Fibrosis Kistik pada Bayi dan Kanak-kanak: Ujian, Tinjauan, dan Banyak Lagi

Kandungan

• Gambaran keseluruhan
• Pemeriksaan pada bayi dan kanak-kanak
• Kejadian
• Gejala
• Rawatan
• Ubat preskripsi
• Vaksinasi
• Terapi fizikal
• Terapi paru
• Komplikasi
• Adakah anak saya akan menjalani kehidupan yang memuaskan?

Gambaran keseluruhan

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik. Ia boleh menyebabkan masalah pernafasan, jangkitan paru-paru, dan kerosakan paru-paru.

CF terhasil dari gen yang diwariskan yang menghalang atau mengubah pergerakan natrium klorida, atau garam, masuk dan keluar dari sel-sel badan. Kekurangan pergerakan ini menyebabkan lendir yang tebal, tebal dan melekit, yang boleh menyumbat paru-paru.

Jus pencernaan juga menjadi lebih pekat. Ini boleh mempengaruhi penyerapan nutrien. Tanpa pemakanan yang betul, kanak-kanak dengan CF juga mungkin mengalami masalah pertumbuhan.

Mendapatkan diagnosis dan rawatan awal untuk CF sangat penting. Rawatan CF lebih berkesan apabila keadaannya ditangkap lebih awal.

Pemeriksaan pada bayi dan kanak-kanak

Di Amerika Syarikat, bayi yang baru lahir diuji secara rutin untuk mendapat CF. Doktor anak anda akan menggunakan ujian darah sederhana untuk membuat diagnosis awal. Mereka akan mengambil sampel darah dan memeriksanya untuk peningkatan tahap bahan kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT). Sekiranya keputusan ujian menunjukkan tahap IRT yang lebih tinggi daripada biasa, doktor anda terlebih dahulu ingin menolak faktor-faktor lain yang merumitkan. Contohnya, beberapa bayi pramatang mempunyai tahap IRT yang lebih tinggi selama beberapa bulan selepas kelahiran.

Ujian sekunder dapat membantu mengesahkan diagnosis. Ujian ini dipanggil ujian peluh. Semasa ujian peluh, doktor anak anda akan memberikan ubat yang akan memberi kesan pada peluh lengan anak anda. Kemudian doktor akan mengambil sampel peluh. Sekiranya peluh lebih masin daripada yang sepatutnya, ini mungkin merupakan tanda CF.

Sekiranya ujian ini tidak dapat disimpulkan tetapi masih memberi alasan untuk mengesyaki diagnosis CF, doktor anda mungkin ingin melakukan ujian genetik untuk anak anda. Sampel DNA dapat diambil dari sampel darah dan dikirim untuk dianalisis untuk mengetahui adanya gen yang bermutasi.

Kejadian

Berjuta-juta orang membawa gen CF yang rosak di dalam badan mereka tanpa menyedarinya. Apabila dua orang dengan mutasi gen menyebarkannya kepada anak mereka, ada 1 dari 4 kemungkinan anak itu akan mendapat CF.

CF nampaknya sama pada lelaki dan perempuan. Lebih daripada 30,000 orang di Amerika Syarikat hidup dengan keadaan ini. CF berlaku pada setiap perlumbaan, tetapi yang paling biasa berlaku di Kaukasia dengan keturunan Eropah Utara.

Gejala

Gejala fibrosis sista berbeza-beza. Keterukan penyakit ini dapat mempengaruhi gejala anak anda. Sebilangan kanak-kanak mungkin tidak mengalami simptom sehingga mereka berumur atau di usia remaja.

Gejala khas untuk CF boleh dibahagikan kepada tiga kategori utama: gejala pernafasan, gejala pencernaan, dan gejala kegagalan untuk berkembang.

Gejala pernafasan:

• jangkitan paru-paru yang kerap atau kronik
• batuk atau mengi, selalunya tanpa banyak aktiviti fizikal
• sesak nafas
• ketidakupayaan untuk bersenam atau bermain tanpa cepat letih
• batuk berterusan dengan lendir tebal (dahak)

Gejala pencernaan:

• najis berminyak
• sembelit kronik dan teruk
• kerap regangan semasa buang air besar

Gejala kegagalan untuk berkembang:

• kenaikan berat badan yang perlahan
• pertumbuhan perlahan

Pemeriksaan CF sering dilakukan pada bayi baru lahir. Kemungkinan penyakit ini akan dijangkiti dalam bulan pertama setelah kelahiran, atau sebelum anda mengetahui adanya gejala.

