Penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah keadaan yang mempengaruhi bagaimana tubuh merosot dan menggunakan asid aspartik.

Penyakit Canavan diturunkan (diwarisi) melalui keluarga. Ia lebih biasa di kalangan penduduk Yahudi Ashkenazi daripada pada populasi umum.

Kekurangan enzim aspartoacylase menyebabkan penumpukan bahan yang disebut asid N-asetillaspartik di otak. Ini menyebabkan masalah otak putih pecah.

Terdapat dua bentuk penyakit ini:

• Neonatal (bayi) - Ini adalah bentuk yang paling biasa. Simptomnya teruk. Bayi kelihatan normal beberapa bulan pertama selepas kelahiran. Menjelang 3 hingga 5 bulan, mereka mengalami masalah perkembangan, seperti yang disebutkan di bawah di bahagian Gejala artikel ini.
• Juvenile - Ini adalah bentuk yang kurang biasa. Gejala ringan. Masalah perkembangannya kurang teruk daripada bentuk neonatal. Dalam beberapa kes, gejalanya sangat ringan sehingga tidak didiagnosis sebagai penyakit Canavan.

Gejala sering bermula pada tahun pertama kehidupan. Ibu bapa cenderung memperhatikannya ketika anak mereka tidak mencapai tonggak perkembangan tertentu, termasuk kawalan kepala.

Gejala termasuk:

• Postur yang tidak normal dengan lengan lentur dan kaki lurus
• Bahan makanan mengalir kembali ke hidung
• Masalah makan
• Menambah saiz kepala
• Kerengsaan
• Nada otot lemah, terutamanya otot leher
• Kurang kawalan kepala ketika bayi ditarik dari posisi berbaring ke posisi duduk
• Penjejakan visual yang lemah, atau kebutaan
• Refluks dengan muntah
• Kejang
• Kecacatan intelektual yang teruk
• Kesukaran menelan

Ujian fizikal mungkin menunjukkan:

• Refleks berlebihan
• Kekakuan sendi
• Kehilangan tisu di saraf optik mata

Ujian untuk keadaan ini merangkumi:

• Kimia darah
• Kimia CSF
• Ujian genetik untuk mutasi gen aspartoasilase
• Imbasan CT kepala
• Imbasan MRI kepala
• Kimia air kencing atau darah untuk asid aspartik yang tinggi
• Analisis DNA
  

Tidak ada rawatan khusus yang tersedia. Penjagaan sokongan sangat penting untuk meredakan gejala penyakit. Terapi litium dan gen sedang dikaji.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai penyakit Canavan:

• Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Persatuan Penyakit Tay-Sachs & Sekutu Nasional - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Dengan penyakit Canavan, sistem saraf pusat rosak. Orang cenderung menjadi kurang upaya.

Mereka yang mempunyai bentuk neonatal sering tidak hidup melebihi usia kanak-kanak. Sebilangan kanak-kanak mungkin berumur remaja. Mereka yang mempunyai bentuk remaja sering menjalani jangka hayat yang normal.

Gangguan ini boleh menyebabkan kecacatan teruk seperti:

• Buta
• Ketidakupayaan untuk berjalan
• Kecacatan intelektual

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anak anda mempunyai simptom penyakit Canavan.

Kaunseling genetik disyorkan untuk orang yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga penyakit Canavan. Kaunseling harus dipertimbangkan sekiranya kedua ibu bapa berketurunan Yahudi Ashkenazi. Untuk kumpulan ini, ujian DNA hampir selalu dapat mengetahui sama ada ibu bapa adalah pembawa.

Diagnosis boleh dibuat sebelum bayi dilahirkan (diagnosis pranatal) dengan menguji cairan ketuban, cecair yang mengelilingi rahim.

Kemerosotan otak spongy; Kekurangan aspartoasilase; Penyakit Canavan - van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Gangguan degeneratif pada bayi baru lahir. Dalam: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologi Baru Lahir Volpe. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Kecacatan dalam metabolisme asid amino: Asid N-asetilpartik (penyakit Canavan). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolik bahan putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.