Sitogenetik: apa itu, bagaimana ujian itu dilakukan dan untuk apa

Kandungan

• Untuk apa itu
• Bagaimana ia dilakukan

Ujian sitogenetik bertujuan untuk menganalisis kromosom dan, dengan itu, mengenal pasti perubahan kromosom yang berkaitan dengan ciri klinikal seseorang. Ujian ini boleh dilakukan pada usia berapa pun, bahkan semasa kehamilan untuk memeriksa kemungkinan perubahan genetik pada bayi.

Sitogenetik membolehkan doktor dan pesakit mempunyai gambaran keseluruhan genom, membantu doktor membuat diagnosis dan rawatan langsung, jika perlu. Peperiksaan ini tidak memerlukan sebarang persiapan dan pengumpulannya tidak memerlukan waktu lama, namun hasilnya boleh mengambil masa antara 3 hingga 10 hari untuk dilepaskan mengikut makmal.

Untuk apa itu

Pemeriksaan sitogenetik manusia dapat ditunjukkan untuk menyelidiki kemungkinan perubahan kromosom, baik pada kanak-kanak maupun pada orang dewasa. Ini kerana ia menilai kromosom, yang merupakan struktur yang terdiri dari DNA dan protein yang diedarkan dalam sel secara berpasangan, menjadi 23 pasang. Dari karyogram, yang sesuai dengan skema organisasi kromosom sesuai dengan ciri-cirinya, yang dilepaskan sebagai hasil ujian, adalah mungkin untuk mengenal pasti perubahan dalam kromosom, seperti:

• Perubahan berangka, yang dicirikan oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti pada sindrom Down, di mana kehadiran tiga kromosom 21 disahkan, dengan orang yang memiliki 47 kromosom total;
• Perubahan struktur, di mana terdapat penggantian, pertukaran atau penghapusan kawasan tertentu kromosom, seperti sindrom Cri-du-Chat, yang dicirikan oleh penghapusan sebahagian kromosom 5.

Oleh itu, mungkin diminta untuk membantu dalam diagnosis beberapa jenis barah, terutama leukemia, dan penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan struktur atau oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom, seperti sindrom Down, sindrom Patau dan Cri-du -Chat, dikenali sebagai sindrom meow atau jeritan kucing.

Bagaimana ia dilakukan

Ujian biasanya dilakukan dari sampel darah. Sekiranya pemeriksaan dilakukan pada wanita hamil yang bertujuan untuk menilai kromosom janin, cairan ketuban atau sejumlah kecil darah dikumpulkan. Setelah mengumpulkan bahan biologi dan menghantarnya ke makmal, sel-sel akan dikultur sehingga mereka membiak dan kemudian penekan pembelahan sel ditambahkan, yang menjadikan kromosom dalam bentuknya yang paling pekat dan paling baik dilihat.

Bergantung pada tujuan peperiksaan, teknik molekul yang berbeza dapat digunakan untuk mendapatkan maklumat mengenai kariotip seseorang, yang paling sering digunakan:

• Jalur G: adalah teknik yang paling banyak digunakan dalam sitogenetik dan terdiri daripada menerapkan pewarna, pewarna Giemsa, untuk memungkinkan visualisasi kromosom. Teknik ini sangat berkesan untuk mengesan angka, terutamanya perubahan struktur dalam kromosom, menjadi teknik molekul utama yang diterapkan dalam sitogenetik untuk diagnosis dan pengesahan sindrom Down, misalnya, yang dicirikan oleh adanya kromosom tambahan;
• Teknik IKAN: ini adalah teknik yang lebih spesifik dan sensitif, yang lebih banyak digunakan untuk membantu diagnosis kanser, kerana memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan kecil pada kromosom dan penyusunan semula, selain juga mengenal pasti perubahan berangka dalam kromosom. Walaupun cukup berkesan, teknik FISH lebih mahal, kerana menggunakan probe DNA berlabel pendarfluor, memerlukan alat untuk menangkap pendarfluor dan memungkinkan visualisasi kromosom. Di samping itu, terdapat teknik yang lebih mudah diakses dalam biologi molekul yang memungkinkan diagnosis kanser.

Setelah penggunaan pewarna atau probe berlabel, kromosom disusun mengikut ukuran, berpasangan, pasangan terakhir yang sesuai dengan jantina seseorang, dan kemudian dibandingkan dengan karyogram normal, sehingga memeriksa kemungkinan perubahan.