NIPT (Ujian Pranatal Noninvasif): Apa yang Perlu Anda Ketahui

Kandungan

• Menjelaskan skrin NIPT
• Bagaimana NIPT dilakukan
• Siapa yang mesti mendapat ujian pranatal NIPT
• Memahami maksud keputusan ujian NIPT
• Sejauh mana tepatnya NIPT?
• Ujian genetik tambahan
• The takeaway

Sekiranya anda mencari maklumat mengenai ujian pranatal yang tidak invasif (NIPT), kemungkinan anda berada pada trimester pertama kehamilan. Pertama, selamat! Tarik nafas panjang dan hargai sejauh mana anda sudah sampai.

Walaupun masa ini membawa kegembiraan dan kegembiraan, kita tahu hari-hari awal ini juga boleh mencetuskan kegelisahan ketika OB-GYN atau bidan anda mula membincangkan ujian genetik. Tiba-tiba, ia menjadi nyata bagi setiap beruang mama yang harus memilih sama ada atau tidak untuk memeriksa apa-apa yang mungkin mempengaruhi anaknya yang baru lahir.

Kami faham bahawa keputusan dalam perjalanan anda ke ibu bapa boleh menjadi sukar. Tetapi satu cara untuk merasa lebih yakin adalah dengan mendapat maklumat yang baik. Kami akan menolong anda menavigasi apa yang dimaksudkan dengan ujian saringan NIPT, serta apa yang dapat (dan tidak dapat) diberitahu oleh anda - jadi anda akan merasa lebih berkuasa untuk membuat pilihan terbaik untuk anda.

Menjelaskan skrin NIPT

Ujian pranatal NIPT kadang-kadang dipanggil skrin pranatal bukan invasif (NIPS). Menjelang 10 minggu kehamilan, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin bercakap dengan anda mengenai ujian elektif ini sebagai pilihan untuk membantu mengenal pasti jika bayi anda berisiko mengalami kelainan genetik, seperti gangguan kromosom.

Selalunya, ujian menentukan risiko gangguan seperti sindrom Down (trisomi 21), sindrom Edwards (trisomi 18), dan sindrom Patau (trisomi 13), serta keadaan yang disebabkan oleh kromosom X dan Y yang hilang atau tambahan.

Ujian darah melihat sekeping kecil DNA bebas sel (cfDNA) dari plasenta yang terdapat dalam darah wanita hamil. cfDNA dibuat apabila sel-sel ini mati dan dipecah, melepaskan beberapa DNA ke dalam aliran darah.

Penting untuk mengetahui bahawa NIPT adalah saringan ujian - bukan ujian diagnostik. Ini bermaksud bahawa ia tidak dapat mendiagnosis keadaan genetik dengan pasti. Namun, ia dapat meramalkan sama ada risiko keadaan genetik tinggi atau rendah.

Dari segi positif, cfDNA juga memberikan jawapan kepada soalan besar: sama ada anda membawa anak lelaki atau perempuan. Ya, ujian pranatal ini dapat mendedahkan seks bayi anda pada trimester pertama - lebih awal daripada ultrasound!

Bagaimana NIPT dilakukan

NIPT dilakukan dengan pengambilan darah ibu yang sederhana, sehingga tidak menimbulkan risiko kepada anda atau bayi anda. Setelah darah anda diambil, ia akan dihantar ke makmal tertentu yang jurutekniknya akan menganalisis hasilnya.

Hasil anda akan dihantar ke pejabat OB-GYN atau bidan anda dalam masa 8 hingga 14 hari. Setiap pejabat mungkin mempunyai polisi yang berbeza untuk memberikan hasil, tetapi seseorang dari kakitangan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin akan menghubungi anda dan menasihati anda dari sana.

Sekiranya anda menjaga seks bayi anda sebagai kejutan besar (bahkan kepada anda) sehingga "ulang tahun" mereka, ingatkan penyedia perubatan anda untuk menjaga ini perincian hasil NIPT anda di bawah bungkus.

Siapa yang mesti mendapat ujian pranatal NIPT

Walaupun pilihan, NIPT biasanya ditawarkan kepada wanita berdasarkan saranan dan protokol OB-GYN atau bidan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa faktor risiko yang mungkin mendorong penyedia anda untuk lebih mengesyorkannya.

Menurut tinjauan NIPT 2013 ini, beberapa faktor risiko ini termasuk:

• usia ibu 35 tahun ke atas semasa bersalin
• sejarah peribadi atau keluarga kehamilan dengan kelainan kromosom
• kelainan kromosom ibu atau bapa

Memutuskan untuk menjalani pemeriksaan NIPT adalah keputusan yang sangat peribadi, jadi tidak apa-apa meluangkan masa yang anda perlukan untuk menentukan yang terbaik untuk anda. Sekiranya anda menghadapi masa yang sukar, pertimbangkan untuk berbincang dengan penyedia penjagaan kesihatan anda atau kaunselor genetik yang dapat membantu mengatasi masalah anda dan memberitahu anda dengan lebih baik.

