Apa itu Sindrom Gilber dan bagaimana ia dirawat

Kandungan

• Gejala yang mungkin berlaku
• Bagaimana diagnosis dibuat
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Gilbert, juga dikenali sebagai disfungsi hati konstitusional, adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh penyakit kuning, yang menyebabkan orang mempunyai kulit dan mata kuning. Ia tidak dianggap sebagai penyakit yang serius, dan juga tidak mencetuskan masalah kesihatan yang besar, dan oleh itu, orang yang menghidapi Sindrom hidup selagi bukan pembawa penyakit ini dan dengan kualiti hidup yang sama.

Sindrom Gilbert lebih kerap berlaku pada lelaki dan disebabkan oleh perubahan gen yang bertanggungjawab untuk penurunan bilirubin, iaitu dengan mutasi gen, bilirubin tidak dapat terdegradasi, terkumpul dalam darah dan mengembangkan aspek kekuningan. .

Gejala yang mungkin berlaku

Biasanya, Sindrom Gilbert tidak menyebabkan gejala kecuali adanya penyakit kuning, yang sesuai dengan kulit dan mata kuning. Walau bagaimanapun, sebilangan orang dengan penyakit ini melaporkan keletihan, pening, sakit kepala, mual, cirit-birit atau sembelit, dan gejala ini tidak menjadi ciri penyakit ini. Mereka biasanya timbul ketika orang yang menghidap penyakit Gilbert mengalami jangkitan atau mengalami banyak tekanan.

Bagaimana diagnosis dibuat

Sindrom Gilbert tidak mudah didiagnosis, kerana biasanya tidak mempunyai gejala dan penyakit kuning sering dapat ditafsirkan sebagai tanda anemia. Di samping itu, penyakit ini, tanpa mengira usia, cenderung hanya muncul pada waktu tekanan, senaman fizikal yang sengit, berpuasa yang berpanjangan, semasa beberapa penyakit demam atau semasa haid pada wanita.

Diagnosis dibuat untuk mengecualikan penyebab lain dari disfungsi hati dan, oleh itu, ujian yang tidak diminta untuk ujian fungsi hati, seperti tahap TGO atau ALT, TGP atau AST, dan bilirubin, sebagai tambahan kepada ujian air kencing, untuk menilai kepekatan urobilinogen, lengkap jumlah darah dan, bergantung pada hasilnya, ujian molekul untuk mencari mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Lihat ujian mana yang menilai hati.

Biasanya keputusan ujian fungsi hati pada orang dengan Sindrom Gilbert adalah normal, kecuali kepekatan bilirubin tidak langsung, yang melebihi 2.5mg / dL, ketika normal adalah antara 0.2 dan 0.7mg / dL. Fahami apa itu bilirubin langsung dan tidak langsung.

Sebagai tambahan kepada pemeriksaan yang diminta oleh pakar hepatologi, aspek fizikal orang tersebut juga dinilai, selain sejarah keluarga, kerana ia adalah penyakit genetik dan keturunan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Tidak ada rawatan khusus untuk sindrom ini, namun beberapa langkah pencegahan diperlukan, kerana beberapa ubat yang digunakan untuk memerangi penyakit lain mungkin tidak dimetabolisme di hati, kerana mereka telah mengurangkan aktiviti enzim yang bertanggungjawab untuk metabolisme ubat ini, seperti untuk contoh Irinotecan dan Indinavir, yang masing-masing bersifat antikanker dan antivirus.

Selain itu, minuman beralkohol tidak digalakkan untuk orang-orang dengan sindrom Gilbert, kerana mungkin terdapat kerosakan hati yang kekal dan membawa kepada perkembangan sindrom dan terjadinya penyakit yang lebih serius.