Kecacatan fungsi platelet kongenital

Kecacatan fungsi platelet kongenital adalah keadaan yang mencegah unsur pembekuan dalam darah, yang disebut platelet, tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Platelet membantu pembekuan darah. Kongenital bermaksud hadir sejak lahir.

Kecacatan fungsi platelet kongenital adalah gangguan pendarahan yang menyebabkan penurunan fungsi platelet.

Selalunya, orang yang mengalami gangguan ini mempunyai sejarah keluarga yang mengalami gangguan pendarahan, seperti:

• Sindrom Bernard-Soulier berlaku apabila platelet kekurangan zat yang melekat pada dinding saluran darah. Platelet biasanya besar dan berkurang. Gangguan ini boleh menyebabkan pendarahan teruk.
• Glanzmann thrombasthenia adalah keadaan yang disebabkan oleh kekurangan protein yang diperlukan agar platelet bergumpal bersama. Platelet biasanya berukuran dan bilangan normal. Gangguan ini juga boleh menyebabkan pendarahan teruk.
• Gangguan kumpulan simpanan platelet (juga disebut gangguan rembesan platelet) berlaku apabila bahan yang disebut butiran di dalam platelet tidak disimpan atau dilepaskan dengan betul. Butiran membantu platelet berfungsi dengan baik. Gangguan ini menyebabkan lebam atau pendarahan mudah.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Pendarahan berlebihan semasa dan selepas pembedahan
• Gusi berdarah
• Lebam mudah
• Masa haid yang berat
• Sakit hidung
• Pendarahan berpanjangan dengan kecederaan kecil

Ujian berikut boleh digunakan untuk mendiagnosis keadaan ini:

• Kiraan darah lengkap (PJK)
• Masa tromboplastin separa (PTT)
• Ujian agregasi platelet
• Masa Prothrombin (PT)
• Analisis fungsi platelet
• Sitometri aliran

Anda mungkin memerlukan ujian lain. Saudara-mara anda mungkin perlu diuji.

Tidak ada rawatan khusus untuk gangguan ini. Walau bagaimanapun, penyedia perkhidmatan kesihatan anda mungkin akan memantau keadaan anda.

Anda mungkin juga memerlukan:

• Untuk mengelakkan pengambilan aspirin dan ubat-ubatan anti-radang nonsteroid (NSAID) lain, seperti ibuprofen dan naproxen, kerana ia boleh memperburuk gejala pendarahan.
• Transfusi platelet, seperti semasa pembedahan atau prosedur pergigian.

Tidak ada penawar untuk gangguan fungsi platelet kongenital. Selalunya, rawatan dapat mengawal pendarahan.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Pendarahan teruk
• Anemia kekurangan zat besi pada wanita haid

Hubungi pembekal anda sekiranya:

• Anda mengalami pendarahan atau lebam dan tidak mengetahui puncanya.
• Pendarahan tidak bertindak balas terhadap kaedah kawalan yang biasa.

Ujian darah dapat mengesan gen yang bertanggungjawab untuk kecacatan platelet. Anda mungkin ingin mendapatkan kaunseling genetik sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai masalah ini dan mempertimbangkan untuk mempunyai anak.

Gangguan kolam simpanan platelet; Trombasthenia Glanzmann; Sindrom Bernard-Soulier; Kecacatan fungsi platelet - kongenital

• Pembentukan bekuan darah
• Pembekuan darah

Arnold DM, MP Zeller, Smith JW, Nazy I. Penyakit bilangan platelet: trombositopenia imun, trombositopenia alloimun neonatal, dan purpura posttransfusi. Dalam: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologi: Prinsip dan Amalan Asas. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 131.

Dewan JE. Hemostasis dan pembekuan darah. Di: Hall JE, ed. Buku Teks Guyton and Hall Fisiologi Perubatan. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 37.

Nichols WL. Penyakit Von Willebrand dan keabnormalan hemoragik fungsi platelet dan vaskular. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 173.