Memahami maksud keputusan ujian NIPT

NIPT mengukur cfDNA janin dalam aliran darah ibu, yang berasal dari plasenta. Ini dipanggil pecahan janin. Untuk hasil ujian yang paling tepat, pecahan janin mestilah melebihi 4 peratus. Ini biasanya berlaku sekitar minggu ke-10 kehamilan dan inilah sebabnya ujian ini disarankan selepas waktu ini.

Terdapat beberapa cara cfDNA janin dapat dianalisis. Cara yang paling biasa adalah dengan menentukan jumlah cfDNA ibu dan janin. Ujian ini akan melihat kromosom tertentu untuk melihat apakah peratusan cfDNA dari setiap kromosom ini dianggap "normal."

Sekiranya berada dalam julat standard, hasilnya akan menjadi "negatif." Ini bermaksud janin mempunyai menurun risiko keadaan genetik yang disebabkan oleh kromosom yang dimaksudkan.

Sekiranya cfDNA lebih daripada julat standard, ini boleh menyebabkan hasil "positif", yang bermaksud janin mungkin mempunyai meningkat risiko keadaan genetik. Tetapi sila yakinkan ini: NIPT tidak 100% konklusif. Hasil positif memerlukan ujian lebih lanjut untuk mengesahkan adanya kelainan kromosom janin-positif atau gangguan yang berkaitan.

Kita juga harus menyebutkan bahawa ada juga sangat berisiko rendah mendapat keputusan NIPT negatif palsu. Dalam kes ini, bayi boleh dilahirkan dengan kelainan genetik yang tidak dapat dikesan dengan NIPT atau pemeriksaan tambahan sepanjang kehamilan.

Sejauh mana tepatnya NIPT?

Menurut kajian 2016 ini, NIPT mempunyai kepekaan yang sangat tinggi (kadar positif benar) dan kekhususan (kadar negatif benar) untuk sindrom Down. Untuk keadaan lain seperti sindrom Edwards dan Patau, kepekaannya sedikit lebih rendah tetapi masih kuat.

Penting untuk diulangi, bagaimanapun, bahawa ujian tidak 100 peratus tepat atau diagnostik.

Artikel ini yang diterbitkan pada tahun 2015 mendokumentasikan beberapa penjelasan untuk hasil positif dan palsu yang salah, seperti tahap cfDNA janin yang rendah, kembar yang hilang, kelainan kromosom ibu, dan anomali genetik lain yang berlaku di dalam janin.

Dalam kajian 2016 ini mengenai hasil NIPT negatif palsu, ditentukan bahawa bagi setiap 1 dari 426 sampel orang yang berisiko tinggi untuk kelainan kromosom biasa, trisomi 18 (sindrom Edwards) atau trisomi 21 (sindrom Down) tidak didiagnosis kerana biologi tertentu perbezaan dalam kromosom itu sendiri.

Hasil pemeriksaan NIPT positif palsu juga boleh berlaku. Sekiranya anda mendapat keputusan NIPT positif, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin akan memerintahkan ujian diagnostik tambahan. Dalam beberapa kes, ujian diagnostik ini menunjukkan bahawa bayi tidak mempunyai kelainan kromosom.

Ujian genetik tambahan

Sekiranya ujian saringan NIPT anda kembali positif, OB-GYN atau bidan anda mungkin mengesyorkan ujian genetik diagnostik tambahan, seperti yang digariskan dalam artikel 2013 ini. Sebilangan ujian ini lebih invasif, termasuk pensampelan villus korionik pranatal (CVS) dan amniosentesis.

Ujian CVS mengambil sampel sel kecil dari plasenta, sedangkan amniosentesis mengambil sampel cecair amniotik. Kedua-dua ujian dapat menentukan sama ada janin mempunyai kelainan kromosom dengan kepastian diagnostik.

Kerana kedua-dua ujian ini dapat mendatangkan risiko keguguran kecil, mereka disarankan secara selektif dan berhati-hati berdasarkan keputusan kolaboratif antara anda dan pasukan perubatan anda.

Yang mengatakan, ada pemeriksaan saringan tambahan yang mungkin dicadangkan, termasuk penilaian risiko trimester pertama yang biasanya dilakukan pada 11 hingga 14 minggu, pemeriksaan quad pada 15 hingga 20 minggu, dan pada 18 hingga 22 minggu, tinjauan struktur janin dilakukan melalui ultrasound .

The takeaway

Ujian pranatal NIPT adalah alat pemeriksaan elektif yang dipercayai yang digunakan untuk menilai risiko genetik kelainan kromosom janin, seperti sindrom Down, pada trimester pertama kehamilan.

Lebih disarankan apabila ibu mengandung mempunyai faktor risiko untuk gangguan genetik ini. Walaupun ujiannya tidak diagnostik, ini boleh menjadi langkah bermaklumat untuk mengetahui lebih banyak tentang kesihatan bayi anda - dan juga seks!

Pada akhirnya, NIPT adalah pilihan anda, dan itu boleh memberi kesan emosi kepada sesiapa sahaja yang sedang mempertimbangkan ujian. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan atau kebimbangan mengenai skrin NIPT, berbincanglah dengan OB-GYN atau bidan yang dipercayai untuk mendapatkan bimbingan dan sokongan.