Anencephaly

Anencephaly adalah ketiadaan sebahagian besar otak dan tengkorak.

Anencephaly adalah salah satu kecacatan tiub saraf yang paling biasa. Kecacatan tiub saraf adalah kecacatan kelahiran yang mempengaruhi tisu yang menjadi saraf tunjang dan otak.

Anencephaly berlaku pada awal perkembangan bayi yang belum lahir. Ia terhasil apabila bahagian atas tiub neural gagal ditutup. Sebab sebenar tidak diketahui. Kemungkinan penyebabnya termasuk:

• Toksin persekitaran
• Pengambilan asid folik yang rendah oleh ibu semasa mengandung

Jumlah sebenar kes anencephaly tidak diketahui. Sebilangan besar kehamilan ini mengakibatkan keguguran. Mempunyai satu bayi dengan keadaan ini meningkatkan risiko mempunyai anak lain dengan kecacatan tiub saraf.

Gejala anencephaly adalah:

• Ketiadaan tengkorak
• Ketiadaan bahagian otak
• Kelainan ciri muka
• Kelewatan perkembangan yang teruk

Kecacatan jantung mungkin berlaku dalam 1 daripada 5 kes.

Ultrasound semasa kehamilan dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ultrasound boleh mendedahkan terlalu banyak cecair di rahim. Keadaan ini dipanggil polyhydramnios.

Ibu juga boleh menjalani ujian ini semasa mengandung:

• Amniosentesis (untuk mencari peningkatan tahap alpha-fetoprotein)
• Tahap alpha-fetoprotein (tahap meningkat menunjukkan kecacatan tiub saraf)
• Tahap estriol air kencing

Ujian asid folik serum sebelum kehamilan juga boleh dilakukan.

Tidak ada rawatan semasa. Bercakap dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda mengenai keputusan penjagaan.

Keadaan ini paling sering menyebabkan kematian dalam beberapa hari selepas kelahiran.

Pembekal biasanya mengesan keadaan ini semasa ujian pranatal rutin dan ultrasound. Jika tidak, ia dikenali semasa kelahiran.

Sekiranya anencephaly dikesan sebelum kelahiran, kaunseling lebih lanjut akan diperlukan.

Terdapat bukti yang baik bahawa asid folik dapat membantu mengurangkan risiko kecacatan kelahiran tertentu, termasuk anencephaly. Wanita yang hamil atau merancang untuk hamil harus mengambil multivitamin dengan asid folik setiap hari. Banyak makanan kini diperkaya dengan asid folik untuk membantu mencegah jenis kecacatan kelahiran.

Pengambilan asid folik yang mencukupi dapat mengurangkan kemungkinan kecacatan tiub saraf menjadi dua.

Aprosencephaly dengan tengkorak terbuka

• Ultrasound, janin normal - ventrikel otak

Huang SB, Doherty D. Kecacatan kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Gleason CA, Juul SE, eds. Penyakit Avery yang baru lahir. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Gangguan perkembangan sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 89.