Fakta dan Mitos Tentang Kehidupan dengan SMA

Kandungan

• Mitos: Diagnosis SMA bermaksud jangka hayat, tempoh yang dipendekkan
• Mitos: Anak-anak dengan SMA tidak dapat berkembang maju dalam persekitaran pendidikan awam
• Mitos: 95 peratus daripada semua pembawa SMA dapat dikenal pasti dengan pengambilan darah sederhana
• Mitos: Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa membawa SMN1 mutasi, tidak ada jaminan bahawa anak tidak akan menjadi pembawa atau terpengaruh secara langsung oleh SMA
• The takeaway

Terdapat empat jenis atrofi otot tulang belakang (SMA) utama, dengan banyak variasi. Dengan begitu banyak syarat yang diklasifikasikan dalam tajuk SMA umum, menyusun fakta dari mitos boleh menjadi cabaran.

Berikut adalah jawapan lurus untuk beberapa persepsi yang paling umum mengenai SMA, dari diagnosis dan pembawa genetik hingga jangka hayat dan kualiti hidup.

Mitos: Diagnosis SMA bermaksud jangka hayat, tempoh yang dipendekkan

Fakta: Nasib baik, ini tidak berlaku. Bayi dengan SMA jenis 0 biasanya tidak dapat bertahan dalam usia 6 bulan yang lalu. Kanak-kanak dengan SMA jenis 1 yang teruk sering tidak bertahan hingga dewasa, walaupun terdapat banyak faktor yang dapat memanjangkan dan meningkatkan kualiti hidup anak-anak ini. Tetapi kanak-kanak dengan jenis 2 dan 3 umumnya hidup hingga dewasa. Dengan terapi yang sesuai, termasuk rawatan fizikal dan pernafasan, bersama dengan sokongan pemakanan, banyak menjalani kehidupan penuh. Keterukan gejala juga memberi kesan. Tetapi diagnosis sahaja tidak cukup untuk menentukan umur panjang.

Mitos: Anak-anak dengan SMA tidak dapat berkembang maju dalam persekitaran pendidikan awam

Fakta: SMA tidak mempengaruhi keupayaan mental atau intelektual seseorang dengan cara apa pun. Walaupun seorang kanak-kanak bergantung pada kerusi roda pada waktu mereka mencapai usia sekolah, sekolah-sekolah awam di Amerika Syarikat diharuskan mengadakan program untuk menampung keperluan fizikal khas. Sekolah awam juga mesti memfasilitasi program pembelajaran khusus seperti Program Pendidikan Individu (IEP) atau "Pelan 504", nama yang berasal dari seksyen 504 Akta Pemulihan dan Akta Orang Kurang Upaya Amerika. Di samping itu, banyak alat penyesuaian tersedia untuk kanak-kanak yang ingin mengambil bahagian dalam sukan. Bagi kebanyakan kanak-kanak dengan SMA, pengalaman sekolah yang lebih "normal" dapat dicapai.

Mitos: SMA hanya boleh berlaku jika kedua ibu bapa adalah pembawa

Fakta: SMA adalah penyakit resesif, jadi biasanya seorang kanak-kanak hanya akan menghidap SMA jika kedua-dua ibu bapa meneruskannya SMN1 mutasi. Terdapat, bagaimanapun, beberapa pengecualian penting.

Menurut kumpulan penyokong bukan untung Cure SMA, ketika dua orang tua adalah pembawa:

• Anak mereka berpeluang 25 peratus tidak terpengaruh.
• Anak mereka mempunyai peluang 50 peratus untuk menjadi pembawa.
• Anak mereka mempunyai peluang 25 peratus bahawa mereka akan mendapat SMA.

Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa, anak itu biasanya tidak berisiko untuk SMA, walaupun mereka mempunyai risiko 50 persen untuk menjadi pembawa. Walau bagaimanapun, dalam kes yang sangat jarang berlaku, mutasi pada SMN1 gen boleh berlaku semasa pengeluaran telur atau sperma. Akibatnya, hanya satu ibu bapa yang akan menjadi pembawa SMN1 mutasi. Di samping itu, sebilangan kecil pembawa mempunyai mutasi yang tidak dapat dikenal pasti melalui ujian semasa. Dalam kes ini, ia akan kelihatan seolah-olah penyakit ini disebabkan oleh satu pembawa.

Mitos: 95 peratus daripada semua pembawa SMA dapat dikenal pasti dengan pengambilan darah sederhana

Fakta: Menurut satu kajian, lima daripada enam kumpulan etnik yang dikenal pasti untuk diuji di Amerika Syarikat mempunyai kadar pengesanan lebih dari 90 peratus, termasuk Kaukasia, Yahudi Ashkenazi, Hispanik, Asia, dan India Asia. Di kalangan Afrika-Amerika, ujian ini hanya sekitar 70 peratus berkesan. Ini dipercayai disebabkan oleh kemungkinan peningkatan mutasi yang tidak dapat dikesan pada populasi ini.

Mitos: Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa membawa SMN1 mutasi, tidak ada jaminan bahawa anak tidak akan menjadi pembawa atau terpengaruh secara langsung oleh SMA

Fakta: Sebagai tambahan kepada ujian pranatal, ibu bapa yang memilih untuk implantasi dapat memeriksa diagnosis genetik terlebih dahulu. Ini dikenali sebagai diagnosis genetik pra-implantasi (PGD), dan hanya membolehkan embrio yang sihat ditanamkan. Sudah tentu, ujian implantasi dan pranatal adalah keputusan yang sangat peribadi, dan tidak ada satu jawapan yang tepat. Calon ibu bapa mesti membuat pilihan ini untuk diri mereka sendiri.

The takeaway

Dengan diagnosis SMA, kehidupan seseorang berubah secara kekal. Walaupun dalam kes yang paling ringan, kesukaran fizikal yang meningkat dari masa ke masa sudah pasti. Tetapi dilengkapi dengan maklumat yang baik dan komitmen untuk berusaha untuk kehidupan terbaik mereka, seseorang yang mempunyai SMA tidak perlu hidup tanpa impian dan pencapaian. Ramai dengan SMA menjalani kehidupan penuh, lulus kolej, dan memberikan sumbangan yang bermakna kepada dunia. Mengetahui fakta adalah tempat terbaik untuk memulakan perjalanan.