Ujian Genetik BRAF

Kandungan

• Apakah ujian genetik BRAF?
• Untuk apa ia digunakan?
• Mengapa saya memerlukan ujian genetik BRAF?
• Apa yang berlaku semasa ujian genetik BRAF?
• Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?
• Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?
• Apa maksud hasilnya?
• Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian BRAF?
• Rujukan

Apakah ujian genetik BRAF?

Ujian genetik BRAF mencari perubahan, yang dikenali sebagai mutasi, dalam gen yang disebut BRAF. Gen adalah unit asas keturunan yang diturunkan dari ibu dan ayah anda.

Gen BRAF membuat protein yang membantu mengawal pertumbuhan sel. Ia dikenali sebagai onkogen. Onkogen berfungsi seperti pedal gas pada kereta. Biasanya, onkogen menghidupkan pertumbuhan sel seperti yang diperlukan. Tetapi jika anda mempunyai mutasi BRAF, seperti pedal gas tersekat dan gen tidak dapat menghentikan pertumbuhan sel. Pertumbuhan sel yang tidak terkawal boleh menyebabkan barah.

Mutasi BRAF boleh diwarisi dari ibu bapa anda atau diperoleh di kemudian hari. Mutasi yang berlaku di kemudian hari biasanya disebabkan oleh persekitaran atau dari kesalahan yang berlaku di dalam badan anda semasa pembelahan sel. Mutasi BRAF yang diwarisi sangat jarang berlaku, tetapi boleh menyebabkan masalah kesihatan yang serius.

Mutasi BRAF yang diperoleh (juga dikenali sebagai somatik) jauh lebih biasa. Mutasi ini telah dijumpai pada sekitar separuh daripada semua kes melanoma, bentuk barah kulit yang paling serius. Mutasi BRAF juga sering dijumpai pada gangguan lain dan pelbagai jenis kanser, termasuk barah usus besar, tiroid, dan ovari. Kanser dengan mutasi BRAF cenderung lebih serius daripada mereka yang tidak mengalami mutasi.

Nama lain: Analisis mutasi gen BRAF, Melanoma, mutasi BRAF V600, kobas

Untuk apa ia digunakan?

Ujian ini paling sering digunakan untuk mencari mutasi BRAF pada pesakit dengan melanoma atau barah yang berkaitan dengan BRAF yang lain. Ubat-ubatan barah tertentu sangat berkesan pada orang yang mengalami mutasi BRAF. Ubat yang sama tidak berkesan dan kadang-kadang berbahaya bagi orang yang tidak mengalami mutasi.

Ujian BRAF juga dapat digunakan untuk melihat apakah anda berisiko terkena barah berdasarkan sejarah keluarga dan / atau sejarah kesihatan anda sendiri.

Mengapa saya memerlukan ujian genetik BRAF?

Anda mungkin memerlukan ujian BRAF jika anda didiagnosis menghidap melanoma atau jenis barah yang lain. Mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi dapat membantu penyedia anda memberikan rawatan yang tepat.

Anda juga mungkin memerlukan ujian ini untuk melihat apakah anda berisiko lebih tinggi terkena barah. Faktor risiko termasuk sejarah keluarga yang menghidap barah dan / atau menghidap barah pada usia dini. Umur tertentu bergantung pada jenis barah.

Apa yang berlaku semasa ujian genetik BRAF?

Sebilangan besar ujian BRAF dilakukan dalam prosedur yang disebut biopsi tumor. Semasa biopsi, penyedia penjagaan kesihatan akan mengeluarkan sekeping tisu kecil dengan memotong atau mengikis permukaan tumor. Sekiranya penyedia anda perlu menguji tisu tumor dari dalam badan anda, dia mungkin menggunakan jarum khas untuk menarik sampel.

Adakah saya perlu melakukan apa-apa untuk mempersiapkan ujian?

Anda biasanya tidak memerlukan persiapan khas untuk ujian BRAF.

Adakah terdapat risiko untuk ujian ini?

Anda mungkin mengalami sedikit lebam atau pendarahan di laman biopsi. Anda mungkin juga mengalami sedikit ketidakselesaan di laman web ini selama satu atau dua hari.

Apa maksud hasilnya?

Sekiranya anda menghidap melanoma atau jenis barah lain, dan hasilnya menunjukkan anda mempunyai mutasi BRAF, penyedia anda boleh memberi ubat yang dirancang untuk mensasarkan mutasi. Ubat-ubatan ini boleh lebih berkesan daripada rawatan lain.

Sekiranya anda menghidap melanoma atau jenis barah lain, dan hasilnya menunjukkan kepada anda jangan mempunyai mutasi, penyedia anda akan menetapkan pelbagai jenis ubat untuk merawat barah anda.

