Progeria

Progeria adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menghasilkan penuaan yang cepat pada kanak-kanak.

Progeria adalah keadaan yang jarang berlaku. Ia luar biasa kerana gejalanya sangat menyerupai penuaan manusia yang normal, tetapi ia terjadi pada anak kecil. Dalam kebanyakan kes, ia tidak diturunkan melalui keluarga. Ia jarang dijumpai di lebih daripada satu anak dalam sebuah keluarga.

Gejala termasuk:

• Kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan
• Muka yang sempit, mengecil atau berkerut
• Kebotakan
• Kehilangan kening dan bulu mata
• Perawakan pendek
• Kepala besar untuk ukuran wajah (makrosefali)
• Buka titik lembut (fontanelle)
• Rahang kecil (micrognathia)
• Kulit kering, bersisik, nipis
• Julat pergerakan terhad
• Gigi - pembentukan tertangguh atau tidak ada

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan ujian fizikal dan memerintahkan ujian makmal. Ini mungkin menunjukkan:

• Rintangan insulin
• Perubahan kulit serupa dengan yang dilihat pada scleroderma (tisu penghubung menjadi sukar dan mengeras)
• Secara amnya kadar kolesterol dan trigliserida normal

Ujian tekanan jantung boleh mendedahkan tanda-tanda aterosklerosis awal saluran darah.

Ujian genetik dapat mengesan perubahan gen (LMNA) yang menyebabkan progeria.

Tidak ada rawatan khusus untuk progeria. Ubat-ubatan Aspirin dan statin boleh digunakan untuk melindungi dari serangan jantung atau strok.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Progeria menyebabkan kematian awal. Orang yang mempunyai keadaan paling kerap hanya hidup hingga usia remaja mereka (jangka hayat purata 14 tahun). Walau bagaimanapun, ada yang dapat memasuki usia awal 20-an. Punca kematian sangat berkaitan dengan jantung atau strok.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Serangan jantung (infark miokard)
• Pukulan

Hubungi pembekal anda jika anak anda nampaknya tidak tumbuh atau berkembang secara normal.

Sindrom progeria Hutchinson-Gilford; HGPS

• Penyumbatan arteri koronari

Gordon LB. Sindrom progeria Hutchinson-Gilford (progeria). Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Sindrom Hutchinson-Gilford progeria. Tinjauan Gene. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Dikemas kini pada 17 Januari 2019. Diakses pada 31 Julai 2019.