Insomnia keluarga yang membawa maut: apa itu, gejala dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Cara mengesahkan diagnosis
• Apa yang menyebabkan insomnia keluarga yang membawa maut
• Adakah insomnia keluarga boleh disembuhkan?

Insomnia keluarga yang membawa maut, juga dikenali dengan singkatan IFF, adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang mempengaruhi bahagian otak yang dikenali sebagai thalamus, yang terutama bertanggungjawab untuk mengawal kitaran tidur dan bangun badan. Gejala pertama cenderung muncul antara 32 dan 62 tahun, tetapi ia lebih kerap berlaku setelah 50 tahun.

Oleh itu, orang dengan jenis gangguan ini semakin sukar untuk tidur, selain perubahan lain dalam sistem saraf automatik, yang bertanggungjawab untuk mengatur suhu badan, bernafas dan berpeluh, misalnya.

Ini adalah penyakit neurodegeneratif, yang bermaksud bahawa, dari masa ke masa, terdapat lebih sedikit dan lebih sedikit neuron di thalamus, yang menyebabkan kemerosotan insomnia yang progresif dan semua gejala yang berkaitan, yang mungkin muncul pada masa ketika penyakit itu tidak lagi memungkinkan hidup dan oleh itu dikenali sebagai maut.

Gejala utama

Gejala IFF yang paling khas adalah bermulanya insomnia kronik yang muncul secara tiba-tiba dan bertambah buruk dari masa ke masa. Gejala lain yang mungkin timbul berkaitan dengan insomnia keluarga boleh membawa maut:

• Serangan panik yang kerap;
• Kemunculan fobia yang tidak wujud;
• Penurunan berat badan tanpa sebab yang jelas;
• Perubahan suhu badan, yang boleh menjadi sangat tinggi atau rendah;
• Berpeluh berlebihan atau air liur.

Ketika penyakit ini berkembang, adalah biasa bagi orang yang menderita FFI untuk mengalami pergerakan, halusinasi, kekeliruan dan kekejangan otot yang tidak terkoordinasi. Ketiadaan sepenuhnya kemampuan untuk tidur, bagaimanapun, biasanya muncul hanya pada tahap terakhir penyakit ini.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis insomnia keluarga yang fatal biasanya dicurigai oleh doktor setelah menilai gejala dan menyaring penyakit yang mungkin menyebabkan gejala tersebut. Apabila ini berlaku, adalah biasa untuk merujuk kepada doktor yang pakar dalam gangguan tidur, yang akan melakukan ujian lain seperti kajian tidur dan imbasan CT, misalnya, untuk mengesahkan perubahan thalamus.

Selain itu, masih ada ujian genetik yang dapat dilakukan untuk mengesahkan diagnosis, kerana penyakit ini disebabkan oleh gen yang ditularkan dalam keluarga yang sama.

Apa yang menyebabkan insomnia keluarga yang membawa maut

Dalam kebanyakan kes, insomnia keluarga boleh diwarisi dari salah seorang ibu bapa, kerana gen penyebabnya berpeluang 50% berpindah dari ibu bapa ke anak-anak, namun, kemungkinan juga penyakit ini akan timbul pada orang yang tidak mempunyai sejarah keluarga. , kerana mutasi pada replikasi gen ini mungkin berlaku.

Adakah insomnia keluarga boleh disembuhkan?

Pada masa ini, masih belum ada penawar untuk insomnia keluarga, dan juga rawatan berkesan diketahui dapat menunda evolusi. Walau bagaimanapun, kajian baru telah dilakukan pada haiwan sejak 2016 untuk berusaha mencari bahan yang mampu memperlambat perkembangan penyakit ini.

Orang dengan IFF dapat, bagaimanapun, membuat rawatan khusus untuk setiap gejala yang ditunjukkan, untuk berusaha meningkatkan kualiti hidup dan keselesaan mereka. Untuk ini, sebaiknya rawatan diberikan oleh doktor yang pakar dalam gangguan tidur.