Xeroderma pigmentosum: apa itu, gejala, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala xeroderma pigmentosum
• Sebab utama
• Bagaimana rawatan dilakukan

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit genetik yang jarang berlaku dan diwarisi yang dicirikan oleh hipersensitiviti kulit terhadap sinar UV sinar matahari, mengakibatkan kulit kering dan adanya banyak bintik-bintik dan bintik-bintik putih yang tersebar di seluruh badan, terutama di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari yang paling besar , termasuk bibir.

Kerana kepekaan kulit yang hebat, orang yang didiagnosis dengan xeroderma pigmentosum lebih cenderung mengalami luka pra-malignan atau barah kulit, dan penting untuk menggunakan pelindung matahari setiap hari di atas 50 SPF dan pakaian yang sesuai. Penyakit genetik ini tidak mempunyai penyembuhan yang pasti, tetapi rawatan dapat mencegah timbulnya komplikasi, dan harus diikuti seumur hidup.

Gejala xeroderma pigmentosum

Tanda dan gejala xeroderma pigmentosum dan keparahannya boleh berbeza-beza mengikut gen yang terjejas dan jenis mutasi. Gejala utama yang berkaitan dengan penyakit ini adalah:

• Banyak jeragat di wajah dan seluruh badan, menjadi lebih gelap apabila terkena cahaya matahari;
• Luka bakar yang teruk selepas terdedah kepada cahaya matahari selama beberapa minit;
• Lepuh muncul pada kulit yang terdedah kepada cahaya matahari;
• Tompok gelap atau terang pada kulit;
• Pembentukan kerak pada kulit;
• Kulit kering dengan penampilan sisik;
• Hipersensitiviti pada mata.

Tanda-tanda dan gejala xeroderma pigmentosum biasanya muncul semasa kanak-kanak sehingga usia 10 tahun. Adalah mustahak agar pakar dermatologi berkonsultasi sebaik sahaja tanda dan gejala pertama muncul agar rawatan dapat dimulakan segera, kerana setelah 10 tahun, orang itu mula mengalami tanda-tanda dan gejala yang berkaitan dengan barah kulit, yang menyebabkan rawatan lebih rumit. Ketahui cara mengenal pasti gejala barah kulit.

Sebab utama

Penyebab utama xeroderma pigmentosum adalah adanya mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk pembaikan DNA setelah terdedah kepada sinaran ultraviolet. Oleh itu, sebagai akibat mutasi ini, DNA tidak dapat diperbaiki dengan betul, yang mengakibatkan perubahan kepekaan kulit dan menyebabkan perkembangan tanda dan gejala penyakit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk xeroderma pigmentosum harus dipandu oleh pakar dermatologi mengikut jenis lesi yang ditunjukkan oleh orang tersebut. Sekiranya terdapat luka pra-malignan, doktor boleh mengesyorkan rawatan topikal, penggantian vitamin D oral dan beberapa langkah untuk mencegah perkembangan lesi, seperti menggunakan pelindung matahari setiap hari dan memakai pakaian dengan seluar lengan panjang dan panjang, penggunaan cermin mata hitam dengan faktor perlindungan UV, sebagai contoh.

Walau bagaimanapun, dalam kes lesi dengan ciri-ciri ganas, mungkin menunjukkan barah kulit, mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk menghilangkan lesi yang muncul dari masa ke masa, selain rawatan khusus, yang mungkin juga melibatkan kemoterapi dan / atau terapi radiasi setelah operasi . Fahami bagaimana rawatan untuk barah kulit dilakukan.