Phenylketonuria (PKU)

Kandungan

• Gejala fenilketonuria
• Punca fenilketonuria
• Bagaimana ia didiagnosis
• Pilihan rawatan
• Diet
• Ubat
• Kehamilan dan fenilketonuria
• Prospek jangka panjang bagi pengidap fenilketonuria
• Bolehkah fenilketonuria dicegah?

Apa itu fenilketonuria?

Phenylketonuria (PKU) adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan asid amino yang dipanggil fenilalanin terbentuk di dalam badan. Asid amino adalah asas protein. Phenylalanine terdapat dalam semua protein dan beberapa pemanis buatan.

Phenylalanine hydroxylase adalah enzim yang digunakan oleh badan anda untuk menukar phenylalanine menjadi tirosin, yang diperlukan oleh badan anda untuk membuat neurotransmitter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin. PKU disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu mewujudkan fenilalanin hidroksilase. Apabila enzim ini hilang, badan anda tidak dapat memecah fenilalanin. Ini menyebabkan penumpukan fenilalanin di dalam badan anda.

Bayi di Amerika Syarikat diperiksa PKU sejurus selepas kelahiran. Keadaan ini tidak biasa di negara ini, hanya mempengaruhi sekitar 1 dari 10,000 hingga 15,000 bayi baru lahir setiap tahun. Tanda-tanda dan gejala PKU yang teruk jarang terjadi di Amerika Syarikat, kerana pemeriksaan awal memungkinkan rawatan bermula sejurus selepas kelahiran. Diagnosis dan rawatan awal dapat membantu melegakan gejala PKU dan mencegah kerosakan otak.

Gejala fenilketonuria

Gejala PKU boleh berkisar dari ringan hingga teruk. Bentuk gangguan yang paling teruk ini dikenali sebagai PKU klasik. Bayi dengan PKU klasik mungkin kelihatan normal untuk beberapa bulan pertama kehidupan mereka. Sekiranya bayi tidak dirawat PKU selama ini, mereka akan mula mengalami gejala berikut:

• sawan
• gegaran, atau gementar dan gegaran
• pertumbuhan terbantut
• hiperaktif
• keadaan kulit seperti ekzema
• bau sesak nafas, kulit, atau air kencing mereka

Sekiranya PKU tidak didiagnosis semasa kelahiran dan rawatan tidak dimulakan dengan cepat, gangguan tersebut boleh menyebabkan:

• kerosakan otak dan kecacatan intelektual yang tidak dapat dipulihkan dalam beberapa bulan pertama kehidupan
• masalah tingkah laku dan kejang pada kanak-kanak yang lebih tua

Bentuk PKU yang kurang teruk disebut PKU varian atau hiperphenylalaninemia bukan PKU. Ini berlaku apabila bayi mempunyai terlalu banyak fenilalanin di dalam badan mereka. Bayi dengan bentuk gangguan ini mungkin hanya mengalami gejala ringan, tetapi mereka perlu mengikuti diet khas untuk mencegah kecacatan intelektual.

Sebaik sahaja diet tertentu dan rawatan lain yang diperlukan dimulakan, gejala mulai berkurang. Orang dengan PKU yang menguruskan diet mereka dengan betul biasanya tidak menunjukkan sebarang gejala.

Punca fenilketonuria

PKU adalah keadaan yang diwarisi disebabkan oleh kecacatan pada gen PAH. Gen PAH membantu mewujudkan hidroksilase fenilalanin, enzim yang bertanggungjawab memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi ketika seseorang makan makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.

Kedua-dua ibu bapa mesti menyampaikan versi gen PAH yang cacat agar anak mereka mewarisi penyakit tersebut. Sekiranya hanya seorang ibu bapa meneruskan gen yang diubah, anak itu tidak akan mengalami sebarang gejala, tetapi mereka akan menjadi pembawa gen tersebut.

Bagaimana ia didiagnosis

Sejak tahun 1960-an, hospital di Amerika Syarikat secara rutin memeriksa bayi yang baru lahir untuk PKU dengan mengambil sampel darah. Seorang doktor menggunakan jarum atau lancet untuk mengambil beberapa tetes darah dari tumit bayi anda untuk menguji PKU dan gangguan genetik yang lain.

Ujian saringan dilakukan ketika bayi berusia satu hingga dua hari dan masih berada di hospital. Sekiranya anda tidak melahirkan bayi anda di hospital, anda perlu menjadualkan ujian saringan dengan doktor anda.

Ujian tambahan boleh dilakukan untuk mengesahkan hasil awal. Ujian ini mencari kehadiran mutasi gen PAH yang menyebabkan PKU. Ujian ini sering dilakukan dalam tempoh enam minggu selepas kelahiran.

