan

Apakah ujian saringan PKU?

Ujian saringan PKU adalah ujian darah yang diberikan kepada bayi yang baru lahir 24-72 jam selepas kelahiran. PKU adalah singkatan dari phenylketonuria, gangguan yang jarang berlaku yang menghalang tubuh daripada memecah bahan yang disebut phenylalanine (Phe) dengan betul. Phe adalah sebahagian daripada protein yang terdapat dalam banyak makanan dan dalam pemanis buatan yang disebut aspartam.

Sekiranya anda mempunyai PKU dan memakan makanan ini, Phe akan bertambah dalam darah. Tahap Phe yang tinggi boleh merosakkan sistem saraf dan otak secara kekal, menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Ini termasuk sawan, masalah psikiatri, dan kecacatan intelektual yang teruk.

PKU disebabkan oleh mutasi genetik, perubahan fungsi normal gen. Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu dan ayah anda. Agar anak mendapat gangguan itu, ibu dan bapa mesti mewariskan gen PKU yang bermutasi.

Walaupun PKU jarang berlaku, semua bayi baru lahir di Amerika Syarikat diwajibkan menjalani ujian PKU.

• Ujiannya mudah, tanpa risiko kesihatan. Tetapi ia dapat menyelamatkan bayi dari kerosakan otak sepanjang hayat dan / atau masalah kesihatan yang serius.
• Sekiranya PKU dijumpai lebih awal, mengikuti diet khas, rendah protein / rendah Phe dapat mencegah komplikasi.
• Terdapat formula khas untuk bayi dengan PKU.
• Orang dengan PKU perlu mengikuti diet protein / rendah Phe sepanjang hayat mereka.

Nama lain: Pemeriksaan PKU baru lahir, ujian PKU

Untuk apa ia digunakan?

Ujian PKU digunakan untuk melihat apakah bayi yang baru lahir mempunyai tahap Phe yang tinggi dalam darah. Ini mungkin bermaksud bayi mempunyai PKU, dan lebih banyak ujian akan diperintahkan untuk mengesahkan atau mengesampingkan diagnosis.

Mengapa bayi saya memerlukan ujian saringan PKU?

Bayi yang baru lahir di Amerika Syarikat dikehendaki mendapatkan ujian PKU. Ujian PKU biasanya merupakan sebahagian daripada siri ujian yang disebut saringan bayi baru lahir. Beberapa bayi dan kanak-kanak yang lebih tua mungkin memerlukan ujian jika mereka diadopsi dari negara lain, dan / atau jika mereka mempunyai gejala PKU, yang meliputi:

• Pembangunan yang tertangguh
• Kesukaran intelektual
• Bau apak pada nafas, kulit, dan / atau air kencing
• Kepala kecil yang tidak normal (microcephaly)

Apa yang berlaku semasa ujian saringan PKU?

Penyedia penjagaan kesihatan akan membersihkan tumit bayi anda dengan alkohol dan mencucuk tumit dengan jarum kecil. Penyedia akan mengumpulkan beberapa tetes darah dan meletakkan pembalut di laman web ini.

Ujian harus dilakukan tidak lebih dari 24 jam setelah kelahiran, untuk memastikan bayi telah mengambil sejumlah protein, baik dari susu ibu atau susu formula. Ini akan membantu memastikan hasilnya tepat. Tetapi ujian harus dilakukan antara 24-72 jam setelah kelahiran untuk mencegah kemungkinan komplikasi PKU. Sekiranya bayi anda tidak dilahirkan di hospital atau anda meninggalkan hospital lebih awal, pastikan anda bercakap dengan penyedia penjagaan kesihatan anak anda untuk menjadualkan ujian PKU secepat mungkin.

Adakah saya perlu melakukan apa sahaja untuk mempersiapkan bayi saya untuk menjalani ujian?

Tidak ada persiapan khas yang diperlukan untuk ujian PKU.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat risiko yang sangat kecil untuk bayi anda dengan ujian jarum. Bayi anda mungkin merasa sedikit mencubit ketika tumit dicucuk, dan lebam kecil mungkin terbentuk di tapak. Ini mesti hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya keputusan bayi anda tidak normal, penyedia perkhidmatan kesihatan anda akan memerintahkan lebih banyak ujian untuk mengesahkan atau menolak PKU. Ujian ini mungkin merangkumi lebih banyak ujian darah dan / atau ujian air kencing. Anda dan bayi anda juga boleh menjalani ujian genetik, kerana PKU adalah keadaan yang diwarisi.

Sekiranya hasilnya normal, tetapi ujian dilakukan lebih awal daripada 24 jam selepas kelahiran, bayi anda mungkin perlu diuji lagi pada usia 1 hingga 2 minggu.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian saringan PKU?

Sekiranya bayi anda didiagnosis menghidap PKU, dia boleh minum formula yang tidak mengandungi Phe. Sekiranya anda ingin menyusu, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda. Susu ibu mengandungi Phe, tetapi bayi anda mungkin mempunyai jumlah yang terhad, ditambah dengan formula bebas Phe. Walau apa pun, anak anda perlu menjalani diet rendah protein khas seumur hidup. Diet PKU biasanya bermaksud mengelakkan makanan berprotein tinggi seperti daging, ikan, telur, tenusu, kacang, dan kacang. Sebaliknya, diet mungkin merangkumi bijirin, pati, buah-buahan, pengganti susu, dan barang-barang lain dengan Phe rendah atau tidak.

Penyedia penjagaan kesihatan anak anda mungkin mengesyorkan satu atau lebih pakar dan sumber lain untuk membantu anda menguruskan diet bayi anda dan menjaga kesihatan anak anda. Terdapat juga pelbagai sumber yang tersedia untuk remaja dan orang dewasa dengan PKU. Sekiranya anda mempunyai PKU, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai cara terbaik untuk menjaga keperluan diet dan kesihatan anda.

Rujukan

1. Persatuan Kehamilan Amerika [Internet]. Irving (TX): Persatuan Kehamilan Amerika; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dikemas kini 2017 5 Ogos; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. Rangkaian PKU Kanak-kanak [Internet]. Encinitas (CA): Rangkaian PKU Kanak-kanak; Kisah PKU; [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. March of Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) pada Bayi Anda; [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis dan rawatan; 2018 27 Jan [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. Klinik Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Gejala dan penyebabnya; 2018 27 Jan [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma: gen; [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. Perikatan PKU Nasional [Internet]. Eau Claire (WI): Perikatan PKU Nasional. c2017. Mengenai PKU; [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://npkua.org/Education/About-PKU
9. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Phenylketonuria; 2018 17 Jul [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku ?; 2018 17 Jul [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD: Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare [Internet]. Danbury (CT): NORD: Organisasi Nasional untuk Gangguan Rare; c2018. Phenylketonuria; [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018.Ensiklopedia Kesihatan: Phenylketonuria (PKU); [dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Phenylketonuria (PKU): Bagaimana Rasanya; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 6 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Phenylketonuria (PKU): Bagaimana Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 5 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Phenylketonuria (PKU): Gambaran Keseluruhan Ujian; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Phenylketonuria (PKU): Apa yang Perlu Dipikirkan; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 10 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Ujian Phenylketonuria (PKU): Mengapa Ia Dilakukan; [dikemas kini 2017 4 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.