Ujian Pezinho: apakah itu, kapan ia dilakukan dan penyakit apa yang dikesannya

Kandungan

• Bagaimana ia dilakukan dan bila hendak melakukan tusukan tumit
• Penyakit yang dikenal pasti melalui ujian tusukan tumit
• 1. Phenylketonuria
• 2. Hipotiroidisme kongenital
• 3. Anemia sel sabit
• 4. Hiperplasia adrenal kongenital
• 5. Fibrosis sista
• 6. Kekurangan biotinidase
• Ujian kaki lanjutan

Ujian tusukan tumit, juga dikenali sebagai pemeriksaan neonatal, adalah ujian wajib yang dilakukan pada semua bayi yang baru lahir, biasanya dari hari ke-3 kehidupan dan seterusnya, dan yang membantu mendiagnosis beberapa penyakit genetik dan metabolik, dan, oleh itu, jika ada perubahan yang dikenal pasti , rawatan dapat dimulakan dengan segera, mengelakkan komplikasi dan meningkatkan kualiti hidup anak.

Tumit tumit mendorong diagnosis beberapa penyakit, namun yang utama adalah hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria, anemia sel sabit dan fibrosis sista, kerana mereka boleh membawa komplikasi kepada bayi pada tahun pertama kehidupan jika mereka tidak dikenal pasti dan dirawat.

Bagaimana ia dilakukan dan bila hendak melakukan tusukan tumit

Ujian tusukan tumit dilakukan dengan mengumpulkan titisan darah kecil dari tumit bayi, yang diletakkan di atas kertas turas dan dihantar ke makmal untuk analisis dan adanya perubahan.

Ujian ini dilakukan di wad bersalin atau di hospital di mana bayi dilahirkan, dan ditunjukkan dari hari ke-3 bayi, namun ia dapat dilakukan hingga bulan pertama kehidupan bayi.

Sekiranya terdapat hasil yang positif, keluarga bayi dihubungi agar ujian baru yang lebih spesifik dapat dilakukan dan, oleh itu, diagnosis dapat disahkan dan rawatan yang tepat dimulakan.

Penyakit yang dikenal pasti melalui ujian tusukan tumit

Ujian tusukan tumit berguna untuk mengenal pasti beberapa penyakit, yang utama adalah:

1. Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah perubahan genetik yang jarang dicirikan oleh pengumpulan fenilalanin dalam darah, kerana enzim yang bertanggungjawab untuk menurunkan phenylalanine fungsinya berubah. Oleh itu, pengumpulan fenilalanin, yang dapat dijumpai secara semula jadi dalam telur dan daging, misalnya, dapat menjadi toksik bagi anak, yang dapat membahayakan perkembangan saraf. Lihat lebih lanjut mengenai phenylketonuria.

Bagaimana rawatan dilakukan: Rawatan phenylketonuria terdiri daripada pengawalan dan pengurangan jumlah enzim ini dalam darah dan, untuk ini, penting bagi anak untuk mengelakkan pengambilan makanan yang kaya dengan fenilalanin, seperti daging, telur dan biji minyak. Oleh kerana diet boleh menjadi sangat ketat, adalah mustahak agar anak didampingi oleh pakar pemakanan untuk mengelakkan kekurangan pemakanan.

2. Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah keadaan di mana tiroid bayi tidak dapat menghasilkan hormon yang normal dan mencukupi, yang boleh mengganggu perkembangan bayi, dan juga menyebabkan keterbelakangan mental, misalnya. Belajar mengenal pasti gejala hipotiroidisme kongenital.

Bagaimana rawatan dilakukan: Rawatan untuk hipotiroidisme kongenital bermula sebaik sahaja diagnosis dibuat dan terdiri daripada penggunaan ubat untuk menggantikan hormon tiroid dalam jumlah yang diubah, sehingga memungkinkan untuk menjamin pertumbuhan dan perkembangan anak yang sihat.

3. Anemia sel sabit

Anemia sel sickle adalah masalah genetik yang dicirikan oleh perubahan bentuk sel darah merah, mengurangkan keupayaan untuk mengangkut oksigen ke pelbagai bahagian tubuh, yang dapat menyebabkan kelewatan dalam pengembangan beberapa organ.

