Mengapa Anak Saya Mempunyai Agenesis Corpus Callosum?

Kandungan

• Apa itu ACC?
• Apakah simptom ACC yang lain?
• Apa yang menyebabkan ACC?
• Bagaimana ACC didiagnosis?
• Apakah rawatan untuk ACC?
• The takeaway

Apa itu ACC?

Corpus callosum adalah struktur yang menghubungkan bahagian kanan dan kiri otak. Ia mengandungi 200 juta serat saraf yang menyampaikan maklumat berulang-ulang.

Agenesis corpus callosum (ACC) adalah kecacatan kelahiran yang berlaku apabila hubungan antara sisi kanan dan kiri otak anak tidak terbentuk dengan betul. Ia berlaku pada 1 hingga 7 dari 4,000 kelahiran hidup.

Terdapat beberapa bentuk ACC tertentu, termasuk:

• agenesis separa corpus callosum
• hipogenesis korpus callosum
• hipoplasia corpus callosum
• disgenesis korpus callosum

Anak yang dilahirkan dengan ACC boleh hidup dengan keadaannya. Walau bagaimanapun, ia boleh menyebabkan kelewatan perkembangan, yang boleh menjadi ringan atau lebih teruk.

Sebagai contoh, ACC boleh menyebabkan kelewatan perkembangan kemahiran motorik anak, seperti duduk, berjalan, atau menunggang basikal. Ia berpotensi menyebabkan kesukaran menelan dan memberi makan. Koordinasi yang buruk juga sering berlaku pada kanak-kanak dengan keadaan ini.

Seorang kanak-kanak juga mungkin mengalami kelewatan bahasa dan pertuturan dalam komunikasi ekspresif.

Walaupun gangguan kognitif boleh berlaku, banyak orang dengan ACC mempunyai kecerdasan normal.

Apakah simptom ACC yang lain?

Gejala berpotensi ACC lain termasuk:

• sawan
• masalah penglihatan
• masalah pendengaran
• sembelit kronik
• nada otot yang lemah
• toleransi kesakitan yang tinggi
• kesukaran tidur
• ketidakmatangan sosial
• masalah melihat pandangan orang lain
• kesukaran mentafsirkan ekspresi wajah
• pengertian slang, simpulan bahasa, atau petunjuk sosial yang kurang baik
• kesukaran memisahkan kebenaran dari yang tidak benar
• kesukaran dengan penaakulan abstrak
• tingkah laku obsesif
• kekurangan perhatian
• ketakutan
• pengurangan koordinasi

Apa yang menyebabkan ACC?

ACC adalah kecacatan kelahiran kongenital. Itu bermakna ia hadir semasa kelahiran.

Corpus callosum kanak-kanak terbentuk pada akhir trimester pertama kehamilan. Pelbagai faktor risiko dapat meningkatkan peluang mengembangkan ACC.

Semasa trimester pertama kehamilan, pendedahan kepada ubat-ubatan tertentu, seperti valproate, meningkatkan risiko anak terkena ACC. Pendedahan terhadap ubat dan alkohol tertentu semasa kehamilan adalah faktor risiko lain.

Sekiranya ibu kelahiran anak anda mengalami jangkitan virus tertentu semasa hamil, seperti rubella, ia juga boleh menyebabkan ACC.

Kerosakan dan kelainan kromosom juga dapat meningkatkan risiko ACC kanak-kanak. Sebagai contoh, trisomi dikaitkan dengan ACC. Dalam trisomi, anak anda mempunyai salinan tambahan kromosom 8, 13, atau 18.

Sebilangan besar kes ACC berlaku bersamaan dengan kelainan otak yang lain. Sebagai contoh, jika kista berkembang di otak kanak-kanak, mereka dapat menyekat pertumbuhan korpus callosum mereka dan menyebabkan ACC.

Keadaan lain juga boleh dikaitkan dengan ACC, termasuk:

• Kecacatan Arnold-Chiari
• Sindrom Dandy-Walker
• Sindrom Aicardi
• Sindrom Andermann
• sindrom akrokallosal
• schizencephaly, atau celah dalam tisu otak kanak-kanak
• holoprosencephaly, atau kegagalan otak kanak-kanak untuk membahagi menjadi lobus
• hidrosefalus, atau lebihan cecair di otak kanak-kanak

Sebilangan keadaan ini disebabkan oleh gangguan genetik.

Bagaimana ACC didiagnosis?

Sekiranya anak anda mempunyai ACC, doktor mereka mungkin akan mengesannya sebelum mereka dilahirkan, semasa imbasan ultrasound pranatal. Sekiranya mereka melihat tanda-tanda ACC, mereka mungkin memerintahkan MRI untuk mengesahkan diagnosis.

Dalam kes lain, ACC anak anda mungkin tidak dapat dikesan sehingga selepas kelahiran. Sekiranya doktor mengesyaki mereka mempunyai ACC, mereka boleh memerintahkan MRI atau CT scan untuk memeriksa keadaannya.

Apakah rawatan untuk ACC?

Tidak ada penawar untuk ACC, tetapi doktor anak anda boleh memberi rawatan untuk membantu menangani gejala mereka.

Contohnya, mereka mungkin mengesyorkan ubat untuk mengawal kejang. Mereka juga boleh mengesyorkan terapi pertuturan, fizikal, atau pekerjaan untuk membantu anak anda menguruskan gejala lain.

Bergantung pada tahap keparahan keadaan mereka, anak anda mungkin dapat menjalani kehidupan yang panjang dan sihat dengan ACC. Tanyakan kepada doktor mereka untuk maklumat lebih lanjut mengenai keadaan khusus mereka, pilihan rawatan, dan pandangan jangka panjang.

The takeaway

ACC adalah kecacatan kelahiran yang boleh menyebabkan kelewatan perkembangan ringan hingga teruk. Faktor persekitaran dan genetik dapat berperanan dalam perkembangannya.

Sekiranya anda mempunyai anak dengan ACC, doktor mereka boleh mengesyorkan ubat-ubatan, terapi pemulihan, atau rawatan lain untuk membantu menangani gejala mereka. Doktor mereka dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai pilihan rawatan mereka dan pandangan jangka panjang.