Harlequin ichthyosis: gejala, diagnosis dan rawatan

Kandungan

• Gejala Harlequin Ichthyosis
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Rawatan Ilethyosis Harlequin
• Adakah terdapat penawar?

Harlequin ichthyosis adalah penyakit genetik yang jarang dan serius yang dicirikan oleh penebalan lapisan keratin yang membentuk kulit bayi, sehingga kulitnya tebal dan cenderung untuk menarik dan meregang, menyebabkan ubah bentuk pada wajah dan seluruh badan dan membawa komplikasi untuk bayi, seperti kesukaran bernafas, memberi makan dan mengambil beberapa ubat.

Pada amnya, bayi yang dilahirkan dengan harlequin ichthyosis mati beberapa minggu setelah lahir atau bertahan hingga usia 3 tahun, kerana kulit mempunyai beberapa retakan, fungsi pelindung kulit terganggu, dengan kemungkinan besar terdapat jangkitan berulang.

Penyebab ichthyosis harlequin belum difahami sepenuhnya, tetapi ibu bapa yang berpuas hati cenderung mempunyai bayi seperti ini. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi ada pilihan rawatan yang membantu melegakan gejala dan meningkatkan jangka hayat bayi.

Gejala Harlequin Ichthyosis

Bayi yang baru lahir dengan ichthyosis harlequin memperlihatkan kulit yang ditutupi oleh plak yang sangat tebal, licin dan legap yang boleh membahayakan beberapa fungsi. Ciri utama penyakit ini adalah:

• Kulit kering dan bersisik;
• Kesukaran memberi makan dan bernafas;
• Keretakan dan luka pada kulit, yang mendorong berlakunya pelbagai jangkitan;
• Kecacatan organ muka, seperti mata, hidung, mulut dan telinga;
• Kerosakan tiroid;
• Gangguan dehidrasi dan elektrolit yang melampau;
• Mengelupas kulit ke seluruh badan.

Selain itu, lapisan kulit yang tebal dapat menutup telinga, tidak kelihatan, selain membahayakan jari dan jari kaki dan piramid hidung. Kulit yang menebal juga menyukarkan bayi bergerak, tetap dalam gerakan separuh lentur.

Kerana fungsi pelindung kulit terganggu, disarankan agar bayi ini dirujuk ke Unit Rawatan Rapi Neonatal (ICU Neo) sehingga dia dapat mendapat perawatan penting untuk menghindari komplikasi. Fahami bagaimana ICU neonatal berfungsi.

Bagaimana diagnosis dibuat

Diagnosis Harlequin ichthyosis dapat dibuat pada masa pranatal melalui ujian seperti ultrasound, yang selalu menunjukkan mulut terbuka, sekatan pergerakan pernafasan, perubahan hidung, tangan yang selalu tetap atau cakar, atau melalui analisis cairan ketuban atau biopsi janin. kulit yang boleh dilakukan pada kehamilan 21 atau 23 minggu.

Di samping itu, kaunseling genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan kemungkinan bayi dilahirkan dengan penyakit ini sekiranya ibu bapa atau saudara-mara menunjukkan gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini. Kaunseling genetik penting bagi ibu bapa dan keluarga untuk memahami penyakit dan penjagaan yang harus mereka lakukan.

Rawatan Ilethyosis Harlequin

Rawatan untuk ichthyosis harlequin bertujuan untuk mengurangkan ketidakselesaan bayi yang baru lahir, melegakan simptom, mencegah jangkitan dan meningkatkan jangka hayat bayi. Rawatan mesti dilakukan di hospital, kerana celah dan pengelupasan kulit mendorong jangkitan bakteria, yang menjadikan penyakit ini lebih serius dan rumit.

Rawatan ini merangkumi dos vitamin A sintetik dua kali sehari, untuk memberikan pembaharuan sel, sehingga mengurangkan luka yang terdapat pada kulit dan memungkinkan pergerakan yang lebih besar. Suhu badan mesti dikawal dan kulit terhidrat. Untuk menghidrat kulit, air dan gliserin atau emolien digunakan sendiri atau berkaitan dengan formulasi yang mengandungi urea atau amonia laktat, yang mesti digunakan 3 kali sehari. Fahami bagaimana rawatan ichthyosis harus dilakukan.

Adakah terdapat penawar?

Harlequin ichthyosis tidak dapat disembuhkan tetapi bayi dapat menerima rawatan sejurus selepas dilahirkan di ICU neonatal yang bertujuan mengurangkan ketidakselesaannya.

Matlamat rawatan adalah untuk mengawal suhu dan menghidrat kulit. Dosis vitamin A sintetik diberikan dan, dalam beberapa kes, pembedahan autograft kulit mungkin dilakukan. Walaupun sukar, setelah kira-kira 10 hari beberapa bayi berjaya disusui, namun ada sedikit bayi yang mencapai usia 1 tahun.