Adrenoleukodystrophy

Adrenoleukodystrophy menerangkan beberapa gangguan yang berkait rapat yang mengganggu pemecahan lemak tertentu. Gangguan ini sering diturunkan (diwarisi) dalam keluarga.

Adrenoleukodystrophy biasanya diturunkan dari ibu bapa ke anak sebagai sifat genetik yang berkaitan dengan X. Ia mempengaruhi kebanyakan lelaki. Sebilangan wanita yang menjadi pembawa boleh mempunyai bentuk penyakit yang lebih ringan. Ia mempengaruhi kira-kira 1 dari 20,000 orang dari semua kaum.

Keadaan ini mengakibatkan penumpukan asid lemak rantai panjang dalam sistem saraf, kelenjar adrenal, dan testis. Ini mengganggu aktiviti normal di bahagian tubuh ini.

Terdapat tiga kategori utama penyakit:

• Bentuk serebrum kanak-kanak - muncul pada pertengahan masa kanak-kanak (pada usia 4 hingga 8 tahun)
• Adrenomielopati - berlaku pada lelaki berusia 20-an atau lebih tua dalam hidup
• Fungsi kelenjar adrenal terjejas (disebut penyakit Addison atau fenotip seperti Addison) - kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon steroid yang mencukupi

Gejala jenis serebrum kanak-kanak termasuk:

• Perubahan nada otot, terutamanya kekejangan otot dan pergerakan yang tidak terkawal
• Mata terlintas
• Tulisan tangan yang semakin teruk
• Kesukaran di sekolah
• Kesukaran memahami apa yang orang katakan
• Hilang pendengaran
• Hiperaktif
• Kerosakan sistem saraf yang semakin teruk, termasuk koma, penurunan kawalan motor halus, dan kelumpuhan
• Kejang
• Kesukaran menelan
• Gangguan penglihatan atau rabun

Gejala adrenomielopati termasuk:

• Kesukaran mengawal kencing
• Kemungkinan kelemahan otot yang teruk atau kekejangan kaki
• Masalah dengan kelajuan berfikir dan memori visual

Gejala kegagalan kelenjar adrenal (jenis Addison) termasuk:

• Koma
• Selera makan berkurang
• Peningkatan warna kulit
• Kehilangan berat badan dan jisim otot (pembaziran)
• Kelemahan otot
• Muntah

Ujian untuk keadaan ini merangkumi:

• Tahap darah asid lemak dan hormon rantai yang sangat panjang yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal
• Kajian kromosom untuk mencari perubahan (mutasi) pada ABCD1 gen
• MRI kepala
• Biopsi kulit

Disfungsi adrenal dapat diatasi dengan steroid (seperti kortisol) jika kelenjar adrenal tidak menghasilkan hormon yang mencukupi.

Rawatan khusus untuk adrenoleukodystrophy berkaitan X tidak tersedia. Pemindahan sumsum tulang boleh berhenti memburukkan lagi keadaan.

Penjagaan sokongan dan pemantauan yang teliti terhadap fungsi kelenjar adrenal yang terganggu dapat membantu meningkatkan keselesaan dan kualiti hidup.

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai adrenoleukodystrophy:

• Organisasi Nasional untuk Gangguan Penyakit Langka - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Rujukan Rumah Genetik NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Bentuk kanak-kanak adrenoleukodystrophy berkaitan X adalah penyakit progresif. Ia membawa kepada koma jangka panjang (keadaan vegetatif) kira-kira 2 tahun selepas gejala sistem saraf berkembang. Anak boleh hidup dalam keadaan ini selama 10 tahun sehingga kematian berlaku.

Bentuk lain dari penyakit ini lebih ringan.

Komplikasi ini boleh berlaku:

• Krisis adrenal
• Keadaan vegetatif

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda sekiranya:

• Anak anda mengalami gejala adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X
• Anak anda menghidap adrenoleukodystrophy berkaitan X dan semakin teruk

Kaunseling genetik disyorkan untuk pasangan yang mempunyai riwayat keluarga adrenoleukodystrophy berkaitan X. Ibu kepada anak lelaki yang terkena mempunyai peluang 85% untuk menjadi pembawa keadaan ini.

Diagnosis pranatal mengenai adrenoleukodystrophy berkaitan X juga tersedia. Ia dilakukan dengan menguji sel-sel dari persampelan villus korionik atau amniosentesis. Ujian ini mencari sama ada perubahan genetik yang diketahui dalam keluarga atau tahap asid lemak rantai yang sangat panjang.

Adrenoleukodystrophy yang berkaitan dengan X; Adrenomieloneuropati; Adrenoleukodystrophy serebrum kanak-kanak; JAUH; Kompleks Schilder-Addison

• Adrenoleukodystrophy neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Kesalahan dalam metabolisme. Dalam: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Penyakit kulit Andrews: Dermatologi Klinikal. Edisi ke-12. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 26.

Lissauer T, Carroll W. Gangguan neurologi. Dalam: Lissauer T, Carroll W, eds. Buku Teks Pediatrik Ilustrasi. Edisi ke-5. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Kecacatan metabolisme lipid. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 104.

Vanderver A, Wolf NI. Gangguan genetik dan metabolik bahan putih. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 99.