Distrofi otot lengan-girdle

Distrofi otot lengan-girdle merangkumi sekurang-kurangnya 18 penyakit yang diwarisi. (Terdapat 16 bentuk genetik yang diketahui.) Gangguan ini pertama kali mempengaruhi otot di sekitar tali pinggang bahu dan pinggul. Penyakit ini semakin teruk. Akhirnya, ia mungkin melibatkan otot lain.

Distrofi otot Limb-girdle adalah sekumpulan besar penyakit genetik di mana terdapat kelemahan otot dan pembaziran (distrofi otot).

Dalam kebanyakan kes, kedua ibu bapa mesti mewariskan gen yang tidak berfungsi (cacat) agar anak menghidap penyakit tersebut (pewarisan resesif autosomal). Dalam beberapa jenis yang jarang berlaku, hanya satu ibu bapa yang perlu menyebarkan gen yang tidak berfungsi untuk mempengaruhi anak. Ini dipanggil pewarisan dominan autosomal. Untuk 16 keadaan ini, gen yang rosak telah ditemui. Bagi yang lain, gen itu belum diketahui.

Faktor risiko penting ialah mempunyai ahli keluarga dengan distrofi otot.

Selalunya, tanda pertama adalah kelemahan otot pelvis. Contohnya termasuk masalah berdiri dari posisi duduk tanpa menggunakan lengan, atau kesukaran menaiki tangga. Kelemahan bermula pada zaman kanak-kanak hingga dewasa muda.

Gejala lain termasuk:

• Tidak normal, kadang-kadang berjalan, berjalan
• Sendi yang diperbaiki dalam keadaan terkontrak (lewat penyakit)
• Betis yang kelihatan besar dan berotot (pseudohypertrophy), yang sebenarnya tidak kuat
• Kehilangan jisim otot, penipisan bahagian badan tertentu
• Sakit belakang yang rendah
• Berdebar-debar atau mengeja
• Kelemahan bahu
• Kelemahan otot-otot di muka (kemudian penyakit ini)
• Kelemahan pada otot kaki, kaki, lengan bawah, dan tangan yang lebih rendah (kemudian dalam penyakit ini)

Ujian mungkin merangkumi:

• Tahap kreatin kinase darah
• Ujian DNA (ujian genetik molekul)
• Echocardiogram atau ECG
• Ujian elektromiogram (EMG)
• Biopsi otot

Tidak ada rawatan yang diketahui yang membalikkan kelemahan otot. Terapi gen mungkin akan tersedia pada masa akan datang. Rawatan sokongan dapat mengurangkan komplikasi penyakit.

Keadaan diuruskan berdasarkan gejala orang tersebut. Ia termasuk:

• Pemantauan jantung
• Alat bantu bergerak
• Terapi fizikal
• Penjagaan pernafasan
• Mengawal berat badan

Pembedahan kadang-kadang diperlukan untuk sebarang masalah tulang atau sendi.

The Muscular Dystrophy Association adalah sumber yang sangat baik: www.mda.org

Secara umum, orang cenderung mempunyai kelemahan yang perlahan-lahan bertambah buruk pada otot dan penyebaran yang terjejas.

Penyakit ini menyebabkan kehilangan pergerakan. Orang tersebut mungkin bergantung pada kerusi roda dalam masa 20 hingga 30 tahun.

Kelemahan otot jantung dan aktiviti elektrik jantung yang tidak normal dapat meningkatkan risiko berdebar-debar, pingsan, dan kematian mendadak. Sebilangan besar orang dengan kumpulan penyakit ini hidup hingga dewasa, tetapi tidak mencapai jangka hayat sepenuhnya.

Orang yang mengalami distrofi otot anggota badan mungkin mengalami komplikasi seperti:

• Irama jantung yang tidak normal
• Kontraksi sendi
• Kesukaran dengan aktiviti kehidupan seharian kerana kelemahan bahu
• Kelemahan progresif, yang mungkin menyebabkan memerlukan kerusi roda

Hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda atau anak anda merasa lemah semasa bangkit dari posisi berjongkok. Hubungi ahli genetik jika anda atau ahli keluarga anda didiagnosis dengan distrofi otot, dan anda merancang kehamilan.

Kaunseling genetik kini ditawarkan kepada individu yang terkena dan keluarga mereka. Tidak lama lagi, ujian molekul akan melibatkan urutan genom keseluruhan pada pesakit dan saudara-mara mereka untuk menentukan diagnosis dengan lebih baik. Kaunseling genetik dapat menolong beberapa pasangan dan keluarga belajar mengenai risiko dan membantu merancang keluarga. Ini juga membolehkan menghubungkan pesakit dengan daftar penyakit dan organisasi pesakit.

Sebilangan komplikasi dapat dicegah dengan rawatan yang sesuai. Sebagai contoh, alat pacu jantung atau defibrilator jantung dapat mengurangkan risiko kematian secara tiba-tiba kerana irama jantung yang tidak normal. Terapi fizikal mungkin dapat mencegah atau melambatkan kontraktur dan meningkatkan kualiti hidup.

Orang yang terjejas mungkin ingin melakukan perbankan DNA. Ujian DNA disyorkan untuk mereka yang terjejas. Ini membantu mengenal pasti mutasi gen keluarga. Setelah mutasi dijumpai, ujian DNA pranatal, ujian untuk pembawa, dan diagnosis genetik pra-implantasi adalah mungkin.

Distrofi otot - jenis anggota badan (LGMD)

• Otot anterior cetek

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Kongenital, tali pinggang anggota badan dan distrofi otot yang lain. Dalam: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologi Pediatrik Swaiman. Edisi ke-6. Elsevier; 2017: bab 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Distrofi otot lengan-girdle. Dalam: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Gangguan Neuromuskular Bayi, Kanak-kanak, dan Remaja. Edisi ke-2. Waltham, MA: Akhbar Akademik Elsevier; 2015: bab 34.