Penyakit Cystic Medullary

Kandungan

• Jenis MCKD
• Punca MCKD
• Gejala MCKD
• Menguji dan mendiagnosis MCKD
• Kiraan darah lengkap
• Ujian BUN
• Pengumpulan air kencing
• Ujian kreatinin darah
• Ujian asid urik
• Urinalisis
• Ujian pengimejan
• Biopsi
• Bagaimana MCKD dirawat?
• Komplikasi jangka panjang MCKD
• Apakah pandangan untuk MCKD?

Apakah penyakit ginjal sista medula?

Penyakit ginjal sista medula (MCKD) adalah keadaan yang jarang berlaku di mana kantung kecil yang berisi cecair yang disebut sista terbentuk di pusat ginjal. Parut juga berlaku di tubulus buah pinggang. Air kencing bergerak di dalam tubulus dari buah pinggang dan melalui sistem kencing. Parut tersebut menyebabkan tubulus ini tidak berfungsi.

Untuk memahami MCKD, membantu mengetahui sedikit sebanyak mengenai buah pinggang anda dan apa yang mereka lakukan. Buah pinggang anda adalah dua organ berbentuk kacang kira-kira ukuran kepalan tertutup. Mereka terletak di kedua-dua belah tulang belakang anda, berhampiran bahagian tengah punggung anda.

Ginjal anda menapis dan membersihkan darah anda - setiap hari, kira-kira 200 liter darah melalui buah pinggang anda. Darah bersih kembali ke sistem peredaran darah anda. Produk buangan dan cecair tambahan menjadi air kencing. Air kencing dihantar ke pundi kencing dan akhirnya dikeluarkan dari badan anda.

Kerosakan yang disebabkan oleh MCKD menyebabkan buah pinggang menghasilkan air kencing yang tidak cukup pekat. Dengan kata lain, air kencing anda terlalu berair dan kekurangan jumlah sampah yang betul. Hasilnya, anda akan membuang air kecil dengan lebih banyak cecair daripada biasa (poliuria) kerana badan anda berusaha membuang semua sisa buangan. Apabila buah pinggang mengeluarkan air kencing terlalu banyak, air, natrium, dan bahan kimia penting lain akan hilang.

Lama kelamaan, MCKD boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang.

Jenis MCKD

Nefronofthisis remaja (NPH) dan MCKD sangat berkaitan. Kedua-dua keadaan disebabkan oleh jenis kerosakan buah pinggang yang sama dan mengakibatkan gejala yang sama.

Perbezaan utama adalah usia permulaan. NPH biasanya berlaku antara usia 10 hingga 20 tahun, sementara MCKD adalah penyakit permulaan dewasa.

Selain itu, terdapat dua subkumpulan MCKD: jenis 2 (biasanya mempengaruhi orang dewasa berumur 30 hingga 35 tahun) dan jenis 1 (biasanya mempengaruhi orang dewasa berumur 60 hingga 65 tahun).

Punca MCKD

Kedua-dua NPH dan MCKD adalah keadaan genetik dominan autosom. Ini bermakna anda hanya perlu mendapatkan gen dari satu ibu bapa untuk mengembangkan gangguan tersebut. Sekiranya ibu bapa mempunyai gen, anak mempunyai peluang 50 persen untuk mendapatkannya dan mengembangkan keadaannya.

Selain usia permulaan, perbezaan utama lain antara NPH dan MCKD adalah bahawa ia disebabkan oleh kecacatan genetik yang berbeza.

Walaupun kami memberi tumpuan kepada MCKD di sini, banyak perkara yang kami bincangkan juga berlaku untuk NPH.

Gejala MCKD

Gejala MCKD kelihatan seperti gejala banyak keadaan lain, sehingga sukar untuk membuat diagnosis. Gejala ini merangkumi:

• kencing berlebihan
• peningkatan kekerapan membuang air kecil pada waktu malam (nokturia)
• tekanan darah rendah
• kelemahan
• mengidam garam (kerana kehilangan natrium yang berlebihan akibat peningkatan kencing)

Ketika penyakit ini berkembang, kegagalan buah pinggang (juga dikenali sebagai penyakit ginjal peringkat akhir) mungkin terjadi. Gejala kegagalan buah pinggang boleh merangkumi perkara berikut:

• lebam atau pendarahan
• mudah letih
• cegukan yang kerap
• sakit kepala
• perubahan warna kulit (kuning atau coklat)
• gatal-gatal pada kulit
• kekejangan otot atau kekejangan
• loya
• kehilangan perasaan di tangan atau kaki
• muntah darah
• najis berdarah
• pengurangan berat
• kelemahan
• sawan
• perubahan keadaan mental (kebingungan atau kewaspadaan yang diubah)
• koma

Menguji dan mendiagnosis MCKD

Sekiranya anda mempunyai simptom MCKD, doktor anda mungkin memerintahkan beberapa ujian yang berbeza untuk mengesahkan diagnosis anda. Ujian darah dan air kencing akan menjadi yang paling penting untuk mengenal pasti MCKD.

