Sindrom Lesch-Nyhan

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit yang diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Ia mempengaruhi bagaimana tubuh membina dan memecah purin. Purin adalah bahagian normal tisu manusia yang membantu membentuk rangka tindakan genetik badan. Mereka juga terdapat dalam pelbagai jenis makanan.

Sindrom Lesch-Nyhan diturunkan sebagai ciri berkaitan X, atau hubungan seks. Ia berlaku terutamanya pada kanak-kanak lelaki. Orang dengan sindrom ini hilang atau kekurangan enzim yang disebut hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Badan memerlukan bahan ini untuk mengitar semula purin. Tanpanya, kadar asid urik yang tinggi di dalam badan meningkat.

Asid urik yang terlalu banyak boleh menyebabkan bengkak seperti gout di beberapa sendi. Dalam beberapa kes, batu karang dan pundi kencing berkembang.

Orang dengan Lesch-Nyhan mengalami kelewatan perkembangan motor diikuti oleh pergerakan tidak normal dan peningkatan refleks. Ciri khas sindrom Lesch-Nyhan adalah tingkah laku yang merosakkan diri, termasuk mengunyah hujung jari dan bibir. Tidak diketahui bagaimana penyakit ini menyebabkan masalah ini.

Mungkin ada sejarah keluarga mengenai keadaan ini.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Peperiksaan mungkin menunjukkan:

• Refleks meningkat
• Kekejangan (mengalami kekejangan)

Ujian darah dan air kencing mungkin menunjukkan tahap asid urik yang tinggi. Biopsi kulit boleh menunjukkan penurunan tahap enzim HPRT1.

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom Lesch-Nyhan. Ubat untuk merawat gout dapat menurunkan kadar asid urik. Walau bagaimanapun, rawatan tidak meningkatkan hasil sistem saraf (contohnya, mengalami peningkatan refleks dan kekejangan).

Beberapa simptom boleh diatasi dengan ubat-ubatan ini:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Kesalahan diri boleh dikurangkan dengan mencabut gigi atau menggunakan pelindung mulut yang dirancang oleh doktor gigi.

Anda boleh membantu seseorang yang menghidapi sindrom ini menggunakan teknik pengurangan tekanan dan tingkah laku positif.

Hasilnya cenderung buruk. Orang dengan sindrom ini biasanya memerlukan pertolongan berjalan dan duduk. Sebilangan besar memerlukan kerusi roda.

Kemungkinan kecacatan progresif teruk.

Hubungi pembekal anda jika terdapat tanda-tanda penyakit ini pada anak anda atau jika terdapat riwayat sindrom Lesch-Nyhan dalam keluarga anda.

Dianjurkan kaunseling genetik untuk calon ibu bapa yang mempunyai sejarah keluarga sindrom Lesch-Nyhan. Ujian boleh dilakukan untuk melihat apakah seorang wanita adalah pembawa sindrom ini.

Harris JC. Gangguan metabolisme purin dan pyrimidine. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pesakit dengan sindrom genetik. Dalam: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Buku Panduan Massachusetts General Hospital Psikiatri Hospital Umum. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 35.