Penyakit Von Willebrand: apa itu, bagaimana mengenal pasti dan bagaimana rawatan dilakukan

Kandungan

• Gejala utama
• Bagaimana diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Rawatan pada kehamilan
• Adakah rawatan tidak baik untuk bayi?

Penyakit Von Willebrand atau VWD adalah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan pengeluaran faktor Von Willebrand (VWF), yang mempunyai peranan penting dalam proses pembekuan. Menurut pindaan tersebut, penyakit von Willebrand dapat diklasifikasikan kepada tiga jenis utama:

• Jenis 1, di mana terdapat penurunan sebahagian dalam pengeluaran VWF;
• Jenis 2, di mana faktor yang dihasilkan tidak berfungsi;
• Jenis 3, di mana terdapat kekurangan sepenuhnya faktor Von Willebrand.

Faktor ini penting untuk meningkatkan lekatan platelet ke endotelium, mengurangkan dan menghentikan pendarahan, dan ini membawa faktor VIII pembekuan, yang penting untuk mencegah penurunan platelet dalam plasma dan diperlukan untuk pengaktifan faktor X dan berlanjutannya koagulasi lata bentuk palam platelet.

Penyakit ini bersifat genetik dan turun temurun, yaitu, ia dapat diturunkan dari generasi ke generasi, namun, ia juga dapat dijangkiti semasa hidup orang dewasa ketika orang tersebut mempunyai beberapa jenis penyakit atau penyakit autoimun, misalnya.

Penyakit Von Willebrand tidak dapat disembuhkan, melainkan kawalan, yang harus dilakukan sepanjang hidup sesuai dengan petunjuk doktor, jenis penyakit dan gejala yang ditunjukkan.

Gejala utama

Gejala penyakit Von Willebrand bergantung pada jenis penyakit, namun yang paling biasa termasuk:

• Pendarahan yang kerap dan berpanjangan dari hidung;
• Pendarahan berulang dari gusi;
• Pendarahan berlebihan selepas luka;
• Darah dalam najis atau air kencing;
• Lebam yang kerap pada pelbagai bahagian badan;
• Peningkatan aliran haid.

Biasanya, gejala ini lebih parah pada pesakit dengan penyakit jenis 3 von Willebrand, kerana terdapat kekurangan protein yang lebih besar yang mengatur pembekuan.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis penyakit Von Willebrand dibuat melalui ujian makmal di mana kehadiran VWF dan faktor VIII plasma diperiksa, selain ujian masa pendarahan dan jumlah platelet yang beredar. Adalah normal untuk ujian diulang 2 hingga 3 kali sehingga ada diagnosis penyakit yang betul, mengelakkan hasil negatif palsu.

Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, kaunseling genetik sebelum atau semasa kehamilan dapat disarankan untuk memeriksa risiko bayi dilahirkan dengan penyakit ini.

Berkaitan dengan ujian makmal, tahap rendah atau ketiadaan VWF dan faktor VIII dan aPTT yang berpanjangan biasanya dikenal pasti.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk penyakit Von Willebrand dilakukan mengikut panduan ahli hematologi dan penggunaan antifibrinolitik, yang mampu mengawal pendarahan dari mukosa mulut, hidung, pendarahan dan dalam prosedur pergigian, biasanya disarankan.

Selain itu, penggunaan Desmopressin atau asam Aminokaproik untuk mengatur pembekuan dapat ditunjukkan, selain faktor pekat Von Willebrand.

Semasa rawatan, disarankan agar penghidap penyakit Von Willebrand menghindari situasi berisiko, seperti amalan sukan ekstrim dan pengambilan aspirin dan ubat anti-radang bukan steroid lain, seperti Ibuprofen atau Diclofenac, tanpa nasihat perubatan.

Rawatan pada kehamilan

Wanita dengan penyakit Von Willebrand dapat mengalami kehamilan yang normal, tanpa memerlukan ubat, namun penyakit ini dapat diturunkan kepada anak-anak mereka, kerana ini adalah penyakit genetik.

Dalam kes-kes ini, rawatan penyakit semasa kehamilan dilakukan hanya 2 hingga 3 hari sebelum melahirkan dengan desmopressin, terutama ketika bersalin dilakukan dengan pembedahan caesar, penggunaan ubat ini penting untuk mengawal pendarahan dan memelihara kehidupan wanita. Penting juga bahawa ubat ini digunakan hingga 15 hari setelah melahirkan, kerana tahap faktor VIII dan VWF menurun lagi, dengan risiko pendarahan postpartum.

Walau bagaimanapun, penjagaan ini tidak selalu diperlukan, terutamanya jika tahap faktor VIII biasanya 40 IU / dl atau lebih. Itulah sebabnya penting untuk mengadakan hubungan berkala dengan pakar hematologi atau pakar obstetrik untuk mengesahkan keperluan penggunaan ubat-ubatan dan sama ada terdapat risiko bagi wanita dan bayi.

Adakah rawatan tidak baik untuk bayi?

Penggunaan ubat-ubatan yang berkaitan dengan penyakit Von Willebrand semasa kehamilan tidak berbahaya bagi bayi, dan oleh itu merupakan kaedah yang selamat. Walau bagaimanapun, bayi perlu melakukan ujian genetik selepas kelahiran untuk mengesahkan sama ada dia menghidap penyakit itu atau tidak, dan jika demikian, untuk memulakan rawatan.