Apa itu sindrom Zellweger dan bagaimana mengatasinya

Kandungan

• Ciri sindrom
• Apa yang menyebabkan sindrom
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Zellweger adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan perubahan pada kerangka dan wajah, serta kerosakan serius pada organ penting seperti jantung, hati dan ginjal. Selain itu, kekurangan kekuatan, kesukaran mendengar dan kejang juga sering berlaku.

Bayi dengan sindrom ini biasanya menunjukkan tanda-tanda dan gejala pada jam-jam pertama atau beberapa hari selepas kelahiran, oleh itu seorang pakar pediatrik mungkin meminta ujian darah dan air kencing untuk mengesahkan diagnosis.

Walaupun tidak ada penawar untuk sindrom ini, rawatan ini membantu memperbaiki beberapa perubahan, meningkatkan peluang bertahan dan memungkinkan peningkatan kualiti hidup. Namun, bergantung pada jenis perubahan organ, sebilangan bayi mempunyai jangka hayat purata kurang dari 6 bulan.

Ciri sindrom

Ciri fizikal utama sindrom Zellweger termasuk:

• Muka rata;
• Hidung rata, lebar;
• Dahi besar;
• Lelangit kepala perang;
• Mata condong ke atas;
• Kepala terlalu besar atau terlalu kecil;
• Tulang tengkorak dipisahkan;
• Lidah lebih besar daripada biasa;
• Kulit dilipat di leher.

Di samping itu, beberapa perubahan dapat terjadi pada organ penting seperti hati, ginjal, otak dan jantung, yang, bergantung kepada keparahan malformasi, boleh mengancam nyawa.

Adalah umum juga bahawa pada hari-hari pertama kehidupan, bayi mengalami kekurangan kekuatan pada otot, kesukaran menyusu, kejang dan sukar mendengar dan melihat.

Apa yang menyebabkan sindrom

Sindrom ini disebabkan oleh perubahan genetik resesif autosomal dalam gen PEX, yang bermaksud bahawa jika terdapat kes penyakit pada kedua keluarga ibu bapa, walaupun ibu bapa tidak mempunyai penyakit, ada kemungkinan sekitar 25% mengalami kanak-kanak dengan sindrom Zellweger.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada bentuk rawatan khusus untuk sindrom Zellweger, dan dalam setiap kes, pakar pediatrik perlu menilai perubahan yang disebabkan oleh penyakit pada bayi dan mengesyorkan rawatan terbaik. Beberapa pilihan termasuk:

• Kesukaran menyusu: meletakkan tiub kecil terus ke perut untuk membolehkan makanan masuk;
• Perubahan pada jantung, buah pinggang atau hati: doktor boleh memilih untuk menjalani pembedahan untuk memperbaiki kerosakan atau menggunakan ubat-ubatan yang melegakan gejala;

Namun, dalam kebanyakan kes, perubahan pada organ penting, seperti hati, jantung dan otak, tidak dapat diperbaiki setelah dilahirkan, sehingga banyak anak mengalami kegagalan hati, pendarahan atau masalah pernafasan yang mengancam nyawa. Dalam beberapa bulan pertama.

Biasanya, pasukan rawatan untuk sindrom jenis ini terdiri daripada beberapa profesional kesihatan selain pakar pediatrik, seperti pakar kardiologi, pakar bedah saraf, pakar oftalmologi dan ortopedis, misalnya.