Myotonia congenita

Myotonia congenita adalah keadaan yang diwarisi yang mempengaruhi kelonggaran otot. Ini adalah kongenital, yang bermaksud bahawa ia wujud sejak lahir. Ia berlaku lebih kerap di utara Scandinavia.

Myotonia congenita disebabkan oleh perubahan genetik (mutasi). Ia diturunkan dari salah satu atau kedua ibu bapa kepada anak-anak mereka (diwarisi).

Myotonia congenita disebabkan oleh masalah pada bahagian sel otot yang diperlukan untuk otot berehat. Isyarat elektrik berulang yang tidak normal berlaku pada otot, menyebabkan kekakuan yang disebut myotonia.

Ciri khas keadaan ini adalah myotonia. Ini bermaksud otot tidak dapat berehat dengan cepat setelah menguncup. Sebagai contoh, selepas berjabat tangan, orang itu hanya perlahan-lahan dapat membuka dan menarik tangan mereka.

Gejala awal mungkin termasuk:

• Kesukaran menelan
• Gagging
• Pergerakan kaku yang bertambah baik ketika diulang
• Sesak nafas atau sesak dada pada awal latihan
• Kejatuhan yang kerap
• Kesukaran membuka mata setelah memaksa mereka ditutup atau menangis

Kanak-kanak dengan myotonia congenita sering kelihatan berotot dan berkembang dengan baik. Mereka mungkin tidak mengalami simptom myotonia congenita sehingga usia 2 atau 3 tahun.

Penyedia perkhidmatan kesihatan mungkin bertanya sama ada terdapat sejarah keluarga myotonia congenita.

Ujian merangkumi:

• Elektromiografi (EMG, ujian aktiviti elektrik otot)
• Ujian genetik
• Biopsi otot

Mexiletine adalah ubat yang merawat gejala myotonia congenita. Rawatan lain termasuk:

• Phenytoin
• Procainamide
• Quinine (jarang digunakan sekarang, kerana kesan sampingan)
• Tocainide
• Carbamazepine

Kumpulan Sokongan

Sumber berikut dapat memberikan lebih banyak maklumat mengenai myotonia congenita:

• Persatuan Distrofi Otot - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Rujukan Rumah Genetik NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Orang dengan keadaan ini dapat melakukannya dengan baik. Gejala hanya berlaku ketika pergerakan pertama kali dimulakan. Selepas beberapa pengulangan, otot mengendur dan pergerakan menjadi normal.

Sebilangan orang mengalami kesan sebaliknya (myotonia paradoks) dan bertambah buruk dengan pergerakan. Gejala mereka mungkin bertambah baik di kemudian hari.

Komplikasi boleh merangkumi:

• Pneumonia aspirasi disebabkan oleh kesukaran menelan
• Sering tersedak, tersedak, atau kesukaran menelan bayi
• Masalah sendi jangka panjang (kronik)
• Kelemahan otot perut

Hubungi pembekal anda jika anak anda mempunyai gejala myotonia congenita.

Pasangan yang ingin mempunyai anak dan mempunyai sejarah keluarga myotonia congenita harus mempertimbangkan kaunseling genetik.

Penyakit Thomsen; Penyakit Becker

• Otot anterior cetek
• Otot anterior dalam
• Tendon dan otot
• Otot kaki bawah

Bharucha-Goebel DX. Distrofi otot. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: gangguan episodik dan elektrik sistem saraf. Dalam: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologi Bradley dalam Amalan Klinikal. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bab 99.

Selcen D. Penyakit otot. Dalam: Goldman L, Schafer AI, eds. Perubatan Goldman-Cecil. Edisi ke-26. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 393.