Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan pada tisu penghubung. Ini adalah tisu yang menguatkan struktur badan.

Gangguan tisu penghubung mempengaruhi sistem rangka, sistem kardiovaskular, mata, dan kulit.

Sindrom Marfan disebabkan oleh kecacatan pada gen yang disebut fibrillin-1. Fibrillin-1 memainkan peranan penting sebagai penyusun tisu penghubung di dalam badan.

Kecacatan gen juga menyebabkan tulang badan yang panjang tumbuh terlalu banyak. Orang dengan sindrom ini mempunyai tinggi badan dan lengan dan kaki yang panjang. Bagaimana pertumbuhan berlebihan ini tidak difahami dengan baik.

Kawasan badan lain yang terjejas termasuk:

• Tisu paru-paru (mungkin ada pneumothorax, di mana udara dapat keluar dari paru-paru ke rongga dada dan meruntuhkan paru-paru)
• Aorta, saluran darah utama yang mengambil darah dari jantung ke badan boleh meregang atau menjadi lemah (disebut pelebaran aorta atau aneurisma aorta)
• Injap jantung
• Mata, menyebabkan katarak dan masalah lain (seperti terkehelnya lensa)
• Kulit itu
• Tisu yang meliputi saraf tunjang
• Sendi

Dalam kebanyakan kes, sindrom Marfan diturunkan melalui keluarga (diwarisi). Namun, sehingga 30% orang tidak mempunyai sejarah keluarga, yang disebut "sporadis." Dalam kes sporadis, sindrom ini dipercayai disebabkan oleh perubahan gen baru.

Orang dengan sindrom Marfan selalunya tinggi dengan lengan dan kaki yang nipis dan jari-jari seperti labah-labah (disebut arachnodactyly). Panjang lengan lebih besar daripada tinggi ketika lengan diregangkan.

Gejala lain termasuk:

• Dada yang tenggelam atau melekat keluar, disebut dada corong (pectus excavatum) atau dada merpati (pectus carinatum)
• Kaki leper
• Lelangit yang sangat melengkung dan gigi yang penuh sesak
• Hipotonia
• Sendi yang terlalu lentur (tetapi siku mungkin kurang lentur)
• Ketidakupayaan belajar
• Pergerakan lensa mata dari kedudukan normalnya (terkehel)
• Rabun dekat
• Rahang bawah kecil (micrognathia)
• Tulang belakang yang melengkung ke satu sisi (scoliosis)
• Muka nipis dan sempit

Ramai orang dengan sindrom Marfan menderita sakit otot dan sendi yang kronik.

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. Sendi boleh bergerak lebih dari biasa. Mungkin ada juga tanda-tanda:

• Aneurisme
• Paru-paru yang runtuh
• Masalah injap jantung

Pemeriksaan mata mungkin menunjukkan:

• Kecacatan lensa atau kornea
• Detasmen retina
• Masalah penglihatan

Ujian berikut boleh dilakukan:

• Echocardiogram
• Ujian mutasi Fibrillin-1 (pada beberapa orang)

Ekokardiogram atau ujian lain mesti dilakukan setiap tahun untuk melihat pangkal aorta dan mungkin injap jantung.

Masalah penglihatan harus diatasi apabila mungkin.

Pantau scoliosis, terutama pada masa remaja.

Ubat untuk melambatkan degupan jantung dan menurunkan tekanan darah dapat membantu mencegah tekanan pada aorta. Untuk mengelakkan mencederakan aorta, orang yang menderita keadaan mungkin harus mengubah aktiviti mereka. Sebilangan orang mungkin memerlukan pembedahan untuk mengganti akar dan injap aorta.

Wanita hamil dengan sindrom Marfan mesti dipantau dengan teliti kerana tekanan yang meningkat pada jantung dan aorta.

Yayasan Marfan Nasional - www.marfan.org

Komplikasi yang berkaitan dengan jantung boleh memendekkan jangka hayat penghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, banyak orang berumur 60-an dan seterusnya. Penjagaan dan pembedahan yang baik dapat memperpanjang jangka hayat.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Regurgitasi aorta
• Pecah aorta
• Endokarditis bakteria
• Membedah aneurisma aorta
• Pembesaran pangkal aorta
• Kegagalan jantung
• Prolaps injap mitral
• Skoliosis
• Masalah penglihatan

Pasangan yang mempunyai keadaan ini dan merancang untuk mempunyai anak mungkin ingin berbincang dengan kaunselor genetik sebelum memulakan keluarga.

Mutasi gen baru secara spontan yang membawa kepada Marfan (kurang dari satu pertiga kes) tidak dapat dicegah. Sekiranya anda menghidapi sindrom Marfan, berjumpa dengan pembekal anda sekurang-kurangnya sekali setiap tahun.

Aneurisma aorta - Marfan

• Pectus excavatum
• Sindrom Marfan

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Sindrom Marfan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Gangguan genetik dan keadaan dysmorphic. Dalam: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Pediatrik Atlas Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 1.

Pyeritz RE. Pewarisan penyakit tisu penghubung. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 244.