Apa itu amaurosis kongenital Leber dan bagaimana merawatnya

Kandungan

• Cara merawat dan hidup dengan penyakit ini
• Gejala utama dan cara mengenal pasti
• Cara menghidap penyakit

Lebur amaurosis kongenital, juga dikenali sebagai ACL, sindrom Leber atau neuropati optik keturunan Leber, adalah penyakit degeneratif keturunan yang jarang berlaku yang menyebabkan perubahan secara beransur-ansur dalam aktiviti elektrik retina, yang merupakan tisu mata yang mengesan cahaya dan warna, menyebabkan kehilangan penglihatan yang teruk sejak lahir dan masalah mata yang lain, seperti kepekaan terhadap cahaya atau keratoconus, misalnya.

Umumnya, kanak-kanak dengan penyakit ini tidak menunjukkan gejala yang memburuk atau menurun penglihatan dari masa ke masa, tetapi mengekalkan tahap penglihatan yang sangat terbatas, yang, dalam banyak kes, hanya memungkinkan pergerakan, bentuk dan perubahan cahaya yang dekat.

Amazurosis kongenital Leber tidak dapat disembuhkan, tetapi kacamata khas dan strategi penyesuaian lain dapat digunakan untuk berusaha meningkatkan penglihatan dan kualiti hidup anak. Selalunya, orang yang mempunyai kes penyakit ini dalam keluarga, perlu melakukan kaunseling genetik sebelum berusaha hamil.

Cara merawat dan hidup dengan penyakit ini

Amaurosis kongenital leber tidak memburuk selama bertahun-tahun dan, oleh itu, kanak-kanak dapat menyesuaikan diri dengan tahap penglihatan tanpa banyak kesukaran. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, mungkin disarankan untuk menggunakan cermin mata khas untuk sedikit meningkatkan tahap penglihatan.

Dalam kes di mana penglihatan sangat rendah, berguna untuk belajar braille, dapat membaca buku, atau menggunakan anjing pemandu untuk bergerak di jalan, misalnya.

Di samping itu, pakar pediatrik juga dapat mengesyorkan penggunaan komputer yang disesuaikan dengan orang yang mempunyai penglihatan yang sangat rendah, untuk memudahkan perkembangan anak dan memungkinkan interaksi dengan anak-anak lain. Peranti jenis ini sangat berguna di sekolah, supaya anak dapat belajar dengan kadar yang sama seperti rakan sebayanya.

Gejala utama dan cara mengenal pasti

Gejala amaurosis kongenital Leber adalah yang paling biasa pada tahun pertama dan merangkumi:

• Kesukaran mencengkam objek berdekatan;
• Kesukaran mengenali wajah-wajah yang tidak dikenali ketika mereka tiada;
• Pergerakan mata yang tidak normal;
• Hipersensitiviti terhadap cahaya;
• Epilepsi;
• Kelewatan pengembangan motor.

Penyakit ini tidak dapat dikenali semasa kehamilan, dan juga tidak menyebabkan perubahan pada struktur mata. Dengan cara itu, pakar pediatrik atau pakar oftalmologi dapat melakukan beberapa ujian untuk menghilangkan hipotesis lain yang mungkin menyebabkan gejala tersebut.

Setiap kali terdapat kecurigaan masalah penglihatan pada bayi, disarankan untuk berjumpa dengan pakar pediatrik untuk melakukan ujian penglihatan, seperti electroretinography, untuk mendiagnosis masalah tersebut dan memulakan rawatan yang sesuai.

Cara menghidap penyakit

Ini adalah penyakit yang diwarisi dan oleh itu menular dari ibu bapa kepada anak-anak.Namun, untuk ini berlaku, kedua ibu bapa perlu mempunyai gen penyakit, dan tidak wajib kedua-dua ibu bapa menghidap penyakit ini.

Oleh itu, adalah perkara biasa bagi keluarga untuk tidak menunjukkan kes penyakit ini selama beberapa generasi, kerana hanya terdapat 25% penularan penyakit ini.