Kekurangan fibrinogen kongenital

Kekurangan fibrinogen kongenital adalah penyakit darah yang diwarisi yang sangat jarang berlaku di mana darah tidak membeku secara normal. Ia mempengaruhi protein yang disebut fibrinogen. Protein ini diperlukan agar darah membeku.

Penyakit ini disebabkan oleh gen yang tidak normal. Fibrinogen terjejas bergantung pada bagaimana gen diwarisi:

• Apabila gen yang tidak normal diturunkan dari kedua ibu bapa, seseorang akan mengalami kekurangan fibrinogen (afibrinogenemia).
• Apabila gen yang tidak normal diturunkan dari satu ibu bapa, seseorang akan mengalami penurunan tahap fibrinogen (hipofibrinogenemia) atau masalah dengan fungsi fibrinogen (disfibrinogenemia). Kadang-kadang, dua masalah fibrinogen ini boleh berlaku pada orang yang sama.

Orang dengan kekurangan fibrinogen mungkin mempunyai gejala pendarahan berikut:

• Lebam dengan mudah
• Pendarahan dari tali pusat sebaik sahaja dilahirkan
• Pendarahan pada membran mukus
• Pendarahan di otak (sangat jarang berlaku)
• Pendarahan pada sendi
• Pendarahan berat selepas kecederaan atau pembedahan
• Mimisan yang tidak berhenti dengan mudah

Orang dengan tahap fibrinogen yang berkurang berdarah kurang kerap dan pendarahan tidak begitu teruk. Mereka yang mempunyai masalah dengan fungsi fibrinogen sering tidak mengalami gejala.

Sekiranya penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengesyaki masalah ini, anda akan menjalani ujian makmal untuk mengesahkan jenis dan keparahan gangguan tersebut.

Ujian merangkumi:

• Masa pendarahan
• Ujian fibrinogen dan masa reptilase untuk memeriksa tahap dan kualiti fibrin
• Masa tromboplastin separa (PTT)
• Masa Prothrombin (PT)
• Masa trombin

Rawatan berikut boleh digunakan untuk episod pendarahan atau sebagai persediaan untuk pembedahan:

• Cryoprecipitate (produk darah yang mengandungi fibrinogen pekat dan faktor pembekuan lain)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (bahagian cecair darah yang mengandungi faktor pembekuan)

Orang dengan keadaan ini harus mendapat vaksin hepatitis B. Mempunyai banyak transfusi meningkatkan risiko anda mendapat hepatitis.

Pendarahan berlebihan adalah perkara biasa dengan keadaan ini. Episod ini mungkin teruk, atau boleh membawa maut. Pendarahan di otak adalah penyebab utama kematian pada orang dengan gangguan ini.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Pembekuan darah dengan rawatan
• Pengembangan antibodi (inhibitor) terhadap fibrinogen dengan rawatan
• Pendarahan gastrousus
• Keguguran
• Pecahnya limpa
• Penyembuhan luka yang perlahan

Hubungi pembekal anda atau dapatkan rawatan kecemasan jika anda mengalami pendarahan berlebihan.

Beritahu pakar bedah anda sebelum menjalani pembedahan jika anda mengetahui atau mengesyaki anda mengalami gangguan pendarahan.

Ini adalah keadaan yang diwarisi. Tidak ada pencegahan yang diketahui.

Afibrinogenemia; Hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia; Kekurangan faktor I

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Kekurangan faktor pembekuan yang jarang berlaku. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 137.

Ragni MV. Gangguan hemoragik: kekurangan faktor pembekuan. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 174.