Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins adalah keadaan genetik yang membawa kepada masalah dengan struktur wajah. Sebilangan besar kes tidak diturunkan melalui keluarga.

Perubahan kepada salah satu daripada tiga gen, TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, boleh mengakibatkan sindrom Treacher Collins. Keadaan itu boleh diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Walau bagaimanapun, selalunya, tidak ada ahli keluarga lain yang terjejas.

Keadaan ini mungkin berbeza-beza dari generasi ke generasi dan dari orang ke orang.

Gejala boleh merangkumi:

• Bahagian luar telinga tidak normal atau hampir hilang sepenuhnya
• Hilang pendengaran
• Rahang yang sangat kecil (micrognathia)
• Mulut yang sangat besar
• Kecacatan pada kelopak mata bawah (koloboma)
• Rambut kulit kepala yang sampai ke pipi
• Lelangit sumbing

Anak paling kerap akan menunjukkan kecerdasan normal. Pemeriksaan bayi boleh mendedahkan pelbagai masalah, termasuk:

• Bentuk mata yang tidak normal
• Tulang pipi rata
• Lekapan langit-langit atau bibir
• Rahang kecil
• Telinga yang rendah
• Telinga terbentuk tidak normal
• Saluran telinga yang tidak normal
• Hilang pendengaran
• Kecacatan pada mata (koloboma yang memanjang ke penutup bawah)
• Penurunan bulu mata pada kelopak mata bawah

Ujian genetik dapat membantu mengenal pasti perubahan gen yang berkaitan dengan keadaan ini.

Kehilangan pendengaran dirawat untuk memastikan prestasi yang lebih baik di sekolah.

Diikuti oleh pakar bedah plastik sangat penting, kerana kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin memerlukan satu siri operasi untuk memperbaiki kecacatan kelahiran. Pembedahan plastik dapat membetulkan dagu yang surut dan perubahan struktur wajah yang lain.

FAKTA: Persatuan Craniofacial Nasional - www.faces-cranio.org/

Kanak-kanak dengan sindrom ini biasanya tumbuh menjadi orang dewasa yang berfungsi dengan kecerdasan normal.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Kesukaran makan
• Kesukaran bercakap
• Masalah komunikasi
• Masalah penglihatan

Keadaan ini paling kerap dilihat semasa kelahiran.

Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan dan cara merawat orang tersebut.

Kaunseling genetik disyorkan jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai sindrom ini dan ingin hamil.

Disostosis mandibulofacial; Sindrom Treacher Collins-Franceschetti

Dhar V. Sindrom dengan manifestasi oral. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 337.

Katsanis SH, Jabs EW. Sindrom Treacher Collins. Tinjauan Gene. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Dikemas kini pada 27 September 2018. Diakses pada 31 Julai 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Sindrom Treacher Collins: penilaian dan rawatan. Dalam: Fonseca RJ, ed. Pembedahan Mulut dan Maksilofasial. Edisi ke-3. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 40.