Anemia sel sabit: apa itu, gejala, sebab dan rawatan

Kandungan

• Gejala utama
• Cara mengesahkan diagnosis
• Kemungkinan penyebab anemia sel sabit
• Bagaimana rawatan dilakukan
• Kemungkinan komplikasi

Anemia sel sickle adalah penyakit yang dicirikan oleh perubahan bentuk sel darah merah, yang berbentuk seperti sabit atau setengah bulan. Kerana perubahan ini, sel darah merah menjadi kurang mampu membawa oksigen, di samping meningkatkan risiko penyumbatan saluran darah kerana bentuk yang berubah, yang dapat menyebabkan rasa sakit, kelemahan dan rasa apatis yang meluas.

Gejala anemia jenis ini dapat dikendalikan dengan penggunaan ubat-ubatan yang harus diambil sepanjang hidup untuk mengurangkan risiko komplikasi, namun penawarnya hanya terjadi melalui pemindahan sel induk hematopoietik.

Gejala utama

Sebagai tambahan kepada gejala umum anemia jenis lain, seperti keletihan, pucat dan tidur, anemia sel sabit juga boleh menyebabkan gejala ciri lain, seperti:

• Sakit pada tulang dan sendi kerana oksigen masuk dalam kuantiti yang lebih sedikit, terutamanya di hujung kaki, seperti tangan dan kaki;
• Krisis kesakitan di kawasan perut, dada dan lumbar, kerana kematian sel-sel sumsum tulang, dan mungkin berkaitan dengan demam, muntah dan air kencing gelap atau berdarah;
• Jangkitan yang kerapkerana sel darah merah dapat merosakkan limpa, yang membantu melawan jangkitan;
• ​Penundaan pertumbuhan dan kelewatan akil baligh, kerana sel darah merah anemia sel sabit memberikan lebih sedikit oksigen dan nutrien untuk tubuh tumbuh dan berkembang;
• Mata dan kulit berwarna kuning kerana fakta bahawa sel darah merah "mati" lebih cepat dan, oleh itu, pigmen bilirubin berkumpul di dalam badan menyebabkan warna kuning pada kulit dan mata.

Gejala ini biasanya muncul setelah usia 4 bulan, tetapi diagnosis biasanya dibuat pada hari-hari pertama kehidupan, selagi bayi baru lahir melakukan ujian kaki bayi. Ketahui lebih lanjut mengenai ujian tusukan tumit dan penyakit apa yang dikesannya.

Cara mengesahkan diagnosis

Diagnosis anemia sel sabit biasanya dibuat dengan menguji kaki bayi pada hari-hari pertama kehidupan bayi. Ujian ini mampu melakukan ujian yang disebut elektroforesis hemoglobin, yang memeriksa keberadaan hemoglobin S dan kepekatannya. Ini kerana jika didapati bahawa orang tersebut hanya mempunyai satu gen S, iaitu, hemoglobin jenis AS, ini bermaksud bahawa dia adalah pembawa gen anemia sel sabit, diklasifikasikan sebagai sifat sel sabit. Dalam kes seperti itu, orang tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi mesti ditindaklanjuti melalui ujian makmal rutin.

Apabila seseorang didiagnosis menghidap HbSS, itu bermakna bahawa orang itu mengalami anemia sel sabit dan harus dirawat mengikut nasihat perubatan.

Selain elektroforesis hemoglobin, diagnosis anemia jenis ini dapat dibuat melalui pengukuran bilirubin yang berkaitan dengan jumlah darah pada orang yang belum menjalani ujian tusukan tumit, dan adanya sel darah merah berbentuk sabit, kehadiran retikulosit, spekul basofilik dan nilai hemoglobin di bawah nilai rujukan normal, biasanya antara 6 dan 9.5 g / dL.

Kemungkinan penyebab anemia sel sabit

Penyebab anemia sel sabit adalah genetik, iaitu, ia dilahirkan dengan anak dan diturunkan dari ayah ke anak.

