Kekurangan antitrypsin Alpha-1

Kekurangan Alpha-1 antitrypsin (AAT) adalah keadaan di mana tubuh tidak mencukupi AAT, protein yang melindungi paru-paru dan hati daripada kerosakan. Keadaan ini boleh menyebabkan penyakit COPD dan hati (sirosis).

AAT adalah sejenis protein yang disebut sebagai protease inhibitor. AAT dibuat di hati dan berfungsi melindungi paru-paru dan hati.

Kekurangan AAT bermaksud tidak ada cukup protein ini di dalam badan. Ia disebabkan oleh kecacatan genetik. Keadaan ini paling biasa berlaku di Eropah dan Amerika Utara keturunan Eropah.

Orang dewasa dengan kekurangan AAT yang teruk akan mengalami emfisema, kadang-kadang sebelum berumur 40 tahun. Merokok boleh meningkatkan risiko emfisema dan membuatnya lebih awal.

Gejala boleh merangkumi salah satu perkara berikut:

• Sesak nafas dengan dan tanpa tenaga, dan gejala-gejala COPD lain
• Gejala kegagalan hati
• Kehilangan berat badan tanpa mencuba
• Mengi

Pemeriksaan fizikal boleh mendedahkan dada berbentuk tong, mengi, atau penurunan nafas. Ujian berikut juga dapat membantu diagnosis:

• Ujian darah AAT
• Gas darah arteri
• X-Ray dada
• Imbasan CT dada
• Ujian genetik
• Ujian fungsi paru-paru

Penyedia penjagaan kesihatan anda mungkin mengesyaki anda menghidap keadaan ini jika anda mengalami:

• COPD sebelum berumur 45 tahun
• COPD tetapi anda tidak pernah merokok atau terdedah kepada toksin
• COPD dan anda mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini
• Sirosis dan tiada sebab lain dapat dijumpai
• Sirosis dan anda mempunyai sejarah penyakit hati keluarga

Rawatan untuk kekurangan AAT melibatkan penggantian protein AAT yang hilang. Protein diberikan melalui urat setiap minggu atau setiap 4 minggu. Ini hanya sedikit berkesan untuk mencegah lebih banyak kerosakan paru-paru pada orang tanpa penyakit peringkat akhir. Prosedur ini dipanggil terapi augmentasi.

Sekiranya anda merokok, anda perlu berhenti.

Rawatan lain juga digunakan untuk COPD dan sirosis.

Transplantasi paru-paru dapat digunakan untuk penyakit paru-paru yang teruk, dan transplantasi hati dapat digunakan untuk sirosis yang teruk.

Sebilangan orang dengan kekurangan ini tidak akan menghidap penyakit hati atau paru-paru. Sekiranya anda berhenti merokok, anda boleh melambatkan perkembangan penyakit paru-paru.

COPD dan sirosis boleh mengancam nyawa.

Komplikasi kekurangan AAT termasuk:

• Bronchiectasis (kerosakan saluran udara besar)
• Penyakit paru obstruktif kronik (COPD)
• Kegagalan hati atau barah

Hubungi pembekal anda jika anda mengalami gejala kekurangan AAT.

Kekurangan AAT; Kekurangan protease Alpha-1; COPD - kekurangan antitrypsin alpha-1; Sirosis - kekurangan antitrypsin alpha-1

• Paru-paru
• Anatomi hati

Han MK, Lazarus SC. COPD: diagnosis dan pengurusan klinikal. Dalam: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Buku Teks Perubatan Pernafasan Murray dan Nadel. Edisi ke-6. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. kekurangan a1 -antitpsin. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. kekurangan dan emfisema a1 -antitpsin. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 421.