Apa itu cystinosis dan gejala utama

Kandungan

• Gejala utama
• Cystinosis buah pinggang
• Cystinosis pada mata
• Apa yang menyebabkan cystinosis
• Bagaimana rawatan dilakukan

Cystinosis adalah penyakit kongenital di mana tubuh mengumpul sistin berlebihan, asid amino yang, apabila berlebihan dalam sel, menghasilkan kristal yang menghalang sel-sel berfungsi dengan baik dan, oleh itu, penyakit ini dapat mempengaruhi pelbagai organ tubuh, terbahagi kepada 3 jenis utama:

• Cystinosis nefropatik: terutamanya mempengaruhi buah pinggang dan muncul pada bayi, tetapi boleh berkembang ke bahagian lain badan seperti mata;
• Cystinosis pertengahan: ia serupa dengan cystinosis nefropatik tetapi mula berkembang pada masa remaja;
• Cystinosis okular: ia adalah jenis yang kurang serius yang hanya sampai ke mata.

Ini adalah penyakit genetik yang dapat ditemui dalam ujian air kencing dan darah ketika bayi, berusia sekitar 6 bulan. Ibu bapa dan pakar pediatrik mungkin mengesyaki penyakit ini jika bayi selalu sangat dahaga, banyak membuang air kecil dan muntah dan tidak menambah berat badan dengan betul, dengan sindrom Fanconi yang disyaki.

Gejala utama

Gejala cystinosis berbeza mengikut organ yang terkena, dan mungkin termasuk:

Cystinosis buah pinggang

• Peningkatan dahaga;
• Peningkatan keinginan untuk kencing;
• Keletihan yang mudah;
• Tekanan darah meningkat.

Cystinosis pada mata

• Kesakitan di mata;
• Kepekaan terhadap cahaya;
• Kesukaran melihat, yang boleh berkembang menjadi buta.

Selain itu, mungkin juga terdapat tanda-tanda lain seperti kesukaran menelan, kelewatan perkembangan, muntah yang kerap, sembelit atau komplikasi seperti diabetes dan perubahan fungsi tiroid, misalnya.

Apa yang menyebabkan cystinosis

Cystinosis adalah penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS, yang bertanggung jawab untuk penghasilan protein yang dikenali sebagai cystinosine. Protein ini biasanya mengeluarkan sistin dari sel dalam, menghalangnya dari menumpuk di dalam.

Apabila penumpukan ini berlaku, sel-sel yang sihat rosak dan gagal berfungsi dengan normal, merosakkan seluruh organ dari masa ke masa.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan biasanya dilakukan sejak penyakit ini didiagnosis, bermula dengan penggunaan ubat-ubatan, seperti cysteamine, yang membantu tubuh menghilangkan sebagian sistin yang berlebihan. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk mencegah perkembangan penyakit sepenuhnya dan, oleh itu, perlu dilakukan pemindahan ginjal, apabila penyakit ini telah mempengaruhi organ dengan cara yang sangat serius.

Walau bagaimanapun, apabila penyakit ini terdapat di organ lain, transplantasi tidak menyembuhkan penyakit dan, oleh itu, mungkin perlu terus menggunakan ubat tersebut.

Selain itu, beberapa gejala dan komplikasi memerlukan rawatan khusus, seperti diabetes atau gangguan tiroid, untuk meningkatkan kualiti hidup anak-anak.