Kiraan darah lengkap

Kiraan darah lengkap melihat jumlah keseluruhan sel darah merah, sel darah putih dan platelet anda. Ujian ini mencari anemia dan tanda-tanda jangkitan.

Ujian BUN

Ujian nitrogen urea darah (BUN) mencari jumlah urea, produk pemecahan protein, yang meningkat apabila buah pinggang tidak berfungsi dengan baik.

Pengumpulan air kencing

Pengumpulan air kencing 24 jam akan mengesahkan kencing yang berlebihan, mendokumentasikan jumlah dan kehilangan elektrolit, dan mengukur pelepasan kreatinin. Pelepasan kreatinin akan menunjukkan sama ada buah pinggang berfungsi dengan baik.

Ujian kreatinin darah

Ujian kreatinin darah akan dilakukan untuk memeriksa tahap kreatinin anda. Creatinine adalah produk sisa kimia yang dihasilkan oleh otot, yang disaring keluar dari badan oleh buah pinggang anda. Ini digunakan untuk membandingkan tahap kreatinin darah dengan pelepasan kreatinin buah pinggang.

Ujian asid urik

Ujian asid urik akan dilakukan untuk memeriksa tahap asid urik. Asid urik adalah bahan kimia yang dihasilkan semasa tubuh anda memecah bahan makanan tertentu. Asid urik keluar dari badan melalui air kencing. Tahap asid urik biasanya tinggi pada orang yang mempunyai MCKD.

Urinalisis

Urinalisis akan dilakukan untuk menganalisis warna, graviti spesifik, dan tahap pH (asid atau alkali) air kencing anda. Selain itu, sedimen air kencing anda akan diperiksa untuk kandungan darah, protein, dan sel. Ujian ini akan membantu doktor mengesahkan diagnosis atau mengesahkan kemungkinan gangguan lain.

Ujian pengimejan

Sebagai tambahan kepada ujian darah dan air kencing, doktor anda juga boleh memerintahkan CT CT perut / ginjal. Ujian ini menggunakan pengimejan sinar-X untuk melihat buah pinggang dan bahagian dalam perut. Ini dapat mengatasi kemungkinan penyebab gejala anda yang lain.

Doktor anda juga mungkin ingin melakukan ultrasound buah pinggang untuk memvisualisasikan sista pada buah pinggang anda. Ini untuk mengetahui sejauh mana kerosakan buah pinggang.

Biopsi

Dalam biopsi ginjal, doktor atau profesional kesihatan lain akan membuang sekeping kecil tisu ginjal untuk memeriksanya di makmal, di bawah mikroskop. Ini dapat mengatasi kemungkinan penyebab lain dari gejala anda, termasuk jangkitan, simpanan yang tidak biasa, atau parut.

Biopsi juga dapat membantu doktor anda menentukan tahap penyakit buah pinggang.

Bagaimana MCKD dirawat?

Tidak ada ubat untuk MCKD. Rawatan untuk keadaan ini terdiri daripada campur tangan yang cuba mengurangkan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.

Pada peringkat awal penyakit ini, doktor anda mungkin mengesyorkan meningkatkan pengambilan cecair anda. Anda mungkin juga diminta untuk mengambil suplemen garam untuk mengelakkan dehidrasi.

Apabila penyakit itu berkembang, kegagalan buah pinggang boleh berlaku. Apabila ini berlaku, anda mungkin diminta menjalani dialisis. Dialisis adalah proses di mana mesin membuang sisa dari badan sehingga ginjal tidak lagi dapat disaring.

Walaupun dialisis adalah rawatan sepanjang hayat, orang yang mengalami kegagalan buah pinggang juga dapat menjalani pemindahan buah pinggang.

Komplikasi jangka panjang MCKD

Komplikasi MCKD boleh mempengaruhi pelbagai organ dan sistem. Ini termasuk:

• anemia (zat besi rendah dalam darah)
• kelemahan tulang, menyebabkan patah tulang
• mampatan jantung kerana penumpukan cecair (tamponade jantung)
• perubahan metabolisme gula
• kegagalan jantung kongestif
• kegagalan buah pinggang
• bisul di perut dan usus
• pendarahan berlebihan
• tekanan darah tinggi
• kemandulan
• masalah haid
• kerosakan saraf

Apakah pandangan untuk MCKD?

MCKD membawa kepada penyakit ginjal peringkat akhir - dengan kata lain kegagalan buah pinggang akan berlaku akhirnya. Pada ketika itu, anda perlu menjalani pemindahan buah pinggang atau menjalani dialisis secara berkala untuk memastikan tubuh anda berfungsi dengan baik. Bercakap dengan doktor anda mengenai pilihan anda.