Hiperbilirubinemia keluarga sementara

Hiperbilirubinemia keluarga sementara adalah gangguan metabolik yang diturunkan melalui keluarga. Bayi dengan gangguan ini dilahirkan dengan penyakit kuning yang teruk.

Hiperbilirubinemia keluarga sementara adalah gangguan yang diwarisi. Ia berlaku apabila tubuh tidak memecah (metabolisme) bentuk bilirubin tertentu. Tahap bilirubin cepat meningkat di dalam badan. Tahap tinggi beracun bagi otak dan boleh menyebabkan kematian.

Bayi yang baru lahir mungkin mempunyai:

• Kulit kuning (penyakit kuning)
• Mata kuning (icterus)
• Kelesuan

Sekiranya tidak dirawat, sawan dan masalah neurologi (kernicterus) mungkin timbul.

Ujian darah untuk tahap bilirubin dapat mengenal pasti keparahan penyakit kuning.

Fototerapi dengan cahaya biru digunakan untuk merawat tahap tinggi bilirubin. Transfusi pertukaran kadang-kadang diperlukan jika tahapnya sangat tinggi.

Bayi yang dirawat boleh mendapat hasil yang baik. Sekiranya keadaan tidak dirawat, komplikasi teruk akan timbul. Gangguan ini cenderung membaik dengan masa.

Masalah kematian dan otak dan sistem saraf (neurologi) yang teruk boleh berlaku sekiranya keadaan tidak dirawat.

Masalah ini paling kerap dijumpai sejurus selepas bersalin. Walau bagaimanapun, hubungi penyedia perkhidmatan kesihatan anda jika anda melihat kulit bayi anda menjadi kuning. Terdapat sebab lain untuk penyakit kuning pada bayi baru lahir yang mudah dirawat.

Kaunseling genetik dapat membantu keluarga memahami keadaan, risiko berulang, dan bagaimana merawat orang tersebut.

Fototerapi dapat membantu mencegah komplikasi serius dari gangguan ini.

Sindrom Lucey-Driscoll

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, zat besi, bilirubin. Dalam: Rifai N, ed. Buku Teks Tietz Kimia Klinikal dan Diagnostik Molekul. Edisi ke-6. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bab 38.

Korenblat KM, Berk PD. Mendekati pesakit dengan penyakit kuning atau hati yang tidak normal. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 138.

Lidofsky SD. Jaundis. Dalam: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Penyakit Gastrointestinal dan Hati Sleisenger dan Fordtran. Edisi ke-10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 21.