Ini bermaksud bahawa setiap kali seseorang didiagnosis dengan penyakit itu, dia mempunyai gen SS (atau SS hemoglobin) yang diwarisi dari ibu dan bapanya. Walaupun ibu bapa mungkin kelihatan sihat, jika ayah dan ibu mempunyai gen AS (atau hemoglobin AS), yang menunjukkan pembawa penyakit ini, juga disebut sifat sel sabit, ada kemungkinan anak itu akan menghidap penyakit tersebut ( 25% peluang) atau menjadi pembawa (50% peluang) penyakit.

Bagaimana rawatan dilakukan

Rawatan untuk anemia sel sabit dilakukan dengan penggunaan ubat-ubatan dan dalam beberapa kes mungkin diperlukan pemindahan darah.

Ubat yang digunakan terutamanya Penicillin pada kanak-kanak dari usia 2 bulan hingga 5 tahun, untuk mencegah timbulnya komplikasi seperti radang paru-paru, misalnya. Selain itu, ubat analgesik dan anti-radang juga dapat digunakan untuk menghilangkan rasa sakit semasa krisis dan bahkan menggunakan topeng oksigen untuk meningkatkan jumlah oksigen dalam darah dan memudahkan pernafasan.

Rawatan anemia sel sabit mesti dijalankan seumur hidup kerana pesakit ini mungkin sering mengalami jangkitan. Demam boleh menunjukkan jangkitan, jadi jika seseorang dengan anemia sel sabit mengalami demam, mereka harus segera berjumpa dengan doktor kerana mereka dapat menghidap septikemia hanya dalam 24 jam dan boleh membawa maut. Ubat penurun demam tidak boleh digunakan tanpa pengetahuan perubatan.

Selain itu, transplantasi sumsum tulang juga merupakan bentuk perawatan, yang ditunjukkan untuk beberapa kes yang teruk dan dipilih oleh doktor, yang mungkin dapat menyembuhkan penyakit ini, namun ini menimbulkan beberapa risiko, seperti penggunaan ubat-ubatan yang mengurangi kekebalan. Ketahui bagaimana pemindahan sumsum tulang dilakukan dan kemungkinan risiko.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi yang boleh mempengaruhi pesakit dengan anemia sel sabit adalah:

• Keradangan pada sendi tangan dan kaki yang menyebabkannya membengkak dan sangat menyakitkan dan cacat;
• Risiko jangkitan meningkat kerana penglibatan limpa, yang tidak akan menapis darah dengan betul, sehingga memungkinkan adanya virus dan bakteria di dalam badan;
• Kerosakan buah pinggang, dengan peningkatan kekerapan kencing, adalah biasa bagi air kencing menjadi lebih gelap dan anak membasahi tempat tidur sehingga remaja;
• Luka pada kaki yang sukar disembuhkan dan memerlukan berpakaian dua kali sehari;
• Kerosakan hati yang menampakkan diri melalui gejala seperti warna kekuningan pada mata dan kulit, tetapi bukan hepatitis;
• Batu hempedu;
• Pengurangan penglihatan, parut, bintik-bintik dan kesan regangan di mata, dalam beberapa kes boleh menyebabkan kebutaan;
• Strok, kerana kesukaran darah untuk mengairi otak;
• Kegagalan jantung, dengan kardiomegali, serangan jantung dan murmur jantung;
• Priapisme, yang merupakan ereksi yang menyakitkan, tidak normal dan berterusan tidak disertai dengan keinginan seksual atau gairah, biasa berlaku pada lelaki muda.

Transfusi darah juga dapat menjadi bagian dari perawatan, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dalam peredaran, dan hanya transplantasi sel induk hematopoietik yang menawarkan satu-satunya penyembuhan yang berpotensi untuk anemia sel sabit, tetapi dengan sedikit petunjuk kerana risiko yang berkaitan dengan prosedurnya.