Bagaimana rawatan dilakukan: Bergantung pada keparahan penyakit, bayi mungkin perlu melakukan perjalanan darah agar pengangkutan oksigen ke organ berlaku dengan betul. Walau bagaimanapun, rawatan hanya diperlukan apabila jangkitan seperti radang paru-paru atau radang amandel timbul.

4. Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit yang menyebabkan anak mengalami kekurangan hormon pada beberapa hormon dan berlebihan dalam pengeluaran yang lain, yang boleh menyebabkan pertumbuhan berlebihan, akil baligh atau masalah fizikal yang lain.

Bagaimana rawatan dilakukan: Dalam kes-kes ini, adalah penting bahawa hormon yang diubah dikenal pasti sehingga penggantian hormon dibuat, dalam kebanyakan kes perlu dilakukan sepanjang hayat.

5. Fibrosis sista

Cystic fibrosis adalah masalah di mana sejumlah besar lendir dihasilkan, mengganggu sistem pernafasan dan juga mempengaruhi pankreas, jadi penting bahawa penyakit ini dikenal pasti dalam ujian kaki supaya rawatan dapat dimulakan dan dapat dimulai. dicegah. Ketahui cara mengenal pasti fibrosis sista.

Bagaimana rawatan dilakukan: Rawatan cystic fibrosis melibatkan penggunaan ubat-ubatan anti-radang, makanan dan terapi pernafasan yang mencukupi untuk melegakan gejala-gejala penyakit, terutama kesukaran bernafas.

6. Kekurangan biotinidase

Kekurangan biotinidase adalah masalah kongenital yang menyebabkan ketidakupayaan tubuh mengitar semula biotin, yang merupakan vitamin yang sangat penting untuk memastikan kesihatan sistem saraf. Oleh itu, bayi dengan masalah ini mungkin mengalami sawan, kekurangan koordinasi motorik, kelewatan perkembangan dan keguguran rambut.

Bagaimana rawatan dilakukan: Dalam kes seperti itu, doktor menunjukkan pengambilan vitamin biotin seumur hidup untuk mengimbangi ketidakupayaan tubuh untuk menggunakan vitamin ini.

Ujian kaki lanjutan

Ujian tumit yang diperbesar dilakukan dengan tujuan untuk mengenal pasti penyakit lain yang tidak begitu kerap, tetapi itu boleh berlaku terutamanya jika wanita itu mengalami perubahan atau jangkitan semasa kehamilan. Oleh itu, ujian kaki lanjutan dapat membantu mengenal pasti:

• Galactosemia: penyakit yang menyebabkan anak tidak dapat mencerna gula yang terdapat dalam susu, yang boleh menyebabkan gangguan sistem saraf pusat;
• Toksoplasmosis kongenital: penyakit yang boleh membawa maut atau menyebabkan kebutaan, penyakit kuning yang kulitnya kekuningan, sawan atau keterbelakangan mental;
• Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase: memudahkan penampilan anemia, yang boleh berbeza-beza dalam intensiti;
• Sifilis kongenital: penyakit serius yang boleh menyebabkan penglibatan sistem saraf pusat;
• bantuan: penyakit yang membawa kepada gangguan serius sistem kekebalan tubuh, yang masih tidak dapat disembuhkan;
• Rubella kongenital: menyebabkan ubah bentuk kongenital seperti katarak, pekak, keterbelakangan mental dan juga kerosakan jantung;
• Herpes kongenital: penyakit jarang yang boleh menyebabkan lesi setempat pada kulit, selaput lendir dan mata, atau disebarkan, secara serius mempengaruhi sistem saraf pusat;
• Penyakit sitomegalovirus kongenital: boleh menyebabkan kalsifikasi otak dan keterbelakangan mental dan motor;
• Penyakit chagas kongenital: penyakit berjangkit yang boleh menyebabkan perubahan mental, psikomotor dan mata.

Sekiranya tusukan tumit mengesan salah satu penyakit ini, makmal menghubungi keluarga bayi melalui telefon dan bayi mesti menjalani ujian lebih lanjut untuk mengesahkan penyakit ini atau dirujuk ke konsultasi perubatan khusus. Ketahui ujian lain yang harus dilakukan oleh bayi selepas kelahiran.