Alat kelamin yang tidak jelas

Alat kelamin yang samar-samar adalah kecacatan kelahiran di mana alat kelamin luarnya tidak mempunyai penampilan khas lelaki atau perempuan.

Jantina genetik kanak-kanak ditentukan semasa konsepsi. Sel telur ibu mengandungi kromosom X, sementara sel sperma ayah mengandungi kromosom X atau Y. Kromosom X dan Y ini menentukan jenis kelamin genetik anak.

Biasanya, bayi mewarisi 1 pasang kromosom seks, 1 X dari ibu dan 1 X atau satu Y dari bapa. Bapa "menentukan" jantina genetik anak. Bayi yang mewarisi kromosom X dari bapa adalah wanita genetik dan mempunyai 2 kromosom X. Bayi yang mewarisi kromosom Y dari bapa adalah lelaki genetik dan mempunyai kromosom 1 X dan 1 Y.

Organ pembiakan lelaki dan wanita dan alat kelamin kedua-duanya berasal dari tisu yang sama pada janin. Kemaluan yang tidak jelas dapat berkembang jika proses yang menyebabkan tisu janin ini menjadi "lelaki" atau "wanita" terganggu. Ini menjadikannya sukar untuk mengenal pasti bayi sebagai lelaki atau wanita. Tahap kekaburan berbeza-beza. Jarang sekali, penampilan fizikalnya dapat berkembang sepenuhnya sebagai lawan jenis kelamin genetik. Sebagai contoh, lelaki genetik mungkin telah mengembangkan penampilan wanita normal.

Dalam kebanyakan kes, alat kelamin yang tidak jelas pada wanita genetik (bayi dengan 2 kromosom X) mempunyai ciri-ciri berikut:

• Kelentit yang membesar yang kelihatan seperti zakar kecil.
• Pembukaan uretra (di mana air kencing keluar) boleh berada di mana sahaja di sepanjang, di atas, atau di bawah permukaan klitoris.
• Labia boleh menyatu dan kelihatan seperti skrotum.
• Bayi itu mungkin dianggap lelaki dengan testis yang tidak turun.
• Kadang-kadang gumpalan tisu dirasakan di dalam labia yang menyatu, menjadikannya seperti skrotum dengan testis.

Pada lelaki genetik (kromosom 1 X dan 1 Y), alat kelamin yang tidak jelas sering kali merangkumi ciri-ciri berikut:

• Zakar kecil (kurang dari 2 hingga 3 sentimeter, atau 3/4 hingga 1 1/4 inci) yang kelihatan seperti kelentit yang membesar (kelentit wanita yang baru lahir biasanya agak membesar semasa lahir).
• Pembukaan uretra mungkin di mana sahaja di sepanjang, di atas, atau di bawah zakar. Ia dapat terletak serendah perineum, menjadikan bayi kelihatan seperti wanita.
• Mungkin ada skrotum kecil yang dipisahkan dan kelihatan seperti labia.
• Testis yang tidak turun biasanya berlaku dengan alat kelamin yang tidak jelas.

Dengan beberapa pengecualian, alat kelamin yang tidak jelas sering kali tidak mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, ia boleh menimbulkan masalah sosial untuk anak dan keluarga. Atas sebab ini, pasukan pakar yang berpengalaman, termasuk pakar neonatologi, genetik, ahli endokrinologi, dan psikiatri atau pekerja sosial akan terlibat dalam penjagaan anak.

Sebab-sebab kemaluan yang tidak jelas termasuk:

• Pseudohermaphroditism. Alat kelamin adalah satu jenis kelamin, tetapi terdapat beberapa ciri fizikal jantina yang lain.
• Hermafroditisme sejati. Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku, di mana tisu dari ovari dan testis ada. Anak itu mungkin mempunyai bahagian dari alat kelamin lelaki dan wanita.
• Disgenesis gonad bercampur (MGD). Ini adalah keadaan interseks, di mana terdapat beberapa struktur lelaki (gonad, testis), serta rahim, vagina, dan tiub fallopio.
• Hiperplasia adrenal kongenital. Keadaan ini mempunyai beberapa bentuk, tetapi bentuk yang paling umum menyebabkan genetik wanita kelihatan lelaki. Banyak negeri menguji keadaan yang berpotensi mengancam nyawa semasa ujian saringan bayi baru lahir.
• Kelainan kromosom, termasuk sindrom Klinefelter (XXY) dan sindrom Turner (XO).
• Sekiranya ibu mengambil ubat tertentu (seperti steroid androgenik), wanita genetik mungkin kelihatan lebih lelaki.
• Kekurangan pengeluaran hormon tertentu boleh menyebabkan embrio berkembang dengan jenis badan wanita, tanpa mengira jenis kelamin genetik.
• Kekurangan reseptor sel testosteron. Walaupun badan membuat hormon yang diperlukan untuk berkembang menjadi lelaki fizikal, tubuh tidak dapat bertindak balas terhadap hormon tersebut. Ini menghasilkan jenis badan wanita, walaupun genetik jantina adalah lelaki.

