Paramyloidosis: apa itu dan apa simptomnya

Kandungan

• Gejala apa
• Sebab yang mungkin
• Bagaimana rawatan dilakukan

Paramyloidosis, juga disebut penyakit kaki atau Familial Amyloidotic Polyneuropathy, adalah penyakit jarang yang tidak dapat disembuhkan, yang berasal dari genetik, yang dicirikan oleh pengeluaran serat amiloid oleh hati, yang tersimpan dalam tisu dan saraf, memusnahkannya secara perlahan.

Penyakit ini dinamakan penyakit kaki kerana di bahagian kaki gejala muncul untuk pertama kalinya dan, sedikit demi sedikit, mereka muncul di kawasan badan yang lain.

Dalam paramyloidosis, penurunan saraf periferal menyebabkan kawasan-kawasan yang dilindungi oleh saraf ini terpengaruh, yang menyebabkan perubahan kepekaan terhadap panas, sejuk, sakit, sentuhan dan getaran. Di samping itu, kapasiti motor juga terjejas dan otot kehilangan jisim ototnya, mengalami atrofi yang hebat dan kehilangan kekuatan, yang menyebabkan kesukaran berjalan dan menggunakan anggota badan.

Gejala apa

Paramyloidosis mempengaruhi sistem saraf periferal, yang membawa kepada:

• Masalah jantung, seperti tekanan darah rendah, aritmia dan halangan atrioventricular;
• Disfungsi ereksi;
• Masalah gastrointestinal, seperti sembelit, cirit-birit, inkontinensia tinja dan loya dan muntah, kerana kesukaran mengosongkan gastrik;
• Disfungsi kencing, seperti pengekalan kencing dan inkontinensia dan perubahan kadar penapisan glomerular;
• Gangguan mata, seperti kemerosotan murid dan kebutaan akibatnya.

Di samping itu, pada tahap akhir penyakit ini, orang tersebut mungkin mengalami pergerakan yang berkurang, memerlukan kerusi roda atau tetap di tempat tidur.

Penyakit ini biasanya menjelma antara usia 20 hingga 40 tahun, menyebabkan kematian 10 hingga 15 tahun selepas gejala pertama muncul.

Sebab yang mungkin

Paramyloidosis adalah penyakit yang diwariskan autosomal dominan yang tidak dapat disembuhkan dan disebabkan oleh mutasi genetik dalam protein TTR, yang terdiri dari pemendapan dalam tisu dan saraf zat fibrillar yang dihasilkan oleh hati, yang disebut amyloid.

Pemendapan bahan ini ke dalam tisu menyebabkan penurunan kepekaan secara progresif terhadap rangsangan dan keupayaan motor.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan yang paling berkesan untuk paramyloidosis adalah pemindahan hati, yang sedikit sebanyak dapat memperlambat perkembangan penyakit. Penggunaan ubat imunosupresif ditunjukkan untuk mengelakkan tubuh individu menolak organ baru, tetapi kesan sampingan yang tidak menyenangkan mungkin timbul.

Selain itu, doktor juga boleh mengesyorkan ubat, yang disebut Tafamidis, yang membantu memperlambat perkembangan penyakit ini.