Apa itu Polydactyly?

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Fakta cepat mengenai polydactyly
• Gejala polydactyly
• Jenis-jenis polydactyly
• Diasingkan secara polydactyly
• Polydactyly sindromik
• Sindrom yang berkaitan dengan polydactyly
• Punca polydactyly
• Polydactyly terpencil atau tidak sindrom
• Kes bukan keluarga polydactyly terpencil
• Polydactyly sindromik
• Merawat polydactyly
• Digit kelima
• Ibu jari atau jari kaki yang besar
• Jari tengah atau jari kaki
• Mendiagnosis polydactyly
• Prospek untuk polydactyly

Gambaran keseluruhan

Polydactyly adalah keadaan di mana seseorang dilahirkan dengan jari atau jari kaki tambahan. Istilah ini berasal dari kata Yunani untuk "banyak" ("poli") dan "digit" ("dactylos").

Terdapat beberapa jenis polydactyly. Selalunya digit tambahan tumbuh di sebelah jari kelima atau jari kaki.

Polydactyly cenderung berjalan dalam keluarga. Ia juga berpunca daripada mutasi genetik atau penyebab persekitaran.

Rawatan yang biasa dilakukan adalah pembedahan membuang angka tambahan.

Fakta cepat mengenai polydactyly

• Tangan kanan dan kaki kiri paling kerap terkena.
• Tangan terkena lebih kerap daripada kaki.
• Polydactyly adalah dua kali lebih biasa di kalangan lelaki.
• Ia berlaku dalam 1 dari 1,000 kelahiran pada populasi umum.
• Ia dijumpai lebih kerap pada penduduk Afrika Amerika, berlaku dalam 1 dari 150 kelahiran.

Gejala polydactyly

Polydactyly menyebabkan seseorang mempunyai jari atau jari kaki tambahan pada satu atau kedua-dua tangan atau kakinya.

Angka atau digit tambahan mungkin:

• lengkap dan berfungsi sepenuhnya
• terbentuk separa, dengan sedikit tulang
• hanya sebilangan kecil tisu lembut (disebut nubbin)

Jenis-jenis polydactyly

Polydactyly paling kerap berlaku tanpa kelainan lain. Ini dipanggil polydactyly terpencil atau nonsyndromic.

Kadang-kadang ia dikaitkan dengan keadaan genetik yang lain. Ini dipanggil polydactyly sindrom.

Diasingkan secara polydactyly

Terdapat tiga jenis polydactyly terpencil, yang dikelaskan berdasarkan kedudukan digit tambahan:

• Polydactyly postaxial berlaku di bahagian luar tangan atau kaki, di mana digit kelima berada. Di tangan, ini disebut sisi ulnar. Ini adalah jenis polydactyly yang paling biasa.
• Predial polydactyly berlaku di bahagian dalam tangan atau kaki, di mana ibu jari atau ibu jari kaki berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
• Pusat polydactyly berlaku pada digit tengah tangan atau kaki. Itu jenis yang paling tidak biasa.

Oleh kerana teknologi genetik telah maju, para penyelidik telah mengklasifikasikan subtipe berdasarkan variasi kerosakan dan gen yang terlibat.

Polydactyly sindromik

Polydactyly sindromik lebih jarang berlaku berbanding polydactyly terpencil. Kajian tahun 1998 terhadap 5,927 orang dengan polydactyly mendapati bahawa hanya 14.6 peratus daripadanya dilahirkan dengan gangguan genetik yang berkaitan.

Terdapat banyak sindrom yang jarang berlaku yang berkaitan dengan polydactyly, termasuk keabnormalan kognitif dan perkembangan dan cacat kepala dan muka. Satu kajian klasifikasi polydactyly pada tahun 2010 mendapati 290 keadaan berkaitan.

Kemajuan dalam teknik genetik memungkinkan untuk mengenal pasti gen dan mutasi tertentu yang menyumbang kepada banyak gangguan ini. Kajian 2010 mengenal pasti mutasi pada 99 gen yang berkaitan dengan beberapa keadaan ini.

Dengan pemahaman genetik yang terperinci ini, doktor lebih baik dapat mencari dan merawat keadaan lain pada kanak-kanak yang dilahirkan dengan polydactyly.

Sindrom yang berkaitan dengan polydactyly

Berikut adalah beberapa sindrom genetik yang berkaitan dengan polydactyly:

• Punca polydactyly

  Polydactyly terpencil atau tidak sindrom

  Polydactyly terpencil paling sering diturunkan dari ibu bapa kepada anak melalui gen. Ini dikenali sebagai pewarisan dominan autosomal.

  Enam daripada gen tertentu yang terlibat telah dikenal pasti:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Lokasi kromosom gen ini juga telah dikenal pasti.

  Kajian literatur 2018 mengenai genetik polydactyly menunjukkan bahawa mutasi yang diwarisi dalam gen ini dan jalur isyaratnya mempengaruhi anggota badan embrio yang tumbuh pada minggu ke-4 hingga ke-8.

