Sindrom Apert

Sindrom Apert adalah penyakit genetik di mana jahitan antara tulang tengkorak ditutup lebih awal daripada biasa. Ini mempengaruhi bentuk kepala dan wajah. Kanak-kanak dengan sindrom Apert juga sering mengalami kecacatan pada tangan dan kaki.

Sindrom Apert dapat diturunkan melalui keluarga (diwarisi) sebagai sifat autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa hanya satu ibu bapa yang perlu menyebarkan gen yang salah agar anak mengalami keadaan tersebut.

Beberapa kes mungkin berlaku tanpa sejarah keluarga yang diketahui.

Sindrom Apert disebabkan oleh salah satu daripada dua perubahan pada FGFR2 gen. Kecacatan gen ini menyebabkan beberapa jahitan tulang tengkorak ditutup terlalu awal. Keadaan ini dipanggil craniosynostosis.

Gejala termasuk:

• Penutupan awal jahitan di antara tulang tengkorak, dicatat dengan menyingkirkan jahitan (craniosynostosis)
• Jangkitan telinga yang kerap
• Peleburan atau anyaman teruk pada jari ke-2, ke-3 dan ke-4, yang sering disebut "tangan mitten"
• Hilang pendengaran
• Titik lembut yang besar atau terlambat pada tengkorak bayi
• Kemungkinan perkembangan intelektual yang perlahan (berbeza dari orang ke orang)
• Mata yang menonjol atau menonjol
• Pengembangan bahagian tengah yang teruk
• Keabnormalan rangka (anggota badan)
• Ketinggian pendek
• Anyaman atau gabungan jari kaki

Beberapa sindrom lain boleh menyebabkan penampilan muka dan kepala yang serupa, tetapi tidak termasuk ciri-ciri tangan dan kaki yang teruk dari sindrom Apert. Sindrom serupa ini merangkumi:

• Sindrom tukang kayu (kleeblattschadel, kecacatan tengkorak cloverleaf)
• Penyakit Crouzon (disostosis kraniofasial)
• Sindrom Pfeiffer
• Sindrom Saethre-Chotzen

Penyedia perkhidmatan kesihatan akan melakukan pemeriksaan fizikal. X-ray tangan, kaki, dan tengkorak akan dilakukan. Ujian pendengaran mesti selalu dilakukan.

Ujian genetik dapat mengesahkan diagnosis sindrom Apert.

Rawatan terdiri daripada pembedahan untuk membetulkan pertumbuhan tulang tengkorak yang tidak normal, dan juga untuk penyatuan jari dan jari kaki. Kanak-kanak dengan gangguan ini harus diperiksa oleh pasukan pembedahan kraniofasial khusus di pusat perubatan kanak-kanak.

Pakar pendengaran harus berunding sekiranya terdapat masalah pendengaran.

Persatuan Craniofacial Kanak-kanak: ccakids.org

Hubungi pembekal anda jika anda mempunyai sejarah keluarga sindrom Apert atau anda melihat tengkorak bayi anda tidak normal.

Kaunseling genetik mungkin bermanfaat sekiranya anda mempunyai sejarah keluarga mengenai gangguan ini dan merancang untuk hamil. Penyedia anda boleh menguji bayi anda untuk penyakit ini semasa mengandung.

Acrocephalosyndactyly

• Syndactyly

Goldstein JA, Losee JE. Pembedahan plastik pediatrik. Dalam: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Diagnosis Fizikal Pediatrik Zitelli dan Davis. Edisi ke-7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bab 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomali kongenital sistem saraf pusat. Dalam: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Buku Teks Nelson Pediatrik. Edisi ke-21. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bab 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomali kongenital tangan. Dalam: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedik Operasi Campbell. Edisi ke-13. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bab 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Sindrom kraniosynostosis yang berkaitan dengan FGFR. Tinjauan Gene. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Dikemas kini pada 7 Jun 2011. Diakses pada 31 Julai 2019.