Rawatan

Setelah kanak-kanak mendapat diagnosis CF, mereka akan memerlukan rawatan berterusan. Berita baiknya ialah anda dapat memberikan banyak penjagaan ini di rumah setelah mendapat latihan dari doktor dan jururawat anak anda. Anda juga perlu membuat lawatan pesakit luar ke klinik CF atau hospital sekali-sekala. Anak anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital dari semasa ke semasa.

Gabungan ubat untuk rawatan anak anda mungkin berubah dari masa ke masa. Anda mungkin akan bekerjasama rapat dengan pasukan rawatan untuk memantau reaksi anak anda terhadap ubat-ubatan ini. Rawatan untuk CF tergolong dalam empat kategori.

Ubat preskripsi

Antibiotik boleh digunakan untuk merawat sebarang jangkitan. Beberapa ubat dapat membantu memecah lendir di paru-paru dan sistem pencernaan anak anda. Yang lain dapat mengurangkan keradangan dan mungkin mencegah kerosakan paru-paru.

Vaksinasi

Penting untuk melindungi kanak-kanak dengan CF daripada penyakit tambahan. Bekerja dengan doktor anak anda untuk mengikuti vaksin yang betul. Juga, pastikan anak anda - dan orang yang sering berhubungan dengan anak anda - mendapat suntikan selesema tahunan.

Terapi fizikal

Terdapat beberapa teknik yang dapat membantu melonggarkan lendir tebal yang mungkin terbentuk di paru-paru anak anda. Salah satu teknik yang biasa dilakukan ialah menangkis atau menepuk dada anak anda satu hingga empat kali sehari. Sebilangan orang menggunakan rompi getaran mekanikal untuk membantu melonggarkan lendir. Rawatan pernafasan juga dapat membantu mengurangkan penumpukan lendir.

Terapi paru

Rawatan keseluruhan anak anda mungkin merangkumi rangkaian rawatan gaya hidup. Ini dimaksudkan untuk membantu anak anda mendapatkan kembali dan menjaga fungsi yang sihat, termasuk bersenam, bermain, dan bernafas.

Komplikasi

Ramai orang dengan CF dapat menjalani kehidupan yang memuaskan. Tetapi apabila keadaan bertambah buruk, begitu juga dengan gejala. Tempat tinggal di hospital mungkin menjadi lebih kerap. Lama kelamaan, rawatan mungkin tidak begitu berkesan untuk mengurangkan gejala.

Komplikasi CF yang biasa termasuk:

• Jangkitan kronik. CF menghasilkan lendir tebal yang merupakan tempat pembiakan utama bakteria dan kulat. Orang dengan CF sering mengalami episod pneumonia atau bronkitis.
• Kerosakan saluran udara. Bronchiectasis adalah keadaan yang merosakkan saluran udara anda dan biasa berlaku pada orang yang menghidap CF. Keadaan ini menjadikan pernafasan dan membersihkan lendir tebal dari saluran udara menjadi lebih sukar.
• Gagal berkembang maju. Dengan CF, sistem pencernaan mungkin tidak dapat menyerap nutrien dengan betul. Ini boleh menyebabkan kekurangan pemakanan. Tanpa pemakanan yang betul, anak anda mungkin mengalami pertumbuhan dan kekal sihat.

Adakah anak saya akan menjalani kehidupan yang memuaskan?

CF mengancam nyawa. Tetapi jangka hayat bayi atau kanak-kanak yang didiagnosis dengan penyakit telah meningkat. Beberapa dekad yang lalu, rata-rata kanak-kanak yang didiagnosis dengan CF boleh menjangkakan usia remaja mereka. Hari ini, banyak orang dengan CF hidup hingga usia 30-an, 40-an, dan bahkan 50-an.

Penyelidikan berterusan dalam mencari penawar dan rawatan tambahan untuk CF. Pandangan anak anda mungkin terus bertambah baik semasa perkembangan baru dibuat.