Oleh kerana potensi kesan sosial dan psikologi dari keadaan ini, ibu bapa harus membuat keputusan mengenai sama ada membesarkan anak sebagai lelaki atau perempuan awal selepas diagnosis. Adalah lebih baik jika keputusan ini dibuat dalam beberapa hari pertama kehidupan. Walau bagaimanapun, ini adalah keputusan penting, jadi ibu bapa tidak harus terburu-buru.

Hubungi pembekal penjagaan kesihatan anda jika anda bimbang tentang penampilan alat kelamin luaran anak anda, atau bayi anda:

• Memerlukan lebih dari 2 minggu untuk mendapatkan kembali berat kelahirannya
• Adakah muntah
• Kelihatan tidak kering (kering di dalam mulut, tidak ada air mata ketika menangis, kurang dari 4 lampin basah setiap 24 jam, mata kelihatan tenggelam)
• Mempunyai selera makan yang berkurang
• Mempunyai mantra biru (jangka masa pendek apabila jumlah darah yang berkurang mengalir ke paru-paru)
• Mengalami masalah bernafas

Ini semua boleh menjadi tanda hiperplasia adrenal kongenital.

Kemaluan yang tidak jelas dapat dijumpai semasa pemeriksaan bayi yang pertama.

Penyedia akan melakukan pemeriksaan fizikal yang mungkin mendedahkan alat kelamin yang bukan "lelaki biasa" atau "wanita biasa", tetapi di suatu tempat di antara mereka.

Pembekal akan mengemukakan soalan sejarah perubatan untuk membantu mengenal pasti sebarang gangguan kromosom. Soalan boleh merangkumi:

• Adakah terdapat sejarah keguguran keluarga?
• Adakah terdapat sejarah keluarga kelahiran mati?
• Adakah terdapat sejarah keluarga kematian awal?
• Adakah ahli keluarga mempunyai bayi yang meninggal dalam beberapa minggu pertama kehidupan atau yang mempunyai alat kelamin yang tidak jelas?
• Adakah terdapat sejarah keluarga mengenai gangguan yang menyebabkan kemaluan yang tidak jelas?
• Apa ubat yang diambil ibu sebelum atau semasa kehamilan (terutamanya steroid)?
• Apa simptom lain yang ada?

Ujian genetik dapat menentukan sama ada kanak-kanak itu genetik lelaki atau perempuan. Selalunya sampel kecil sel dapat dikikis dari dalam pipi kanak-kanak untuk ujian ini. Pemeriksaan sel-sel ini cukup kerap untuk menentukan jantina genetik bayi. Analisis kromosom adalah ujian yang lebih luas yang mungkin diperlukan dalam kes yang lebih dipersoalkan.

Endoskopi, sinar-X abdomen, ultrasound perut atau pelvis, dan ujian serupa mungkin diperlukan untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan alat kelamin dalaman (seperti testis yang tidak turun).

Ujian makmal dapat membantu menentukan seberapa baik organ pembiakan berfungsi. Ini boleh merangkumi ujian untuk steroid adrenal dan gonad.

Dalam beberapa kes, laparoskopi, laparotomi eksplorasi, atau biopsi gonad mungkin diperlukan untuk mengesahkan gangguan yang boleh menyebabkan kemaluan yang tidak jelas.

Bergantung pada penyebabnya, pembedahan, penggantian hormon, atau rawatan lain digunakan untuk merawat keadaan yang boleh menyebabkan kemaluan yang tidak jelas.

Kadang kala, ibu bapa mesti memilih sama ada membesarkan anak sebagai lelaki atau perempuan (tanpa mengira kromosom anak). Pilihan ini boleh memberi kesan sosial dan psikologi yang besar kepada anak, oleh itu kaunseling paling kerap disarankan.

Nota: Selalunya secara teknikal lebih mudah untuk merawat (dan dengan itu membesarkan) anak sebagai wanita. Ini kerana lebih mudah bagi pakar bedah untuk membuat alat kelamin wanita daripada membuat alat kelamin lelaki. Oleh itu, kadang-kadang ini disyorkan walaupun anak itu genetik lelaki. Walau bagaimanapun, ini adalah keputusan yang sukar. Anda harus membincangkannya dengan keluarga, penyedia anak anda, pakar bedah, ahli endokrinologi anak anda, dan ahli pasukan penjagaan kesihatan yang lain.

Kemaluan - samar-samar

• Gangguan perkembangan faraj dan vulva

Diamond DA, Yu RN. Gangguan perkembangan seksual: etiologi, penilaian, dan pengurusan perubatan. Dalam: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologi Campbell-Walsh. Edisi ke-11. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 150.

Rey RA, Josso N. Diagnosis dan rawatan gangguan perkembangan seksual. Dalam: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologi: Dewasa dan Pediatrik. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 119.

PC Putih. Gangguan perkembangan seksual. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-25. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 233.

PC Putih. Hiperplasia adrenal kongenital dan gangguan yang berkaitan. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 594.