Sekiranya kanak-kanak atau orang dewasa menunjukkan gejala PKU, seperti kelewatan perkembangan, doktor akan memerintahkan ujian darah untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisisnya mengenai kehadiran enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

Pilihan rawatan

Orang dengan PKU dapat melegakan gejala mereka dan mencegah komplikasi dengan mengikuti diet khas dan dengan mengambil ubat.

Diet

Cara utama untuk merawat PKU adalah dengan makan makanan khas yang menghadkan makanan yang mengandungi fenilalanin. Bayi dengan PKU boleh diberi susu ibu. Mereka biasanya juga perlu mengambil formula khas yang dikenali sebagai Lofenalac. Apabila bayi anda cukup tua untuk makan makanan pejal, anda harus mengelakkan membiarkan mereka makan makanan yang tinggi protein. Makanan ini merangkumi:

• telur
• keju
• kacang
• susu
• kacang
• ayam
• daging lembu
• daging babi
• ikan

Untuk memastikan mereka masih mendapat protein yang mencukupi, kanak-kanak dengan PKU perlu mengambil formula PKU. Ia mengandungi semua asid amino yang diperlukan oleh tubuh, kecuali fenilalanin. Terdapat juga makanan rendah protein dan mesra PKU tertentu yang boleh didapati di kedai kesihatan khusus.

Orang yang menghidap PKU harus mengikuti sekatan diet ini dan menggunakan formula PKU sepanjang hidup mereka untuk menguruskan gejala mereka.

Penting untuk diperhatikan bahawa rancangan makan PKU berbeza dari satu orang ke orang yang lain. Orang dengan PKU perlu bekerjasama rapat dengan doktor atau ahli diet untuk mengekalkan keseimbangan nutrien yang betul sambil mengehadkan pengambilan fenilalanin mereka. Mereka juga harus memantau kadar fenilalanin mereka dengan menyimpan catatan jumlah fenilalanin dalam makanan yang mereka makan sepanjang hari.

Beberapa badan perundangan negeri telah membuat undang-undang yang menyediakan beberapa perlindungan insurans untuk makanan dan formula yang diperlukan untuk merawat PKU. Hubungi syarikat perundangan dan insurans perubatan negeri anda untuk mengetahui apakah liputan ini tersedia untuk anda. Sekiranya anda tidak mempunyai insurans perubatan, anda boleh berjumpa dengan jabatan kesihatan tempatan anda untuk melihat pilihan apa yang tersedia untuk membantu anda mendapatkan formula PKU.

Ubat

Pentadbiran Makanan dan Dadah Amerika Syarikat (FDA) baru-baru ini meluluskan sapropterin (Kuvan) untuk rawatan PKU. Sapropterin membantu menurunkan tahap fenilalanin. Ubat ini mesti digunakan bersama dengan rancangan makan PKU khas. Walau bagaimanapun, ia tidak berfungsi untuk semua orang yang mempunyai PKU. Ia paling berkesan pada kanak-kanak dengan kes PKU ringan.

Kehamilan dan fenilketonuria

Wanita dengan PKU mungkin menghadapi risiko komplikasi, termasuk keguguran, jika mereka tidak mengikuti rancangan makan PKU selama tahun-tahun melahirkan anak mereka. Ada juga kemungkinan bayi yang belum lahir akan terdedah kepada tahap fenilalanin yang tinggi. Ini boleh menyebabkan pelbagai masalah pada bayi, termasuk:

• kecacatan intelektual
• kecacatan jantung
• pertumbuhan yang tertangguh
• berat lahir rendah
• kepala kecil yang tidak normal

Tanda-tanda ini tidak dapat dilihat dengan segera pada bayi yang baru lahir, tetapi doktor akan melakukan ujian untuk memeriksa tanda-tanda kebimbangan perubatan yang mungkin dialami oleh anak anda.

Prospek jangka panjang bagi pengidap fenilketonuria

Prospek jangka panjang bagi pengidap PKU sangat baik jika mereka mengikuti rancangan makan PKU secara dekat dan tidak lama selepas kelahiran. Apabila diagnosis dan rawatan ditangguhkan, kerosakan otak mungkin berlaku. Ini boleh menyebabkan kecacatan intelektual pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak. PKU yang tidak dirawat akhirnya boleh menyebabkan:

• pembangunan yang tertangguh
• masalah tingkah laku dan emosi
• masalah neurologi, seperti gegaran dan kejang

Bolehkah fenilketonuria dicegah?

PKU adalah keadaan genetik, jadi tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ujian enzim boleh dilakukan untuk orang yang merancang untuk mempunyai anak. Pengujian enzim adalah ujian darah yang dapat menentukan sama ada seseorang membawa gen yang rosak yang menyebabkan PKU. Ujian juga boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menyaring bayi yang belum lahir untuk PKU.

Sekiranya anda menghidap PKU, anda boleh mencegah gejala dengan mengikuti rancangan makan PKU sepanjang hayat anda.