  Kes bukan keluarga polydactyly terpencil

  Terdapat beberapa bukti bahawa faktor persekitaran berperanan dalam kes polydactyly terpencil yang tidak bersifat keluarga. Kajian pada tahun 2013 terhadap 459 kanak-kanak di Poland dengan polydactyly preaxial terpencil yang tidak familial mendapati bahawa ia berlaku lebih kerap di:

  • kanak-kanak wanita yang menghidap diabetes
  • kanak-kanak dengan berat lahir lebih rendah
  • anak-anak dari peringkat kelahiran yang lebih rendah (mis., anak pertama atau kedua)
  • anak yang ayahnya mempunyai tahap pendidikan yang lebih rendah
  • kanak-kanak yang ibunya mengalami jangkitan saluran pernafasan atas pada tiga bulan pertama kehamilan
  • kanak-kanak yang ibunya mempunyai sejarah epilepsi
  • kanak-kanak yang terdedah pada embrio thalidomide

  Polydactyly sindromik

  Oleh kerana teknologi genetik telah maju, para penyelidik telah mengenal pasti lebih banyak gen dan mekanisme yang terlibat dalam polydactyly dan sindromnya yang berkaitan.

  Sindrom tersebut diduga disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi laluan isyarat semasa perkembangan embrio. Kecacatan anggota badan sering dikaitkan dengan masalah pada organ lain.

  Semasa mereka mengetahui lebih lanjut mengenai gen ini, para penyelidik berharap dapat menjelaskan mekanisme yang terlibat dalam pengembangan anggota badan.

  Merawat polydactyly

  Rawatan untuk polydactyly bergantung pada bagaimana dan di mana digit tambahan disambungkan ke tangan atau kaki. Dalam kebanyakan kes, digit tambahan dikeluarkan dalam dua tahun pertama anak. Ini memberi kanak-kanak menggunakan tangan mereka dan membiarkan kaki mereka masuk ke dalam kasut.

  Kadang-kadang orang dewasa akan menjalani pembedahan untuk memperbaiki penampilan atau fungsi tangan atau kaki mereka.

  Pembedahan biasanya pesakit luar, dengan anestesia tempatan atau topikal. Teknik pembedahan yang berbeza adalah subjek kajian yang sedang dijalankan.

  Digit kelima

  Penyingkiran jari kelingking atau jari kaki tambahan biasanya merupakan prosedur yang mudah.

  Pada masa lalu, nubin biasanya diikat, tetapi ini sering menyebabkan lebam. Sekarang pembedahan lebih disukai.

  Anak akan menerima jahitan untuk menutup luka. Jahitan larut dalam dua hingga empat minggu.

  Ibu jari atau jari kaki yang besar

  Pembuangan ibu jari tambahan mungkin sukar. Ibu jari yang tinggal mesti mempunyai sudut dan bentuk yang optimum agar berfungsi.Ini mungkin memerlukan pembentukan semula ibu jari, yang melibatkan tisu lembut, tendon, sendi, dan ligamen.

  Jari tengah atau jari kaki

  Pembedahan ini biasanya lebih rumit dan memerlukan pembentukan semula tangan untuk memastikannya berfungsi sepenuhnya. Ia mungkin memerlukan lebih daripada satu pembedahan, dan anak mungkin perlu memakai pelakon selama beberapa minggu setelah pembedahan.

  Kadang-kadang pin akan dimasukkan untuk menyatukan tulang semasa mereka sembuh.

  Doktor mungkin menetapkan terapi fizikal untuk mengurangkan parut dan membantu meningkatkan fungsi.

  Mendiagnosis polydactyly

  Sonograf ultrabunyi dapat menunjukkan polydactyly pada embrio dalam tiga bulan pertama perkembangan. Polydactyly mungkin terpencil, atau mungkin dikaitkan dengan sindrom genetik yang lain.

  Doktor akan bertanya sama ada terdapat sejarah keluarga polydactyly. Mereka juga boleh melakukan ujian genetik untuk memeriksa anomali kromosom yang dapat menunjukkan keadaan lain.

  Sekiranya keadaan genetik lain terlibat, doktor dan mungkin ahli genetik perubatan akan membincangkan pandangan kanak-kanak itu.

  Sebaik sahaja anak itu dilahirkan, polydactyly dapat didiagnosis semasa penglihatan. Sekiranya doktor mengesyaki bahawa kanak-kanak itu mempunyai keadaan genetik yang lain, mereka akan melakukan lebih banyak ujian pada kromosom anak.

  Doktor juga boleh memerintahkan sinar-X digit atau digit yang terlibat untuk melihat bagaimana ia dilekatkan pada digit yang lain dan sama ada mereka mempunyai tulang.

  Prospek untuk polydactyly

  Polydactyly adalah keadaan yang agak biasa. Ini digambarkan dalam seni kuno sejak hampir 10,000 tahun dan diturunkan dari generasi ke generasi.

  Sekiranya polydactyly tidak dikaitkan dengan sindrom genetik lain, digit tambahan biasanya dapat dikeluarkan dengan pembedahan rutin. Sebilangan besar kes adalah dalam kategori ini. Doktor kanak-kanak boleh terus memantau fungsi tangan atau kaki yang terlibat.

  Pembedahan juga dilakukan bagi orang dewasa untuk memperbaiki penampilan atau fungsi tangan atau kaki.

  Polydactyly sindromik boleh menyebabkan kerosakan pada bahagian badan yang lain. Ini juga mungkin melibatkan perkembangan yang lemah dan kecacatan kognitif, jadi pandangan akan bergantung pada sindrom yang mendasari.