Apa itu Sindrom, Gejala dan Rawatan Angelman

Kandungan

• Gejala Sindrom Angelman
• Bagaimana diagnosisnya
• Bagaimana rawatan dilakukan

Sindrom Angelman adalah penyakit genetik dan neurologi yang dicirikan oleh kejang, pergerakan terputus, keterbelakangan intelektual, ketiadaan pertuturan dan ketawa yang berlebihan. Kanak-kanak dengan sindrom ini mempunyai mulut, lidah dan rahang yang besar, dahi kecil dan biasanya berambut perang dan mempunyai mata biru.

Punca Sindrom Angelman adalah genetik dan berkaitan dengan ketiadaan atau mutasi pada kromosom 15 yang diwarisi dari ibu. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, namun ada rawatan yang membantu mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup orang yang menghidap penyakit ini.

Gejala Sindrom Angelman

Gejala Sindrom Angelman dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan kerana perkembangan motor dan intelektual yang tertangguh. Oleh itu, gejala utama penyakit ini adalah:

• Kerencatan mental yang serius;
• Ketiadaan bahasa, tanpa penggunaan atau pengurangan penggunaan perkataan;
• Kejang yang kerap;
• Episod ketawa yang kerap;
• Kesukaran untuk merangkak, duduk dan berjalan;
• Ketidakupayaan untuk menyelaraskan pergerakan atau pergerakan anggota badan yang gementar;
• Mikrosefali;
• Hiperaktif dan kekurangan perhatian;
• Gangguan tidur;
• Peningkatan kepekaan terhadap haba;
• Tarikan dan daya tarikan untuk air;
• Strabismus;
• Rahang dan lidah menonjol;
• Air liur yang kerap.

Di samping itu, kanak-kanak dengan Sindrom Angelman mempunyai ciri khas wajah, seperti mulut yang besar, dahi kecil, gigi yang luas, dagu yang menonjol, bibir atas yang tipis dan mata yang lebih ringan.

Kanak-kanak dengan sindrom ini juga cenderung ketawa secara spontan dan berterusan dan, pada masa yang sama, berjabat tangan, yang juga berlaku pada waktu kegembiraan, misalnya.

Bagaimana diagnosisnya

Diagnosis Sindrom Angelman dibuat oleh pakar pediatrik atau pengamal am dengan memerhatikan tanda-tanda dan gejala yang ditunjukkan oleh orang itu, seperti keterbelakangan mental yang teruk, pergerakan yang tidak terkoordinasi, kejang dan wajah gembira, misalnya.

Di samping itu, doktor mengesyorkan melakukan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis, seperti ujian elektroensefalogram dan genetik, yang dilakukan dengan tujuan untuk mengenal pasti mutasi. Ketahui bagaimana ujian genetik untuk Sindrom Angelman dilakukan.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk sindrom Angelman terdiri daripada gabungan terapi dan ubat-ubatan. Kaedah rawatan merangkumi:

• Fisioterapi: Teknik merangsang sendi dan mencegah kekakuan, ciri khas penyakit ini;
• Terapi pekerjaan: Terapi ini membantu pesakit dengan sindrom untuk mengembangkan autonomi mereka dalam situasi sehari-hari, yang melibatkan aktiviti seperti berpakaian, menggosok gigi dan menyikat rambut;
• Terapi ucapan: Penggunaan terapi ini sangat kerap berlaku, kerana orang-orang dengan sindrom Angelman mempunyai aspek komunikasi yang sangat terganggu dan terapi ini membantu dalam pengembangan bahasa;
• Hidroterapi: Aktiviti yang berlaku di dalam air yang menenangkan otot dan merehatkan individu, mengurangkan gejala hiperaktif, gangguan tidur dan kekurangan perhatian;
• Terapi muzik: Terapi yang menggunakan muzik sebagai alat terapi, memberi individu pengurangan kegelisahan dan hiperaktif;
• Hipoterapi: Ini adalah terapi yang menggunakan kuda dan memberi mereka sindrom Angelman untuk menegangkan otot, meningkatkan keseimbangan dan koordinasi motor.

Angelman Syndrome adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi dengan terapi di atas dan dengan penggunaan ubat-ubatan, seperti Ritalin, yang berfungsi dengan mengurangkan kegelisahan pesakit dengan sindrom ini.