Ujian Mutasi MTHFR

Kandungan

• Apakah ujian mutasi MTHFR?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian mutasi MTHFR?
• Apa yang berlaku semasa ujian mutasi MTHFR?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian mutasi MTHFR?
• Rujukan

Apakah ujian mutasi MTHFR?

Ujian ini mencari mutasi (perubahan) dalam gen yang disebut MTHFR. Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu dan ayah anda.

Setiap orang mempunyai dua gen MTHFR, satu diwarisi dari ibu anda dan satu dari bapa anda. Mutasi boleh berlaku pada satu atau kedua-dua gen MTHFR. Terdapat pelbagai jenis mutasi MTHFR. Ujian MTHFR mencari dua mutasi ini, juga dikenali sebagai varian. Varian MTHFR dipanggil C677T dan A1298C.

Gen MTHFR membantu badan anda memecah bahan yang disebut homocysteine. Homocysteine ​​adalah sejenis asid amino, bahan kimia yang digunakan badan anda untuk membuat protein. Biasanya, asid folik dan vitamin B lain memecah homosistein dan mengubahnya menjadi bahan lain yang diperlukan oleh badan anda. Seharusnya terdapat sedikit homosistein yang tersisa di dalam aliran darah.

Sekiranya anda mempunyai mutasi MTHFR, gen MTHFR anda mungkin tidak berfungsi dengan betul. Ini boleh menyebabkan terlalu banyak homosistein terbentuk di dalam darah, menyebabkan pelbagai masalah kesihatan, termasuk:

• Homocystinuria, gangguan yang mempengaruhi mata, sendi, dan kemampuan kognitif. Ia biasanya bermula pada awal kanak-kanak.
• Peningkatan risiko penyakit jantung, strok, tekanan darah tinggi, dan pembekuan darah

Selain itu, wanita dengan mutasi MTHFR mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan salah satu daripada kecacatan kelahiran berikut:

• Spina bifida, dikenali sebagai kecacatan tiub saraf. Ini adalah keadaan di mana tulang tulang belakang tidak menutup sepenuhnya di sekitar saraf tunjang.
• Anencephaly, jenis kecacatan tiub saraf yang lain. Dalam gangguan ini, bahagian otak dan / atau tengkorak mungkin hilang atau cacat.

Anda boleh mengurangkan kadar homosistein dengan mengambil asid folik atau vitamin B lain. Ini boleh diambil sebagai makanan tambahan atau ditambah melalui perubahan diet. Sekiranya anda perlu mengambil asid folik atau vitamin B lain, penyedia penjagaan kesihatan anda akan mengesyorkan pilihan mana yang terbaik untuk anda.

Nama lain: jumlah homosistein plasma, analisis mutasi DNA methylenetetrahydrofolate reductase

Untuk apa ia digunakan?

Ujian ini digunakan untuk mengetahui sama ada anda mempunyai satu daripada dua mutasi MTHFR: C677T dan A1298C. Ia sering digunakan setelah ujian lain menunjukkan bahawa anda mempunyai kadar homosistein dalam darah yang lebih tinggi daripada biasa. Keadaan seperti kolesterol tinggi, penyakit tiroid, dan kekurangan makanan juga dapat meningkatkan tahap homosistein. Ujian MTHFR akan mengesahkan sama ada tahap kenaikan disebabkan oleh mutasi genetik.

Walaupun mutasi MTHFR membawa risiko kecacatan kelahiran yang lebih tinggi, ujian ini biasanya tidak disyorkan untuk wanita hamil. Mengambil suplemen asid folik semasa kehamilan dapat mengurangkan risiko kecacatan kelahiran tiub saraf. Oleh itu, kebanyakan wanita hamil digalakkan mengambil asid folik, sama ada mereka mempunyai mutasi MTHFR atau tidak.

Mengapa saya memerlukan ujian mutasi MTHFR?

Anda mungkin memerlukan ujian ini sekiranya:

• Anda menjalani ujian darah yang menunjukkan tahap homosistein yang lebih tinggi daripada biasa
• Seorang saudara terdekat didiagnosis dengan mutasi MTHFR
• Anda dan / atau ahli keluarga terdekat mempunyai sejarah penyakit jantung pramatang atau gangguan saluran darah

Bayi baru anda juga boleh menjalani ujian MTHFR sebagai sebahagian daripada pemeriksaan rutin bayi baru lahir. Pemeriksaan bayi yang baru lahir adalah ujian darah sederhana yang memeriksa pelbagai penyakit serius.

