Resesif autosom

Autosomal resesif adalah salah satu dari beberapa cara bahawa sifat, gangguan, atau penyakit dapat diturunkan melalui keluarga.

Gangguan resesif autosomal bermaksud dua salinan gen yang tidak normal mesti ada agar penyakit atau sifatnya berkembang.

Mewarisi penyakit, keadaan, atau sifat tertentu bergantung pada jenis kromosom yang terjejas. Kedua-dua jenis tersebut adalah kromosom autosom dan kromosom seks. Ia juga bergantung pada apakah sifat itu dominan atau resesif.

Mutasi pada gen pada salah satu daripada 22 kromosom nonseks pertama boleh menyebabkan gangguan autosom.

Gen datang berpasangan. Satu gen dalam setiap pasangan berasal dari ibu, dan gen yang lain berasal dari bapa. Pewarisan berulang bermaksud kedua-dua gen dalam sepasang mestilah tidak normal sehingga menyebabkan penyakit. Orang yang mempunyai satu gen yang cacat dalam pasangan ini disebut pembawa.Orang-orang ini selalunya tidak terjejas dengan keadaan ini. Walau bagaimanapun, mereka boleh menyebarkan gen yang tidak normal kepada anak-anak mereka.

Peluang MEMINDAHKAN TRAIT

Sekiranya anda dilahirkan oleh ibu bapa yang kedua-duanya mempunyai gen resesif autosomal yang sama, anda mempunyai 1 dari 4 peluang untuk mewarisi gen yang tidak normal dari kedua ibu bapa dan menghidap penyakit ini. Anda mempunyai peluang 50% (1 dari 2) untuk mewarisi satu gen yang tidak normal. Ini akan menjadikan anda pembawa.

Dengan kata lain, bagi anak yang dilahirkan oleh pasangan yang kedua-duanya membawa gen (tetapi tidak mempunyai tanda-tanda penyakit), hasil yang diharapkan untuk setiap kehamilan adalah:

• 25% peluang bahawa anak itu dilahirkan dengan dua gen normal (normal)
• 50% peluang bahawa anak itu dilahirkan dengan satu gen normal dan satu gen yang tidak normal (pembawa, tanpa penyakit)
• 25% peluang bahawa anak itu dilahirkan dengan dua gen yang tidak normal (berisiko untuk penyakit ini)

Catatan: Hasil ini tidak bermaksud bahawa anak-anak pasti akan menjadi pembawa atau terjejas teruk.

Genetik - resesif autosom; Warisan - resesif autosom

• Resesif autosom
• Kecacatan genetik resesif yang berkaitan dengan X
• Genetik

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomik klinikal. Dalam: Rakel RE, Rakel DP, eds. Buku Teks Perubatan Keluarga. Edisi ke-9. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bab 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genetik manusia dan corak pewarisan. Dalam: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Perubatan Ibu dan Janin Creasy dan Resnik: Prinsip dan Amalan. Edisi ke-8. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bab 1.

Korf BR. Prinsip genetik. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 35.