Lissencephaly

Kandungan

• Apa itu lissencephaly?
• Apakah simptom lissencephaly?
• Apa yang menyebabkan lissencephaly?
• Bagaimana diagnosis lissencephaly?
• Bagaimana rawatan lissencephaly?
• Apakah pandangan seseorang yang menghidap lissencephaly?

Apa itu lissencephaly?

Imbasan khas otak manusia akan mendedahkan banyak keriput, lipatan, dan alur yang rumit. Ini adalah bagaimana tubuh mengemas sejumlah besar tisu otak ke ruang kecil. Otak mula melipat semasa perkembangan janin.

Tetapi beberapa bayi mengalami keadaan yang jarang dikenali sebagai lissencephaly. Otak mereka tidak melipat dengan betul dan tetap lancar. Keadaan ini boleh mempengaruhi fungsi saraf bayi dan gejala boleh menjadi teruk.

Apakah simptom lissencephaly?

Bayi yang dilahirkan dengan lissencephaly mungkin mempunyai kepala kecil yang tidak normal, suatu keadaan yang dikenali sebagai microlissencephaly. Tetapi tidak semua bayi dengan lissencephaly mempunyai penampilan ini. Gejala lain mungkin termasuk:

• kesukaran memberi makan
• kegagalan untuk berkembang maju
• kecacatan intelektual
• jari, jari kaki, atau tangan yang cacat
• kekejangan otot
• kemerosotan psikomotor
• sawan
• masalah menelan

Kemungkinan melakukan imbasan pengimejan pada janin seawal minggu ke-20 jika salah satu atau kedua ibu bapa mempunyai sejarah keluarga mengenai lissencephaly. Tetapi ahli radiologi mungkin menunggu sehingga 23 minggu untuk melakukan sebarang imbasan.

Apa yang menyebabkan lissencephaly?

Lissencephaly sering dianggap sebagai keadaan genetik, walaupun kadang kala jangkitan virus atau aliran darah yang buruk ke janin boleh menyebabkannya. Para saintis telah mengenal pasti kepincangan dalam beberapa gen sebagai penyumbang kepada lissencephaly. Tetapi penyelidikan mengenai gen ini masih berterusan. Dan mutasi pada gen ini menyebabkan tahap gangguan yang berbeza-beza.

Lissencephaly berkembang ketika janin berumur 12 hingga 14 minggu. Selama ini sel-sel saraf mula bergerak ke kawasan otak lain ketika ia berkembang. Tetapi untuk janin dengan lissencephaly, sel-sel saraf tidak bergerak.

Keadaan ini boleh berlaku dengan sendirinya. Tetapi ia juga dikaitkan dengan keadaan genetik seperti sindrom Miller-Dieker dan sindrom Walker-Warburg.

Bagaimana diagnosis lissencephaly?

Sekiranya bayi mengalami simptom yang berkaitan dengan perkembangan otak yang tidak lengkap, doktor mungkin mengesyorkan imaging scan untuk memeriksa otak. Ini termasuk imbasan ultrasound, CT, atau MRI. Sekiranya lissencephaly adalah penyebabnya, doktor akan menilai gangguan tersebut sehingga tahap otaknya terjejas.

Kelancaran otak disebut agyria, dan penebalan alur otak disebut pachygyria. Diagnosis gred 1 bermaksud bahawa seorang kanak-kanak mengalami agria secara umum, atau sebahagian besar otak terjejas. Kejadian ini jarang berlaku dan mengakibatkan gejala dan kelewatan yang paling teruk.

Sebilangan besar kanak-kanak yang terjejas mempunyai lissencephaly kelas 3. Ini mengakibatkan penebalan di bahagian depan dan bahagian otak dan beberapa agyria di seluruh otak.

Bagaimana rawatan lissencephaly?

Lissencephaly tidak dapat diterbalikkan. Rawatan bertujuan untuk menyokong dan menenangkan kanak-kanak yang terjejas. Contohnya, kanak-kanak yang sukar makan dan menelan mungkin memerlukan tiub gastrostomi yang dimasukkan ke dalam perutnya.

Sekiranya seorang kanak-kanak mengalami hidrosefalus, atau pengumpulan cecair serebrospinal yang berlebihan, mungkin diperlukan pembedahan yang membuang cecair dari otak.

Seorang kanak-kanak juga mungkin memerlukan ubat-ubatan jika mereka mengalami sawan akibat lissencephaly.

Apakah pandangan seseorang yang menghidap lissencephaly?

Prospek untuk kanak-kanak dengan lissencephaly bergantung pada tahap keparahan keadaan.Contohnya, kes yang teruk boleh mengakibatkan kanak-kanak gagal berkembang secara mental di luar fungsi berusia tiga hingga lima bulan.

Kanak-kanak dengan lissencephaly yang teruk mempunyai jangka hayat sekitar 10 tahun, menurut Institut Gangguan Neurologi Nasional dan Strok. Penyebab kematian yang biasa termasuk tercekik pada makanan atau cairan (aspirasi), penyakit pernafasan, atau sawan. Kanak-kanak dengan lissencephaly ringan boleh mengalami perkembangan dan fungsi otak yang hampir normal.