Apa yang berlaku semasa ujian mutasi MTHFR?

Seorang profesional penjagaan kesihatan akan mengambil sampel darah dari urat di lengan anda, menggunakan jarum kecil. Setelah jarum dimasukkan, sejumlah kecil darah akan dikumpulkan ke dalam tabung uji atau botol. Anda mungkin merasa sedikit tersengat ketika jarum masuk atau keluar. Ini biasanya mengambil masa kurang dari lima minit.

Untuk pemeriksaan bayi yang baru lahir, profesional penjagaan kesihatan akan membersihkan tumit bayi anda dengan alkohol dan mencucuk tumit dengan jarum kecil. Dia akan mengumpulkan beberapa tetes darah dan meletakkan pembalut di laman web ini.

Ujian paling kerap dilakukan ketika bayi berumur 1 hingga 2 hari, biasanya di hospital tempat dia dilahirkan. Sekiranya bayi anda tidak dilahirkan di hospital atau jika anda telah meninggalkan hospital sebelum bayi itu dapat diuji, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai penjadualan ujian secepat mungkin.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda tidak memerlukan persiapan khas untuk ujian mutasi MTHFR.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Terdapat risiko yang sangat kecil untuk anda atau bayi anda dengan ujian MTHFR. Anda mungkin mengalami sedikit kesakitan atau lebam di tempat jarum dimasukkan, tetapi kebanyakan gejala hilang dengan cepat.

Bayi anda mungkin merasa sedikit mencubit ketika tumit dicucuk, dan lebam kecil mungkin terbentuk di tapak. Ini mesti hilang dengan cepat.

Apa maksud hasilnya?

Hasil anda akan menunjukkan sama ada anda positif atau negatif untuk mutasi MTHFR. Sekiranya positif, hasilnya akan menunjukkan antara dua mutasi yang anda miliki, dan sama ada anda mempunyai satu atau dua salinan gen yang bermutasi. Sekiranya keputusan anda negatif, tetapi anda mempunyai tahap homosistein yang tinggi, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin memerintahkan lebih banyak ujian untuk mengetahui penyebabnya.

Terlepas dari alasan mengapa kadar homosistein tinggi, penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyorkan mengambil asid folik dan / atau suplemen vitamin B lain, dan / atau mengubah diet anda. Vitamin B dapat membantu mengembalikan tahap homosistein anda ke normal.

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai hasil anda, berbincanglah dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian mutasi MTHFR?

Sebilangan penyedia penjagaan kesihatan memilih untuk hanya menguji tahap homosistein, daripada melakukan ujian gen MTHFR. Ini kerana rawatan sering sama, sama ada tahap homosistein yang tinggi disebabkan oleh mutasi.

Rujukan

1. Klinik Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Klinik Cleveland; c2018. Ujian Genetik yang Anda Tidak Perlu; 2013 27 Sep [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Pemeriksaan bayi yang baru lahir untuk gangguan homosistinuri dan metilasi: tinjauan sistematik dan cadangan yang dicadangkan. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [dipetik 2018 18 Ogos]; 38 (6): 1007–1019. Boleh didapati dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kesihatan Kanak-kanak dari Nemours [Internet]. Yayasan Nemours; c1995–2018. Ujian Saringan Bayi Baru Lahir; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Homosistein; [dikemas kini 2018 15 Mac; dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington DC.; Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Mutasi MTHFR; [dikemas kini 2017 5 Nov; dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. Dataran Putih (NY): March of Dimes; c2018. Ujian Saringan Bayi Baru Lahir Untuk Bayi Anda; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: MTHFR: 5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase C677T, Mutasi, Darah: Klinikal dan Tafsiran; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Versi Pengguna Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homosistinuria; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma: gen; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan: Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang [Internet]. Gaithersburg (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Homocystinuria kerana kekurangan MTHFR; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan: Pusat Maklumat Genetik dan Penyakit Jarang [Internet]. Gaithersburg (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Varian gen MTHFR; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen MTHFR; 2018 14 Ogos [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku ?; 2018 14 Ogos [dipetik 2018 Ogos 18]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Institut Jantung, Paru-paru, dan Darah Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Darah; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Ujian: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), Analisis Mutasi DNA; [dipetik 2018 18 Ogos]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, dan Moll S. Homocysteine ​​dan MTHFR Mutasi: Hubungan dengan Trombosis dan Penyakit Arteri Koronari. Edaran [Internet]. 2005 17 Mei [dipetik 2018 18 Ogos]; 111 (19): e289–93. Boleh didapati dari: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.