Sekiranya anda tidak didiagnosis menghidap barah dan hasilnya menunjukkan anda mempunyai mutasi genetik BRAF, itu tidak bermaksud anda menghidap barah, tetapi anda mempunyai risiko barah yang lebih tinggi. Tetapi pemeriksaan kanser yang lebih kerap, seperti pemeriksaan kulit, dapat mengurangkan risiko anda. Semasa pemeriksaan kulit, penyedia penjagaan kesihatan akan memeriksa kulit di seluruh badan anda dengan teliti untuk memeriksa tahi lalat dan pertumbuhan lain yang mencurigakan.

Bercakap dengan pembekal anda mengenai langkah lain yang boleh anda ambil untuk mengurangkan risiko anda.

Ketahui lebih lanjut mengenai ujian makmal, julat rujukan, dan hasil pemahaman.

Adakah perkara lain yang perlu saya ketahui mengenai ujian BRAF?

Anda mungkin mendengar pembekal anda bercakap mengenai mutasi V600E. Terdapat pelbagai jenis mutasi BRAF. V600E adalah jenis mutasi BRAF yang paling biasa.

Rujukan

1. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kanser Kulit Melanoma; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Gen onkogen dan penekan tumor; [dikemas kini 2014 Jun 25; dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Persatuan Kanser Amerika [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Terapi yang disasarkan untuk Kanser Kulit Melanoma; [dikemas kini 2018 28 Jun; dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Ujian Genetik untuk Risiko Kanser; 2017 Jul [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Persatuan Onkologi Klinikal Amerika; c2005–2018. Memahami Terapi Sasaran; 2018 Mei [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Onkologi Bersepadu [Internet]. Perbadanan Makmal Amerika; c2018. Analisis Mutasi Gen BRAF; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Biopsi; [dikemas kini 2017 10 Jul; dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Ujian Makmal Dalam Talian [Internet]. Washington D.C.: Persatuan Amerika untuk Kimia Klinikal; c2001–2018. Ujian Genetik untuk Terapi Kanser yang Disasarkan; [dikemas kini 2018 10 Jul; dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Klinik Mayo: Makmal Perubatan Mayo [Internet]. Yayasan Mayo untuk Pendidikan dan Penyelidikan Perubatan; c1995–2018. ID Ujian: BRAFT: Analisis Mutasi BRAF (V600E), Tumor: Klinikal dan Tafsiran; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Ujian Genetik untuk Sindrom Kanser Keturunan; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Syarat: Gen BRAF; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/braf-gene
12. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Terma NCI Dictionary of Cancer: mutasi BRAF (V600E); [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma: gen; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Institut Kanser Nasional [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Istilah Kamus NCI Terma Kanser: onkogen; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/def/oncogene
15. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Gen BRAF; 2018 3 Jul [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. Perpustakaan Perubatan Nasional NIH A.S.: Rujukan Rumah Genetik [Internet]. Bethesda (MD): Jabatan Kesihatan dan Perkhidmatan Manusia A.S. Apa itu mutasi gen dan bagaimana mutasi berlaku ?; 2018 3 Jul [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Ujian: Melanoma, Mutasi BRAF V600, Cobas: Panduan Tafsiran; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 4 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Diagnostik Pencarian [Internet]. Diagnostik Pencarian; c2000–2017. Pusat Ujian: Melanoma, Mutasi BRAF V600, Cobas: Gambaran keseluruhan; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Pusat Perubatan Universiti Rochester [Internet]. Rochester (NY): Pusat Perubatan Universiti Rochester; c2018. Ensiklopedia Kesihatan: Melanoma: Terapi yang disasarkan; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. Kesihatan UW [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Pemeriksaan Fizikal Kulit untuk Kanser Kulit: Gambaran Keseluruhan Ujian; [dikemas kini 2017 3 Mei; dipetik 2018 Jul 18]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Kesihatan [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Maklumat Kesihatan: Kanser Kulit, Melanoma: Gambaran Keseluruhan Topik; [dikemas kini 2017 3 Mei; dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 2 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. Kesihatan UW: Hospital Kanak-kanak Keluarga Amerika [Internet]. Madison (WI): Lembaga Hospital dan Klinik Universiti Wisconsin; c2018. Kesihatan Kanak-kanak: Biopsi; [dipetik 2018 10 Jul]; [kira-kira 3 skrin]. Boleh didapati dari: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Ujian mutasi Zial J, Hui P. BRAF dalam amalan klinikal. Pakar Diagnosis Rev Mol [Internet]. 2012 Mac [dipetik 2018 10 Jul]; 12 (2): 127–38. Boleh didapati dari: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Maklumat di laman web ini tidak boleh digunakan sebagai pengganti nasihat perubatan profesional atau nasihat. Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan jika anda mempunyai pertanyaan mengenai kesihatan anda.