Thrombophilia: apa itu, gejala, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Apa yang boleh menyebabkan trombofilia
• 1. Sebab yang diperoleh
• 2. Sebab keturunan
• Ujian apa yang harus dilakukan
• Bagaimana rawatan dilakukan

Thrombophilia adalah keadaan di mana orang merasa lebih mudah untuk membentuk gumpalan darah, meningkatkan risiko masalah serius seperti trombosis vena, strok atau embolisme paru, misalnya. Oleh itu, orang dengan keadaan ini biasanya mengalami pembengkakan di badan, keradangan pada kaki atau rasa sesak nafas.

Gumpalan yang terbentuk oleh trombofilia timbul kerana enzim darah, yang membuat pembekuan, berhenti berfungsi dengan baik. Ini boleh berlaku disebabkan oleh sebab keturunan, disebabkan oleh genetik, atau boleh terjadi disebabkan oleh sebab-sebab yang diperoleh sepanjang hidup, seperti kehamilan, kegemukan atau barah, dan kemungkinan juga meningkat kerana penggunaan ubat-ubatan, seperti kontraseptif oral.

Gejala utama

Thrombophilia meningkatkan kemungkinan pembentukan trombosis darah dan, oleh itu, gejala dapat timbul sekiranya terjadi komplikasi pada beberapa bahagian tubuh, seperti:

• Trombosis urat dalam: bengkak pada sebahagian bahagian kaca, terutama kaki, yang meradang, merah dan panas. Fahami apa itu trombosis dan bagaimana mengenal pasti;
• Embolisme pulmonari: sesak nafas yang teruk dan kesukaran bernafas;
• Pukulan: kehilangan pergerakan, pertuturan atau penglihatan secara tiba-tiba, sebagai contoh;
• Trombosis pada plasenta atau tali pusat: pengguguran berulang, kelahiran pramatang dan komplikasi kehamilan, seperti eklampsia.

Dalam banyak kes, orang tersebut mungkin tidak mengetahui bahawa dia mempunyai trombofilia sehingga pembengkakan tiba-tiba muncul, sering kali pengguguran atau komplikasi semasa kehamilan. Hal ini juga sering terjadi pada orang tua, kerana kerapuhan yang disebabkan oleh usia dapat memudahkan timbulnya gejala.

Apa yang boleh menyebabkan trombofilia

Gangguan pembekuan darah yang berlaku pada trombofilia dapat diperoleh sepanjang hidup, atau turun temurun, diturunkan dari orang tua kepada anak-anak, melalui genetik. Oleh itu, penyebab utama termasuk:

1. Sebab yang diperoleh

Penyebab utama trombofilia yang diperoleh adalah:

• Obesiti;
• Urat varikos;
• Patah tulang;
• Kehamilan atau nifas;
• Penyakit jantung, infark atau kegagalan jantung;
• Diabetes, tekanan darah tinggi atau kolesterol tinggi;
• Penggunaan ubat-ubatan, seperti kontraseptif oral atau penggantian hormon. Fahami bagaimana kontraseptif dapat meningkatkan risiko trombosis;
• Tetap di tempat tidur selama berhari-hari, kerana pembedahan, atau di hospital;
• Untuk duduk lama dalam kapal terbang atau bas;
• Penyakit autoimun, seperti lupus, rheumatoid arthritis atau sindrom antiphospholipid, misalnya;
• Penyakit yang disebabkan oleh jangkitan seperti HIV, hepatitis C, sifilis atau malaria, misalnya;
• Kanser.

Orang yang mempunyai penyakit yang meningkatkan kemungkinan trombofilia, seperti barah, lupus atau HIV, misalnya, mesti menjalani tindak lanjut melalui ujian darah, setiap kali mereka kembali ke doktor yang melakukan tindak lanjut. Selain itu, untuk mencegah trombosis, penting untuk melakukan tindakan pencegahan, seperti mengawal tekanan darah, diabetes dan kolesterol, selain tidak berbaring atau berdiri dalam situasi perjalanan semasa kehamilan, nifas atau tinggal di hospital.

Penggunaan alat kontraseptif oral harus dielakkan oleh wanita yang sudah mempunyai peningkatan risiko trombofilia, seperti mereka yang mempunyai tekanan darah tinggi, diabetes atau riwayat keluarga perubahan darah.

2. Sebab keturunan

Penyebab utama trombofilia keturunan adalah:

• Kekurangan antikoagulan semula jadi dalam badan, yang disebut protein C, protein S dan antithrombin, misalnya;
• Kepekatan tinggi asid amino homosistein;
• Mutasi pada sel pembentuk darah, seperti pada mutasi faktor V Leiden;
• Enzim darah yang berlebihan yang menyebabkan pembekuan, seperti faktor VII dan fibrinogen, misalnya.

Walaupun trombofilia keturunan ditularkan oleh genetik, terdapat beberapa langkah berjaga-jaga yang dapat diambil untuk mencegah pembentukan gumpalan, yang sama dengan trombofilia yang diperoleh. Dalam kes yang sangat teruk, penggunaan ubat antikoagulan mungkin ditunjukkan oleh ahli hematologi setelah menilai setiap kes.

Ujian apa yang harus dilakukan

Untuk mendiagnosis penyakit ini, doktor am atau pakar hematologi harus curiga dengan sejarah klinikal dan keluarga setiap orang, namun, beberapa ujian seperti jumlah darah, kadar glukosa darah dan kolesterol dapat diperintahkan untuk mengesahkan dan menunjukkan rawatan terbaik.

Apabila trombofilia keturunan disyaki, terutama ketika gejala berulang, selain ujian ini, dos enzim pembekuan darah diminta untuk menilai tahapnya.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk trombofilia dilakukan dengan berhati-hati untuk mengelakkan trombosis, seperti menghindari diam dalam waktu yang lama dalam perjalanan, mengambil ubat antikoagulan semasa tinggal di hospital atau selepas operasi, dan terutama, mengawal penyakit yang meningkatkan risiko pembekuan, seperti tinggi tekanan darah, diabetes dan obesiti, misalnya. Hanya dalam kes penyakit teruk, penggunaan ubat antikoagulan secara berterusan ditunjukkan.

Walau bagaimanapun, apabila orang itu sudah mempunyai gejala trombofilia, trombosis urat dalam atau embolisme paru, disyorkan untuk menggunakan ubat antikoagulan oral selama beberapa bulan, seperti Heparin, Warfarin atau Rivaroxabana, misalnya. Bagi wanita hamil, rawatan dilakukan dengan antikoagulan yang boleh disuntik, yang diperlukan untuk tinggal selama beberapa hari.

Ketahui antikoagulan yang paling banyak digunakan dan untuk apa.