Penyakit Fabry

Kandungan

• Gejala penyakit Fabry
• Diagnosis penyakit Fabry
• Rawatan untuk penyakit Fabry

Penyakit Fabry adalah sindrom kongenital yang jarang berlaku yang menyebabkan pengumpulan lemak yang tidak normal di saluran darah, menyebabkan perkembangan gejala seperti sakit di tangan dan kaki, perubahan mata atau cacat kulit, misalnya.

Secara amnya, gejala penyakit Fabry muncul pada masa kanak-kanak, tetapi dalam beberapa kes, penyakit ini hanya dapat didiagnosis pada masa dewasa, ketika mulai menyebabkan perubahan fungsi ginjal atau jantung.

THE Penyakit Fabry tidak ada penawarnya, tetapi dapat dikawal dengan penggunaan beberapa ubat untuk mencegah perkembangan gejala dan munculnya komplikasi, seperti masalah ginjal atau strok.

Gejala penyakit Fabry

Gejala penyakit Fabry dapat muncul pada awal kanak-kanak dan termasuk:

• Kesakitan atau sensasi terbakar di tangan dan kaki;
• Tompok merah gelap pada kulit;
• Perubahan pada mata yang tidak mempengaruhi penglihatan;
• Sakit perut;
• Perubahan transit usus, terutamanya selepas makan;
• Sakit belakang, terutamanya di kawasan buah pinggang.

Sebagai tambahan kepada gejala ini, penyakit Fabry dapat menimbulkan tanda-tanda selama bertahun-tahun yang berkaitan dengan lesi progresif yang disebabkan oleh beberapa organ, seperti mata, jantung atau ginjal, misalnya.

Diagnosis penyakit Fabry

Diagnosis penyakit Fabry dapat dibuat melalui ujian darah untuk menilai jumlah enzim yang bertanggungjawab untuk menghilangkan lemak berlebihan yang terkumpul di urat. Oleh itu, apabila nilai ini rendah, doktor mungkin mengesyaki penyakit Fabry dan memerintahkan ujian DNA untuk mengenal pasti penyakit dengan betul.

Rawatan untuk penyakit Fabry

Rawatan untuk penyakit Fabry membantu mengawal permulaan gejala dan mencegah perkembangan komplikasi, dan boleh dilakukan dengan:

• Carbamazepine: membantu mengurangkan sensasi kesakitan atau pembakaran;
• Metoclopramide: mengurangkan fungsi usus, mencegah perubahan dalam perjalanan usus;
• Ubat antikoagulan, seperti Aspirin atau Warfarin: menjadikan darah menjadi lebih nipis dan mencegah penampilan gumpalan yang boleh menyebabkan strok.

Sebagai tambahan kepada ubat ini, doktor juga boleh memberikan ubat untuk tekanan darah tinggi, seperti Captopril atau Atenolol, kerana mereka mencegah perkembangan kerosakan ginjal dan mencegah munculnya komplikasi pada organ ini.